Энэ нийтлэлд Менделийн гурван хуулийг товч бөгөөд тодорхой тайлбарласан болно. Эдгээр хуулиуд нь бүх генетикийн үндэс суурь болдог бөгөөд тэдгээрийг бий болгосноор Мендел энэ шинжлэх ухааныг бий болгосон.

Эндээс та хууль бүрийн тодорхойлолтыг олж, ерөнхийдөө генетик, биологийн талаар бага зэрэг шинэ зүйлийг сурах болно.

Өгүүллийг уншиж эхлэхээсээ өмнө генотип нь тухайн организмын генийн нийлбэр, фенотип нь түүний гадаад шинж чанар гэдгийг ойлгох хэрэгтэй.

Мендель гэж хэн бэ, тэр юу хийсэн бэ?

Грегор Иоганн Мендель бол Австрийн нэрт биологич бөгөөд 1822 онд Гинчице тосгонд төрсөн. Тэр сайн сурдаг байсан ч гэр бүл нь санхүүгийн бэрхшээлтэй байсан. Тэдэнтэй тэмцэхийн тулд Иоганн Мендель 1943 онд Брно хотын Чехийн хийдэд лам болохоор шийдэж, тэнд Грегор гэдэг нэрийг авчээ.

Грегор Иоганн Мендел (1822 - 1884)

Дараа нь тэрээр Венийн их сургуульд биологийн чиглэлээр суралцаж, дараа нь Брно хотод физик, байгалийн түүхийн хичээл заахаар шийджээ. Үүний зэрэгцээ эрдэмтэн ургамал судлалыг сонирхож эхэлсэн. Тэрээр вандуй гатлах туршилт хийсэн. Эдгээр туршилтын үр дүнд үндэслэн эрдэмтэн энэ өгүүллийн сэдэв болох удамшлын гурван хуулийг гаргаж ирэв.

1866 онд "Ургамлын эрлийзтэй хийсэн туршилт" бүтээлд хэвлэгдсэн эдгээр хуулиуд олон нийтэд танигдаагүй бөгөөд удалгүй ажил мартагдсан. Энэ нь 1884 онд Менделийг нас барсны дараа л дурсагдсан. Тэр хичнээн хууль гаргасныг та аль хэдийн мэдэж байгаа. Одоо тус бүрийг нь авч үзэх цаг болжээ.

Менделийн анхны хууль - эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль

Менделийн хийсэн туршилтыг авч үзье. Тэрээр хоёр төрлийн вандуй авчээ. Эдгээр зүйлүүд нь цэцгийн өнгөөр ​​ялгагдана. Нэг нь нил ягаан өнгөтэй, нөгөө нь цагаан өнгөтэй байв.

Тэднийг гатлаад эрдэмтэн бүх үр удам нь нил ягаан цэцэгтэй болохыг харав. Мөн шар, ногоон вандуй нь бүрэн шар төлийг гаргаж авсан. Биологич туршилтаа олон удаа давтаж, янз бүрийн шинж чанаруудын удамшлыг шалгасан боловч үр дүн нь үргэлж ижил байв.

Эдгээр туршилтууд дээр үндэслэн эрдэмтэн өөрийн анхны хуулиа гаргасан бөгөөд түүний томъёолол энд байна: эхний үеийн бүх эрлийз үргэлж эцэг эхээсээ зөвхөн нэг шинж чанарыг өвлөн авдаг.

Нил ягаан цэцгийг хариуцдаг генийг А гэж, цагаан цэцгийг а гэж нэрлэе. Нэг эцэг эхийн генотип нь AA (ягаан), хоёр дахь нь аа (цагаан) юм. А ген нь эхний эцэг эхээс, хоёр дахь эцэг эхээс а генийг өвлөн авах болно. Энэ нь төлийн генотип нь үргэлж Аа байх болно гэсэн үг юм. Том үсгээр тэмдэглэсэн генийг давамгайлсан, жижиг үсгийг рецессив гэж нэрлэдэг.

Хэрэв организмын генотип нь хоёр давамгайлсан эсвэл хоёр рецессив гентэй бол түүнийг гомозигот, өөр өөр ген агуулсан организмыг гетерозигот гэж нэрлэдэг. Хэрэв организм гетерозигот байвал рецессив генийг тодорхойлно том үсэг, илүү хүчтэй давамгайлагчаар дарагддаг бөгөөд үүний үр дүнд давамгайлагч нь хариуцдаг шинж чанарыг илтгэнэ. Энэ нь Аа генотиптэй вандуй нь нил ягаан цэцэгтэй болно гэсэн үг юм.

Өөр өөр шинж чанартай хоёр гетерозигот организмыг гатлах нь моногибрид загалмай юм.

Хамт давамгайлал ба бүрэн бус давамгайлал

Ийм зүйл тохиолддог давамгайлсан генрецессивийг дарж чадахгүй. Дараа нь эцэг эхийн шинж чанар хоёулаа бие махбодид илэрдэг.

Энэ үзэгдлийг тэмээний жишээнээс харж болно. Хэрэв энэ ургамлын генотипийн нэг ген нь улаан дэлбээ, нөгөө нь цагаан өнгөтэй байвал тэмээний дэлбээний тал нь улаан, үлдсэн хэсэг нь цагаан өнгөтэй болно.

Энэ үзэгдлийг codominance гэж нэрлэдэг.

Бүрэн бус давамгайлал нь үүнтэй төстэй үзэгдэл бөгөөд гурав дахь шинж чанар нь эцэг эхийн дунд байдаг зүйл юм. Жишээлбэл, цагаан ба улаан дэлбээтэй генотип бүхий шөнийн гоо сайхны цэцэг ягаан өнгөтэй болдог.

Менделийн хоёр дахь хууль - тусгаарлах хууль

Тиймээс, хоёр гомозигот организмыг гатлах үед бүх үр удам зөвхөн нэг шинж чанарыг авах болно гэдгийг бид санаж байна. Гэхдээ энэ үр удмаас хоёр гетерозигот организмыг авч, тэдгээрийг хөндлөн гаргавал яах вэ? Үр төл нь жигдрэх болов уу?

Буцаж вандуй руу орцгооё. Эцэг эх бүр А ген эсвэл а генийн аль нэгийг нь дамжуулах магадлал ижил байдаг. Дараа нь үр төлийг дараах байдлаар хуваана.

• AA - нил ягаан цэцэг (25%);
• aa - цагаан цэцэг (25%);
• Аа - нил ягаан цэцэг (50%).

Нил ягаан өнгийн цэцэгтэй организм гурав дахин их байгааг харж болно. Энэ бол хуваагдах үзэгдэл юм. Энэ бол Грегор Менделийн хоёр дахь хууль юм: гетерозигот организмыг гатлах үед үр удам нь фенотипийн хувьд 3: 1, генотипийн хувьд 1: 2: 1 харьцаагаар хуваагддаг.

Гэсэн хэдий ч үхэлд хүргэдэг генүүд байдаг. Хэрэв тэдгээр нь байгаа бол хоёр дахь хуулиас хазайлт үүсдэг. Жишээлбэл, шар хулганын үр төлийг 2: 1 харьцаагаар хуваадаг.

Цагаан алтны өнгөтэй үнэгтэй ижил зүйл тохиолддог. Хэрэв эдгээр (болон бусад) организмын генотипэд хоёулаа ген давамгайлж байвал тэд зүгээр л үхдэг. Үүний үр дүнд, тухайн организм гетерозиотик байвал давамгайлсан генийг илэрхийлэх боломжтой.

Гаметийн цэвэр байдлын хууль ба түүний цитологийн үндэс

Шар вандуй, ногоон вандуйг авч үзье, шар ген нь давамгайлж, ногоон ген нь рецессив байна. Гибрид нь эдгээр генийг хоёуланг нь агуулна (хэдийгээр бид зөвхөн давамгайлсан генийн илрэлийг харах болно).

Ген нь бэлгийн эсийг ашиглан эцэг эхээс үр удамд шилждэг гэдгийг мэддэг. Гамет бол бэлгийн эс юм. Эрлийз генотипэд хоёр ген байдаг бөгөөд энэ нь бэлгийн эс бүр нэг ген агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн хоёр нь байдаг. Тэд нэгдэж, эрлийз генотипийг үүсгэв.

Хэрэв хоёр дахь үед эцэг эхийн аль нэгний рецессив шинж тэмдэг илэрвэл дараахь нөхцлийг хангасан болно.

• эрлийзүүдийн удамшлын хүчин зүйл өөрчлөгдөөгүй;
• бэлгийн эс бүр нэг ген агуулдаг.

Хоёрдахь цэг бол бэлгийн эсийн цэвэр байдлын хууль юм. Мэдээжийн хэрэг, хоёр ген биш, илүү олон байдаг. Аллель генийн тухай ойлголт байдаг. Тэд ижил тэмдгийг хариуцдаг. Энэ үзэл баримтлалыг мэдсэнээр бид хуулийг дараах байдлаар томъёолж болно: аллелээс санамсаргүй байдлаар сонгосон нэг ген нь бэлгийн эсэд нэвтэрдэг.

Энэ дүрмийн цитологийн үндэс нь: бүх генетикийн мэдээлэл бүхий хос аллель агуулсан хромосом бүхий эсүүд хуваагдаж, зөвхөн нэг аллель байдаг эсүүд - гаплоид эсүүд байдаг. Энэ тохиолдолд эдгээр нь бэлгийн эсүүд юм.

Менделийн гурав дахь хууль - бие даасан удамшлын хууль

Гурав дахь хуулийг биелүүлэх нь нэг шинж чанарыг бус хэд хэдэн шинж чанарыг судалсан тохиолдолд дигибрид огтлолцох боломжтой юм. Вандуйны хувьд энэ нь жишээлбэл, үрийн өнгө, гөлгөр байдал юм.

Бид үрийн өнгийг хариуцдаг генийг A (шар) ба (ногоон) гэж тэмдэглэдэг; гөлгөр байдлын хувьд - B (гөлгөр) ба b (үрчлээстэй). Өөр өөр шинж чанартай организмуудын дигибрид хөндлөн огтлолыг хийхийг хичээцгээе.

Ийм хөндлөн огтлолцох үед эхний хууль зөрчигддөггүй, өөрөөр хэлбэл эрлийзүүд нь генотип (AaBb) болон фенотип (шар гөлгөр үртэй) хоёуланд нь ижил байх болно.

Хоёр дахь үеийн хуваагдал ямар байх вэ? Үүнийг мэдэхийн тулд эцэг эх нь ямар бэлгийн эс ялгаруулж болохыг олж мэдэх хэрэгтэй. Эдгээр нь AB, Ab, aB, ab гэдэг нь ойлгомжтой. Үүний дараа Pinnett lattice гэж нэрлэгддэг хэлхээг байгуулна.

Нэг организмаас ялгарч болох бүх бэлгийн эсийг хэвтээ байдлаар, нөгөө организмаас ялгаруулж болох бүх бэлгийн эсийг босоо байдлаар жагсаав. Торон дотор өгөгдсөн бэлгийн эсийн хамт гарч ирэх организмын генотипийг бүртгэнэ.

	AB	Аб	aB	ab
AB	ААББ	AABb	AaBB	АаВб
Аб	AABb	AAbb	АаВб	Аабб
aB	AaBB	АаВб	aaBB	aaBb
ab	АаВб	Аабб	aaBb	ааб

Хэрэв та хүснэгтийг судалж үзвэл хоёр дахь үеийн эрлийзийг фенотипээр хуваах нь 9: 3: 3: 1 харьцаатай байдаг гэсэн дүгнэлтэд хүрч болно. Мендель ч хэд хэдэн туршилт хийсний дараа үүнийг ойлгосон.

Нэмж дурдахад тэрээр нэг аллелийн (Aa) генийн аль нь бэлгийн эсэд орох нь нөгөө аллель (Bb) -ээс хамаардаггүй, өөрөөр хэлбэл шинж тэмдгүүдийн бие даасан өв залгамжлал байдаг гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн. Энэ нь түүний бие даасан өв залгамжлалын хууль хэмээх гурав дахь хууль юм.

Дүгнэлт

Менделийн гурван хууль бол генетикийн үндсэн хууль юм. Нэг хүн вандуйтай туршилт хийхээр шийдсэний ачаар биологи нь генетикийн шинэ хэсгийг хүлээн авсан.

Түүний тусламжтайгаар дэлхийн өнцөг булан бүрээс эрдэмтэд өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхээс эхлээд генийн инженерчлэл хүртэл олон зүйлийг сурч мэдсэн. Генетик бол биологийн хамгийн сонирхолтой, ирээдүйтэй салбаруудын нэг юм.

Гарын үсэг зурах- организмын аливаа шинж чанар, нэгийг нь нөгөөгөөс нь ялгаж болох аливаа чанар, өмч.

Альтернатив шинж тэмдэг- ижил шинж чанарын бие биенээ үгүйсгэдэг хувилбарууд (жишээ нь: вандуйны үрийн шар, ногоон өнгө).

Ноёрхол- эрлийз дэх эцэг эхийн аль нэгнийх нь шинж чанар давамгайлах.

Давамгайлах шинж чанар- гетерозигот болон давамгайлсан гомозиготуудын үр удамд гарч ирдэг зонхилох шинж чанар (доороос үзнэ үү).

Рецессив шинж чанар- удамшдаг боловч дарангуйлагдсан, гетерозигот удамд илэрдэггүй шинж чанар; рецессив генийн гомозигот төлөвт илэрдэг.

Фенотип- бүх гадаад ба дотоод шинж тэмдэгбие. Фенотип нь генотип нь организмын хүрээлэн буй орчинтой харьцах замаар үүсдэг.

Аллель, давамгайлсан, рецессив генүүд. Генотип

Аллель- тодорхой шинж чанарыг тодорхойлдог генийн оршин тогтнох өөр хэлбэрүүдийн нэг. Ижил генийн аллелийн тоо хэдэн арван хүрч болно.
■ Хромосом эсвэл хроматид бүр нь тухайн генийн зөвхөн нэг аллелийг тээж чаддаг.
■ Нэг хүний ​​эсэд ген бүрийн хоёр л аллель байдаг.

Locus- ген байрлах хромосомын бүс.

Аллелийн генүүд- гомолог хромосомын ижил байршилд байрладаг генүүд, ижил шинж чанарын өөр илрэлийг хариуцдаг (жишээ нь: хүний ​​нүдний өнгийг хариуцдаг генүүд). Аллелийн генүүд үүнийг илтгэнэ ижил үсэгЛатин цагаан толгой: А, а; Б, б.

Аллель бус генүүд- гомолог бус хромосомууд эсвэл гомолог хромосомын өөр өөр байршилд байрлах генүүд.

Доминант генүүд- давамгайлсан шинж чанаруудтай тохирох генүүд; Латин том үсгээр (A, B) тэмдэглэнэ.

Рецессив генүүд- рецессив шинж чанартай харгалзах генүүд; Латин жижиг үсгээр тэмдэглэгдсэн байна ( а, б).

Генотип- тухайн организмын бүх генийн нийлбэр.

Эрлийзжүүлэх

Эрлийзжүүлэх- хиймэл холбоогоор үр удмаа авах генетикийн материалнэг эсэд өөр өөр эцэг эх (өөр өөр эсүүд).

Загалмайн генетикийн бүртгэл:

■ Эхний мөр:захидал Р(эцэг эх), эмэгтэй хүний ​​биеийн генотип, хөндлөн тэмдэг х, эрэгтэй хүний ​​биеийн генотип; генотипийн тэмдэглэгээний дагуу организмын шинж чанарыг зааж өгч болно;

■ хоёр дахь мөр:захидал Г(гаметууд) ба (генотипийн тэмдэглэгээгээр, тойрог хэлбэрээр) эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн бэлгийн эсүүд;

■ Гурав дахь мөр: F k үсэг (үр удам), удам угсааны генотип (организмын шинж чанарыг генотипийн тэмдэглэгээнд зааж өгч болно); k - үеийн дугаар.

Гомозигот- зигот агуулсан адилханнэг генийн аллель давамгайлж байна ( АА, давамгайлсан гомозигот) эсвэл рецессив ( аа, рецессив гомозигот).

■ Гомозигот бие нь нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг бөгөөд огтлолцох үед хуваагддаггүй.

Гетерозигот - зигот, нэг генийн хоёр өөр аллелийг агуулсан ( Аа).

■ Үр удамд гетерозигот хувь хүн энэ шинж чанарын хувьд тусгаарлалт үүсгэдэг. Хэд хэдэн төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг.

Гаметийн цэвэр байдлын дүрэм (таамаглал).. Хромосом эсвэл хроматид бүр тухайн генийн зөвхөн нэг аллелийг тээж чаддаг тул хромосомууд (мейозын эхний хуваагдлын үед) эсвэл хроматидууд (мейозын хоёр дахь хуваагдлын үед) хуваагдах үед аллелийн хос бүрийн зөвхөн нэг аллель нь тэдэнтэй хамт үлддэг. бэлгийн эсийн гаплоид эсүүд.

Тийм учраас: Организмын аливаа бэлгийн эс нь ген бүрийн зөвхөн нэг аллелийг агуулдаг, өөрөөр хэлбэл. Эр бэлгийн эс дэх аллель нь холилддоггүй.

Гаметийн цэвэр байдлын дүрмийн үр дагавар:

■ гомозигот бие нь зөвхөн нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг:

Нэг хос генийн хувьд гетерозигот организм нь хоёр төрлийн гамет үүсгэдэг (мейозын явцад зиготын хоёр гомолог хромосомын нэг хромосом нь гентэй хамт байдаг) А- нэг бэлгийн эсэд, нөгөө нь гентэй хамт ордог А- өөр бэлгийн эс рүү):

Гибридизаци- нэг зүйлийн хоёр организм (төрөл зүйлийн доторх эрлийзжилт) эсвэл өөр зүйл, төрөл (алс холын эрлийзжилт) -ийг гатлах үйл явц.

Гибрид- генетикийн хувьд өөр өөр организмуудыг гаталж олж авсан организм.

Моногибрид загалмай- зөвхөн нэг шинж чанарын (нэг хос аллелийн) өөр хувилбараар бие биенээсээ ялгаатай организмуудын хөндлөн огтлолцол.

Анализ хөндлөн- судалж буй организмыг рецессив гомозигот генотиптэй (мөн рецессив аллель бүхий зөвхөн нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг) организмтай гатлах. Судалгаанд хамрагдаж буй организмын генотипийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Ургамал, мал аж ахуйд ашигладаг.

Дигибрид загалмай- хоёр шинж чанарын өөр хувилбарууд (хоёр хос аллель) бие биенээсээ ялгаатай организмуудын хөндлөн огтлолцол.

Полигибрид огтлолцол- гурваас дээш шинж чанарын өөр хувилбараар бие биенээсээ ялгаатай организмуудын хөндлөн огтлолцол.

Гинжлэгдсэн өв залгамжлал- нэг хромосом дээр нутагшсан генүүдийн хамтарсан өв залгамжлал; генүүд нь холболтын бүлгүүдийг үүсгэдэг.

Онцлогыг хуваах- эцэг эхийн анхны хэлбэрийн өөр шинж чанараар тодорхойлогддог хувь хүмүүсийн тооны хоорондох хоёр дахь болон дараагийн үеийн үр удамд илэрдэг тодорхой харьцаа.

■ Тусгай тоон харилцаа Эцэг эхийн хэлбэр тус бүрийн шинж чанарыг агуулсан хүмүүсийн тоог хооронд нь эцэг эх нь эдгээр шинж чанаруудын хувьд гомозигот эсвэл гетерозигот эсэхийг тодорхойлдог.

Менделийн анхны хууль

Менделийн анхны хууль (Эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль буюу давамгайллын дүрэм ) гомозигот бодгальуудын хөндлөн огтлолцлыг дүрсэлсэн: n Альтернатив тэмдэгтүүдийн аль нэгээр нь ялгаатай гомозигот бодгальуудыг (ижил зүйлийн цэвэр шугамаас авсан) гатлах үед үүссэн эхний үеийн эрлийзүүд фенотип ба генотипийн аль алинд нь жигд байна.

Үр дагавар:Хэрэв эхний үе нь эцэг эхийн аль нэг шинж чанараараа жигд байвал энэ шинж чанар нь давамгайлсан , болон эцэг эх хувь хүмүүс гомозиготөөр шинж чанаруудын дагуу.

Менделийн хоёр дахь хууль

Менделийн хоёр дахь хууль(тусгаарлах хууль) нь гетерозигот бодгальуудын моно-эрлийз огтлолцлыг тодорхойлдог: альтернатив шинж чанаруудын аль нэгээр нь ялгаатай эхний үеийн эрлийзүүд (жишээ нь гетерозигот бодгаль) бие биентэйгээ огтлолцох үед хоёр дахь үед хуваагдал ажиглагддаг. фенотипээр 3: 1, генотипээр 1: 2:1 харьцаатай.

Фенотипийн задаргаа:хоёр дахь үеийн үр удмын гурван хэсэг давамгайлсан тэмдэг ба нэг хэсэг - хамт рецессив .

Генотипийн задаргаа:удамшлын нэг хэсэг нь давамгайлсан гомозиготууд юм (АА), удамшлын хоёр хэсэг нь гетерозигот юм (Аан)ба нэг хэсэг нь рецессив гомозигот юм (аа).

Менделийн хоёр дахь хуулийн үр дагавар:

■ хэрэв эцэг эхийн хувь хүмүүсийн үр удамд фенотипийн хуваагдал 3: 1-тэй ойролцоо байвал эдгээр аллелийн анхны эцэг эхийн хувь хүмүүс. гетерозигот ;

■ туршилтын хөндлөн: хэрэв эцэг эхийн үр удам 1: 1-ийн ойролцоо фенотипийн хуваагдлыг өгдөг бол эцэг эхийн нэг нь гетерозигот, нөгөө нь гомозигот байсан бөгөөд хос рецессив аллелийг тээдэг.

Менделийн гурав дахь хууль

Менделийн гурав дахь хууль (шинж чанарын бие даасан удамшлын хууль ) хувь хүмүүсийн дигибрид огтлолцлыг дүрсэлсэн: Хоёр ба түүнээс дээш хос шинж тэмдгээр ялгаатай гомозигот организмыг гатлах үед хоёр дахь үед янз бүрийн аллелийн хосуудын генүүд болон тэдгээрийн харгалзах шинж чанаруудын бие даасан өв залгамжлал ажиглагддаг.

Тэдгээр. хос аллелийн ген (болон тэдгээрийн харгалзах өөр шинж чанарууд) нь бие биенээсээ хамааралгүйгээр удамшдаг ( Менделийн 3-р хуулийн өөр нэг томъёолол ).

❖ Хоёр дахь үеийн хүмүүст боломжит генотип, тэдгээрийн үүсэх магадлалыг тодорхойлох: нэгдүгээрт, эхний үеийн генотип ба түүний бэлгийн эсийн Gf1 төрлийг тодорхойлно (хүснэгтийг үз),

Үүний дараа хувь хүмүүсийн генотип, тэдгээрийн үүсэх магадлалыг ашиглан тодорхойлно Пуннетт тор .

Пуннетт сүлжээ- бие даасан удамшлын шинж чанаруудын хуваагдлыг дүрсэлж, дүн шинжилгээ хийх хүснэгт. Энэ торны дээд эгнээнд эмэгтэй бэлгийн эсийг хэвтээ байдлаар, зүүн баганад эр бэлгийн эсийг босоо байдлаар, мөр, баганын огтлолцол дээр охин бодгалийн генотипийг бичнэ.

Жишээ:гатлах гомозигот вандуйн хувь хүн хоёроор тодорхойлогддог давамгайлсан шинж тэмдэг - шар өнгө, үрийн гөлгөр хэлбэр - хамт гомозигот бие даасан вандуй нь хоёр хувилбартай рецессив шинж чанар - ногоон өнгө, үрийн үрчлээстэй хэлбэр.

Учир нь Менделийн гурав дахь хуулийн дагуу. Онцлог бүрийн хувьд хуваагдал нь бие даан явагддаг:өнгөөр ​​(хоёр дахь үед) 3: 1 харьцаатай (Менделийн хоёр дахь хуулийг үзнэ үү), хэлбэрийн хувьд - мөн 3: 1 харьцаатай, дараа нь фенотипийн дагуу хуваагдана, өөрөөр хэлбэл. шинж чанаруудын хослолоор (3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1 харьцаагаар ажиглагддаг (16 үрийн есөн хэсэг нь шар гөлгөр үр, гурван хэсэг нь шар үрчлээстэй, өөр гурван хэсэг нь ногоон гөлгөр, нэг хэсэг нь ногоон үрчлээстэй үр юм).

Пуннетт торны өгөгдлөөс харахад хоёр дахь үеийн хүмүүст гомозигот бодгаль (ялангуяа вандуй) дигибрид огтлолцох үед, есөн өөр генотип (генотипийн ангилал), эдгээр нь фенотипийн дөрвөн ангилалд багтдаг. Хоёр шинж чанараар давамгайлж буй үр удам (шар гөлгөр вандуйны үр) нь дараахь генотипүүдийн аль нэгтэй (өгөгдсөн генотип үүсэх магадлалыг хаалтанд зааж өгсөн болно). ААББ (1/16), AAVv (2/16), AaBB(2/16) эсвэл AaVv(4/16); эхний шинж чанараараа давамгайлж, хоёр дахь шинж чанарын дагуу рецессив (шар үрчлээт үр) - AAbb(1/16) эсвэл Ааааа(2/16); эхний шинж чанарын дагуу рецессив ба хоёр дахь шинж чанарын дагуу давамгайлсан (ногоон гөлгөр үр) - aaBB(1/16) эсвэл ааВв(2/16); хоёр шинж чанарын хувьд рецессив - генотип aabv (1/16) (ногоон үрчлээстэй үр).

❖ Генотипээр нь ялгах нь дараах байдалтай байна.
■ хэзээ дигибрид хөндлөн гарах: (1:2:1) 2;
■ хэзээ олон эрлийзхөндлөн огтлолцох (1:2:1) n, энд n нь аллелийн ялгах хосын тоо юм.

❖ Фенотипийн хуваагдал дараах байдалтай байна.
■ хэзээ дигибрид хөндлөн гарах: (3: 1) 2 = 9: 3: 1;
■ хэзээ олон эрлийз гарц (3: 1) n.

Менделийн гурав дахь хуулийн үр дагавар:

■ хэрэв хоёр шинж чанарыг ялгах шинжилгээ нь 9: 3: 3: 1-тэй ойролцоо фенотипийн харьцааг өгдөг бол анхны эцэг эх нь эдгээр шинж тэмдгүүдийн хувьд дигетерозигот байдаг;

■ ерөнхийдөө шинэ ген бүр өөр өөр бэлгийн эсийн төрлүүдийн тоог хоёр дахин нэмэгдүүлж, генотипийн тоог гурав дахин нэмэгдүүлдэг. Иймээс n хос генийн хувьд гетерозигот хувь хүн 2" төрлийн бэлгийн эс, 3" өөр өөр генотип үүсгэдэг;

■ фенотипийн янз бүрийн ангиллын тоо нь давамгайлал байгаа тохиолдолд өөр өөр төрлийн бэлгийн эсийн тоо, давамгайлал байхгүй үед өөр өөр генотипийн тоотой тэнцүү байна.

Тэмдэглэл:

■ Менделийн гурав дахь хууль, өөрөөр хэлбэл. шинж чанаруудын бие даасан хослолыг зөвхөн эдгээр шинж чанарыг тодорхойлдог аллелик генүүд нь гомолог хромосомын өөр хосуудад байрлах тохиолдолд л хийгддэг;

■ энэ нь нэг хромосом дээр хамт байрлах генүүдийн удамшлын хэв маягийг тайлбарлаагүй;

❖ Тодорхой генотипийн давтамжийн тооцоотодорхой тооны бие даасан удамшлын генээр ялгаатай эцэг эхийн үр удамд:

■ Нэгдүгээрт, харгалзах генотип үүсэх магадлалыг хос ген тус бүрээр тусад нь тооцдог;

■ хүссэн давтамж нь эдгээр магадлалын үржвэртэй тэнцүү байна. Жишээ нь: AaBbcc x AaBbCc загалмайн үр удам дахь Aabbcc генотипийн давтамжийг тооцоол. Аа х Аа огтлолцсон үр удамд Аа генотип гарч ирэх магадлал 1/2; хөндлөн Bb x Bb-ийн үр удамд bb генотип үүсэх магадлал 1/4; Cc x CC загалмайн үр удамд Cc генотип илрэх магадлал 1/2 байна. Тиймээс AabbCC генотип үүсэх магадлал (1/2) x (1/4) x (1/2) = 1/16 байна.

Менделийн хуулиудыг биелүүлэх нөхцөл ба утга

Менделийн хуулиуд зөвхөн дунджаар биелдэг бөгөөд ижил төрлийн олон тооны туршилтууд байдаг. Эдгээр нь янз бүрийн генийг агуулсан бэлгийн эсүүдийн санамсаргүй хослолын үр дагавар бөгөөд удамшлын статистик шинж чанар бөгөөд олон тооны ижил төстэй бэлгийн эсүүдтэй тулгарах замаар тодорхойлогддог.

❖ Нэмэлт нөхцөл, үүнд Менделийн хуулиуд хангагдсан байдаг:
■ нэг ген нь зөвхөн нэг шинж чанарыг хянах ёстой бөгөөд нэг шинж чанар нь зөвхөн нэг генийн үйл ажиллагааны үр дүн байх ёстой;
■ давамгайлал бүрэн байх ёстой;
■ генийн хооронд ямар ч холбоо байх ёсгүй;
■ янз бүрийн төрлийн бэлгийн эс ба зигот үүсэх тэгш магадлал;
■ янз бүрийн генотиптэй үр удмаа амьд үлдэх магадлал тэнцүү байх;
■ статистикийн хувьд олон тооны загалмай.

❖ Менделийн хуулиудын утга учир:
■ эдгээр хуулиуд нь бүх нийтийн шинж чанартай бөгөөд организмын системчилсэн байрлал, түүний бүтцийн нарийн төвөгтэй байдлаас хамаардаггүй;
■ Тэдний тусламжтайгаар та үүссэн бэлгийн эсийн тоог тооцоолж, эрлийз дэх давамгай болон рецессив шинж чанаруудын боломжит хослолыг тогтоож болно.

Генетик- организмын удамшил, хувьсах чадварыг судалдаг шинжлэх ухаан.
Удамшил- организмын шинж чанараа үеэс үед дамжуулах чадвар (бүтэц, үйл ажиллагаа, хөгжлийн онцлог).
Хувьсах байдал- организмын шинэ шинж чанарыг олж авах чадвар. Удамшил ба хувьсах чанар нь бие махбодийн эсрэг тэсрэг боловч харилцан хамааралтай хоёр шинж чанар юм.

Удамшил

Үндсэн ойлголтууд
Ген ба аллель.Удамшлын мэдээллийн нэгж нь ген юм.
Ген(генетикийн үүднээс) - организмын нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарыг хөгжүүлэхийг тодорхойлдог хромосомын хэсэг.
Аллель- гомолог хромосомын тодорхой байршилд (бүс нутагт) байрладаг, нэг шинж тэмдгийн хөгжлийг тодорхойлдог ижил генийн янз бүрийн төлөв байдал. Гомолог хромосомууд нь зөвхөн диплоид хромосом агуулсан эсүүдэд байдаг. Тэд эукариот ба прокариотуудын бэлгийн эс (гамет) -д байдаггүй.

Тэмдэглэгээ (үс хатаагч)- нэг организмыг нөгөөгөөсөө ялгаж болох зарим чанар, өмч.
Ноёрхол- эрлийз дэх эцэг эхийн аль нэгний шинж чанар давамгайлах үзэгдэл.
Давамгайлах шинж чанар- эрлийзүүдийн эхний үеийнхэнд илэрдэг шинж чанар.
Рецессив шинж чанар- эрлийзүүдийн эхний үед гадагшаа алга болдог шинж.

Хүний давамгайлсан ба рецессив шинж чанарууд

Шинж тэмдэг
давамгайлсан	рецессив
Одой үзэл	Хэвийн өндөр
Полидактили (полидактили)	Норм
Буржгар үс	Шулуун үс
Улаан үс биш	улаан үс
Эрт халзан	Норм
Урт сормуус	Богино сормуус
Том нүд	Жижиг нүд
бор нүд	Цэнхэр эсвэл саарал нүд
Миопи	Норм
Бүрэнхийн хараа (шөнийн харалган байдал)	Норм
Нүүрэн дээрх сэвх	Сэвх толбо байхгүй
Цусны бүлэгнэлтийн хэвийн байдал	Цусны бүлэгнэлт муу (гемофили)
Өнгөний хараа	Өнгөний хараа муудах (өнгөний харалган байдал)

Давамгайлсан аллель - давамгайлсан шинж чанарыг тодорхойлдог аллель. Латин том үсгээр тэмдэглэсэн: A, B, C, ....
Рецессив аллель - рецессив шинж чанарыг тодорхойлдог аллель. Латин жижиг үсгээр тэмдэглэсэн: a, b, c, ….
Давамгайлсан аллель нь гомозигот болон гетерозигот төлөвт хоёуланд нь шинж чанарын хөгжлийг хангадаг бол рецессив аллель нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.
Гомозигот ба гетерозигот. Организм (зигот) нь гомозигот эсвэл гетерозигот байж болно.
Гомозигот организмууд генотипдээ хоёр ижил аллель байдаг - хоёулаа давамгайлсан эсвэл хоёулаа рецессив (АА эсвэл аа).
Гетерозигот организмууд аллелийн аль нэг нь давамгайлсан хэлбэрээр, нөгөө нь рецессив хэлбэрээр (Аа) байна.
Гомозигот хүмүүс дараагийн үедээ хуваагдал үүсгэдэггүй бол гетерозигот хүмүүс хуваагдал үүсгэдэг.
Мутацийн үр дүнд генийн янз бүрийн аллелийн хэлбэрүүд үүсдэг. Ген нь дахин дахин мутацид орж олон аллель үүсгэдэг.
Олон аллельизм - фенотипийн хувьд өөр өөр илрэл бүхий генийн хоёроос илүү аллелийн хэлбэр байх үзэгдэл. Хоёр ба түүнээс дээш генийн нөхцөл нь мутацийн үр дүнд үүсдэг. Цуврал мутаци нь өөр хоорондоо давамгайлсан-рецессив харилцаатай хэд хэдэн аллель (A, a1, a2, ..., an гэх мэт) үүсэх шалтгаан болдог.
Генотип - организмын бүх генийн нийлбэр.
Фенотип - организмын бүх шинж чанаруудын нийлбэр. Үүнд морфологийн (гадаад) шинж чанар (нүдний өнгө, цэцгийн өнгө), биохимийн (молекулын хэлбэр) орно. бүтцийн уурагэсвэл фермент), гистологи (эсийн хэлбэр, хэмжээ), анатомийн гэх мэт. Нөгөө талаас шинж тэмдгүүдийг чанарын (нүдний өнгө) болон тоон (биеийн жин) гэж хувааж болно. Фенотип нь генотип, хүрээлэн буй орчны нөхцлөөс хамаарна. Энэ нь генотип, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг. Сүүлийнх нь чанарын шинж чанарт бага хэмжээгээр, тоон шинж чанарт их хэмжээгээр нөлөөлдөг.
Хөндлөн гарах (эрлийзжүүлэх). Генетикийн үндсэн аргуудын нэг бол кроссинг буюу эрлийзжүүлэх арга юм.
Гибридологийн арга - бие биенээсээ нэг буюу хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай организмуудыг огтлолцох (эрлийзжүүлэх).
Эрлийз - бие биенээсээ нэг буюу хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай организмуудын уулзвараас гарсан үр удам.
Эцэг эхчүүд бие биенээсээ ялгаатай шинж чанаруудын тооноос хамааран тэд ялгадаг янз бүрийн төрөлгатлах.
Моногибрид загалмай - эцэг эх нь зөвхөн нэг шинж чанараараа ялгаатай эрлийз.
Дигибрид загалмай - эцэг эх нь хоёр шинж чанараараа ялгаатай гатлага.
Полигибрид огтлолцол - эцэг эх нь хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай байдаг гарц.
Загалмайн үр дүнг тэмдэглэхийн тулд дараахь нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн тэмдэглэгээг ашиглана.
R - эцэг эх (лат. эцэг эх- эцэг эх);
F - үр удам (лат. салбар- үр удам): F 1 - эхний үеийн эрлийз - эцэг эхийн шууд удам P; F 2 - хоёр дахь үеийн эрлийзүүд - F 1 эрлийзийг өөр хоорондоо гаталж үр удам гэх мэт.
♂ - эрэгтэй (бамбай ба жад - Ангараг гарагийн тэмдэг);
♀ - эмэгтэй (бариултай толь - Сугар гаригийн тэмдэг);
X - огтлолцох дүрс;
: - эрлийзүүдийг хуваах, ялгаатай удамшлын ангиллын тоон харьцааг (фенотип эсвэл генотипээр) ялгадаг.
Гибридологийн аргыг Австрийн байгаль судлаач Г.Мендел (1865) боловсруулсан. Тэрээр өөрөө тоос хүртдэг цэцэрлэгийн вандуй ургамлыг ашигласан. Мендель нэг, хоёр ба түүнээс дээш шинж чанараараа бие биенээсээ ялгаатай цэвэр шугамыг (гомозигот хүмүүс) давсан. Тэрээр эхний, хоёр дахь гэх мэт үеийн эрлийзүүдийг олж авсан. Мендел математикийн аргаар олж авсан өгөгдлийг боловсруулсан. Хүлээн авсан үр дүнг удамшлын хуулийн хэлбэрээр томъёолсон.

Г.Менделийн хуулиуд

Менделийн анхны хууль.Г.Мендель вандуйн ургамлыг шар үртэй, вандуйн ургамлыг ногоон үртэй гатлав. Хоёулаа цэвэр шугамууд, өөрөөр хэлбэл гомозиготууд байв.

Менделийн анхны хууль - эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль (ноёрхлын хууль):Цэвэр шугамыг гатлах үед бүх эхний үеийн эрлийзүүд нэг шинж чанарыг (давамгай) харуулдаг.
Менделийн хоёр дахь хууль.Үүний дараа Г.Мендель эхний үеийн эрлийзүүдийг хооронд нь гатлав.

Менделийн хоёр дахь хууль бол тэмдэгтүүдийг хуваах хууль юм.Эхний үеийн эрлийзүүд нь гатлахдаа тодорхой тооны харьцаагаар хуваагддаг: шинж чанарын рецессив илрэл бүхий хүмүүс 1/4-ийг эзэлдэг. нийт тооүр удам.

Сегрегация гэдэг нь гетерозигот хүмүүсийн хөндлөн огтлолцол нь үр удам үүсэхэд хүргэдэг үзэгдэл бөгөөд тэдгээрийн зарим нь давамгайлсан шинж чанартай, зарим нь рецессив шинж чанартай байдаг. Монгибрид огтлолцох тохиолдолд энэ харьцаа 1AA:2Aa:1aa, өөрөөр хэлбэл 3:1 (бүрэн давамгайлсан тохиолдолд) эсвэл 1:2:1 (бүрэн бус давамгайлсан тохиолдолд) байна. Дигибрид огтлолцсон тохиолдолд - 9:3:3:1 эсвэл (3:1) 2. Полигибридтэй - (3: 1) n.
Бүрэн бус давамгайлал.Доминант ген нь рецессив генийг үргэлж бүрэн дарж чаддаггүй. Энэ үзэгдлийг гэж нэрлэдэг бүрэн бус давамгайлал . Бүрэн бус давамгайллын жишээ бол шөнийн гоо сайхны цэцгийн өнгөний өв залгамжлал юм.

Эхний үеийн нэгдмэл байдал, хоёр дахь үеийн тэмдэгтүүдийг хуваах цитологийн үндэсгомолог хромосомын ялгарал, мейозын үед гаплоид үр хөврөлийн эсүүд үүсэхээс бүрдэнэ.
Гаметын цэвэр байдлын таамаглал (хууль). 1) үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед бэлгийн эс бүрт зөвхөн нэг аллель хосоос ордог, өөрөөр хэлбэл бэлгийн эсүүд нь генетикийн хувьд цэвэр байдаг; 2) эрлийз организмд генүүд эрлийзждэггүй (холихгүй) бөгөөд цэвэр аллелийн төлөвт байдаг.
Хагалах үзэгдлийн статистик шинж чанар.Гаметийн цэвэр байдлын таамаглалаас харахад ялгах хууль нь янз бүрийн генийг агуулсан бэлгийн эсүүдийн санамсаргүй хослолын үр дүн юм. Гаметийн холболтын санамсаргүй шинж чанарыг харгалзан үзвэл ерөнхий үр дүн нь байгалийн юм. Үүнээс үзэхэд моногибрид огтлолцолд 3:1 (бүрэн давамгайлсан тохиолдолд) эсвэл 1:2:1 (бүрэн бус давамгайлсан тохиолдолд) харьцааг статистикийн үзэгдэлд үндэслэсэн зүй тогтол гэж үзэх ёстой. Энэ нь поли эрлийз хөндлөн огтлолцсон тохиолдолд мөн хамаарна. Хуваах явцад тоон харилцааг үнэн зөв хэрэгжүүлэх нь зөвхөн олон тооны эрлийз хүмүүсийг судалж байж л боломжтой юм. Тиймээс генетикийн хуулиуд нь статистик шинж чанартай байдаг.
Үр удмын шинжилгээ. Анализ хөндлөнорганизм нь давамгайлсан генийн хувьд гомозигот эсвэл гетерозигот эсэхийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Үүний тулд генотип нь тодорхойлогдох ёстой хувь хүнийг рецессив генийн хувьд гомозигот хувь хүнтэй гатлана. Ихэнхдээ эцэг эхийн аль нэг нь үр удмынх нь аль нэгтэй нийлдэг. Энэ гарц гэж нэрлэдэг буцаах боломжтой .
Давамгайлсан хувь хүний ​​гомозигот байдлын хувьд хуваагдал үүсэхгүй.

Давамгайлсан хувь хүний ​​гетерозигот байдлын хувьд хуваагдал үүснэ.

Менделийн гурав дахь хууль.Г.Мендел вандуйны ургамлыг шар, гөлгөр үртэй, вандуйн ургамлыг ногоон, үрчлээстэй үртэй (хоёулаа цэвэр шугам) хооронд нь dihybrid огтлолцуулж, дараа нь тэдний үр удмыг гатлав. Үүний үр дүнд тэрээр хос шинж чанар бүр нь үр удамд хуваагдахдаа моногибрид загалмайн (3: 1-ийн хуваагдал) адил, өөрөөр хэлбэл бусад хос шинж чанараас үл хамааран биеэ авч явдаг болохыг олж мэдсэн.

Менделийн гурав дахь хууль- шинж чанаруудын бие даасан хослолын (удамшлын) хууль: шинж чанар тус бүрийг хуваах нь бусад шинж тэмдгүүдээс үл хамааран явагддаг.

Бие даасан хослолын цитологийн үндэсгэдэг нь бусад хос гомолог хромосомуудаас үл хамааран мейозын процессын явцад хос бүрийн гомолог хромосомууд эсийн өөр өөр туйлуудад хуваагдах санамсаргүй шинж чанар юм. Янз бүрийн шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй генүүд өөр өөр хромосом дээр байрласан тохиолдолд л энэ хууль хүчинтэй. Үл хамаарах зүйл бол холбоотой өв залгамжлалын тохиолдол юм.

Гинжлэгдсэн өв залгамжлал. Наалдамхай чанар алдагдах

Генетикийн хөгжил нь Менделийн хуулийн дагуу бүх шинж чанар удамшдаггүй гэдгийг харуулсан. Тиймээс генийн бие даасан удамшлын хууль нь зөвхөн өөр өөр хромосом дээр байрлах генүүдэд хүчинтэй байдаг.
Генүүдийн холбоотой удамшлын зүй тогтлыг Т.Морган болон түүний шавь нар 20-иод оны эхээр судалж байжээ. XX зуун Тэдний судалгааны объект нь жимсний ялаа Дрозофила байв (түүний амьдрах хугацаа богино, жилд хэдэн арван үе авах боломжтой; кариотип нь ердөө дөрвөн хос хромосомоос бүрддэг).
Морганы хууль:Нэг хромосом дээр нутагшсан генүүд ихэвчлэн хамтдаа удамшдаг.
Холбоотой генүүд - ижил хромосом дээр байрладаг генүүд.
Авцуулах бүлэг - нэг хромосом дээрх бүх генүүд.
Зарим тохиолдолд наалдац эвдэрч болзошгүй. Нэгдлийн эвдрэлийн шалтгаан нь кромосом (хромосомын огтлолцол) - мейозын хуваагдлын I үе шатанд хромосомын хэсгүүдийн солилцоо юм. хөндлөн гарах нь хүргэдэг генетикийн дахин нэгдэл. Генүүд бие биенээсээ хол байх тусам тэдгээрийн хооронд хөндлөн огтлолцол үүсдэг. Барилга угсралтын ажил нь энэ үзэгдэл дээр суурилдаг генетикийн газрын зураг- хромосом дээрх генийн дараалал ба тэдгээрийн хоорондох ойролцоо зайг тодорхойлох.

Сексийн генетик

Автосомууд - хоёр хүйсийн хувьд ижил хромосомууд.
Бэлгийн хромосом (гетерохромосом) - эрэгтэй, эмэгтэй хүйсүүд бие биенээсээ ялгаатай хромосомууд.
Хүний эс нь 46 хромосом буюу 23 хос: 22 хос аутосом, 1 хос бэлгийн хромосом агуулдаг. Бэлгийн хромосомыг X ба Y хромосом гэж нэрлэдэг. Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой, эрэгтэйчүүдэд нэг X, нэг Y хромосом байдаг.
Хромосомын хүйсийг тодорхойлох 5 төрөл байдаг.

Хромосомын хүйсийг тодорхойлох төрлүүд

Төрөл	Жишээ
♀ XX, ♂ ХY	Хөхтөн амьтад (хүнийг оруулаад), өт, хавч хэлбэрт, ихэнх шавж (жимсний ялаа орно), ихэнх хоёр нутагтан амьтад, зарим загасны шинж чанар
♀ XY, ♂ XX	Шувуу, хэвлээр явагчид, зарим хоёр нутагтан, загас, зарим шавьж (Lepidoptera) -ийн онцлог
♀ XX, ♂ X0	Зарим шавьжид (orthoptera) тохиолддог; 0 гэдэг нь хромосомгүй гэсэн үг
♀ X0, ♂ XX	Зарим шавжнаас олддог (homoptera)
гапло-диплоид төрөл (♀ 2n, ♂ n)	Энэ нь жишээлбэл, зөгий, шоргоолжноос олддог: эр нь бордоогүй гаплоид өндөгнөөс (партеногенез), эм нь бордсон диплоид өндөгнөөс үүсдэг.

Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал - ген нь X ба Y хромосом дээр байрладаг шинж чанаруудын өв залгамжлал. Бэлгийн хромосом нь бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэхтэй холбоогүй генийг агуулж болно.
XY хослолын хувьд X хромосомоос олдсон ихэнх генүүд Y хромосом дээр аллелик хосгүй байдаг. Мөн Y хромосом дээр байрлах генүүдэд X хромосом дээр аллель байдаггүй. Ийм организмуудыг нэрлэдэг цустай . Энэ тохиолдолд рецессив ген гарч ирдэг бөгөөд энэ нь генотип дэх ганц биет байдаг. Тиймээс X хромосом нь гемофили (цусны бүлэгнэлтийн бууралт) үүсгэдэг генийг агуулж болно. Дараа нь Y хромосом нь давамгайлсан аллель агуулаагүй тул энэ хромосомыг хүлээн авсан бүх эрчүүд энэ өвчинд нэрвэгдэх болно.

Цусны генетик

АВО системийн дагуу хүмүүс 4 цусны бүлэгтэй байдаг. Цусны бүлэг нь I генээр тодорхойлогддог. Хүний цусны бүлэг нь IA, IB, I0 гэсэн гурван генээр тодорхойлогддог. Эхний хоёр нь бие биетэйгээ харьцуулахад кодоминант, гурав дахь нь хоёулаа давамгайлдаг. Үүний үр дүнд хүн генетикийн дагуу 6, физиологийн дагуу 4 цусны бүлэгтэй байдаг.

I бүлэг	0	Би 0 би 0	гомозигот
II бүлэг	А	БИ А БИ А	гомозигот
		I A I 0	гетерозигот
III бүлэг	IN	I B I B	гомозигот
		I B I 0	гетерозигот
IV бүлэг	AB	БИ Б	гетерозигот

У өөр өөр үндэстэнХүн амын цусны бүлгийн харьцаа өөр байна.

Өөр өөр үндэстнүүдийн AB0 системийн дагуу цусны бүлгийн хуваарилалт,%

Түүнээс гадна цус өөр өөр хүмүүс Rh хүчин зүйлээр ялгаатай байж болно. Цус нь Rh эерэг (Rh +) эсвэл Rh сөрөг (Rh -) байж болно. Энэ харьцаа өөр өөр үндэстэнд өөр өөр байдаг.

Төрөл бүрийн ард түмний дунд Rh хүчин зүйлийн тархалт,%

Иргэншил	Rh эерэг	Rh сөрөг
Австралийн уугуул иргэд	100	0
Америкийн индианчууд	90–98	2–10
Арабууд	72	28
Баск	64	36
Хятад	98–100	0–2
Мексикчүүд	100	0
Норсе	85	15
Оросууд	86	14
Эскимосууд	99–100	0–1
Япон	99–100	0–1

Цусны Rh хүчин зүйл нь R генээр тодорхойлогддог.R + нь уургийн (Rh-эерэг уураг) нийлэгжилтийн талаарх мэдээллийг өгдөг боловч R ген нь тийм биш юм. Эхний ген нь хоёр дахь генийг давамгайлдаг. Хэрэв Rh + цусыг Rh - цустай хүнд сэлбэвэл түүний дотор тодорхой агглютининууд үүсдэг бөгөөд ийм цусыг давтан хэрэглэх нь агглютинацийг үүсгэдэг. Rh эмэгтэйд эцгээсээ Rh эерэг удамшсан ураг үүсэх үед Rh зөрчил үүсч болно. Эхний жирэмслэлт нь дүрмээр бол аюулгүйгээр дуусч, хоёр дахь нь хүүхдийн өвчин эсвэл үхсэн төрөлтөөр төгсдөг.

Генийн харилцан үйлчлэл

Генотип нь зөвхөн механик генийн багц биш юм. Энэ бол генүүд хоорондоо харилцан үйлчлэлцдэг түүхэн тогтсон систем юм. Илүү нарийн, генүүд өөрсдөө (ДНХ молекулын хэсгүүд) харилцан үйлчилдэггүй, харин тэдгээрээс үүссэн бүтээгдэхүүнүүд (РНХ ба уураг) харилцан үйлчилдэг.
Аллель болон аллелийн бус генүүд харилцан үйлчилж болно.
Аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэл: бүрэн давамгайлах, бүрэн бус давамгайлах, хамтран давамгайлах.
Бүрэн ноёрхол - давамгайлсан ген нь рецессив генийн ажлыг бүрэн дарангуйлж, давамгайлсан шинж чанарыг бий болгодог үзэгдэл.
Бүрэн бус давамгайлал - давамгайлсан ген нь рецессив генийн ажлыг бүрэн дардаггүй, үүний үр дүнд завсрын шинж чанар үүсдэг үзэгдэл.
Хамтын давамгайлал (бие даасан илрэл) нь гетерозигот организмын шинж чанарыг бүрдүүлэхэд хоёр аллель оролцох үзэгдэл юм. Хүний хувьд цусны төрлийг тодорхойлдог ген нь хэд хэдэн аллелийн цуваагаар илэрхийлэгддэг. Энэ тохиолдолд цусны А ба В бүлгийг тодорхойлох генүүд хоорондоо кодоминант байдаг ба 0-р бүлгийн цусны бүлэгт хамаарах генүүд хоёулаа давамгайлдаг.
Аллель бус генүүдийн харилцан үйлчлэл: хамтын ажиллагаа, нэмэлт, эпистаз ба полимер.
Хамтын ажиллагаа - зонхилох аллель бус хоёр генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд тус бүр өөрийн гэсэн фенотипийн илрэл бүхий шинэ шинж чанар үүсэх үзэгдэл.
Нэмэлт байдал - шинж чанар нь зөвхөн хоёр давамгайлсан аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсэх үзэгдэл бөгөөд тус бүр нь тухайн шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүргэдэггүй.
Эстаз - нэг ген (давамгай болон рецессив) өөр (аллелийн бус) генийн (давамгай ба рецессив) үйл ажиллагааг дарангуйлах үзэгдэл. Дарангуйлагч ген нь давамгайлсан (давамгай эпистаз) эсвэл рецессив (рецессив эпистаз) байж болно.
Полимеризм - хэд хэдэн аллелийн бус давамгайлсан генүүд ижил шинж чанарыг хөгжүүлэхэд ижил төстэй нөлөө үзүүлэх үзэгдэл. Генотипт ийм ген олон байх тусам шинж чанар нь илүү тод илэрдэг. Полимержих үзэгдэл нь тоон шинж чанар (арьсны өнгө, биеийн жин, үнээний сүүний гарц) удамшлын үед ажиглагддаг.
Полимержихээс ялгаатай нь гэх мэт үзэгдэл байдаг плейотропи - олон генийн үйлдэл, нэг ген нь хэд хэдэн шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй.

Удамшлын хромосомын онол

Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд:

• Хромосом нь удамшилд тэргүүлэх үүрэг гүйцэтгэдэг;
• генүүд хромосом дээр тодорхой шугаман дарааллаар байрладаг;
• ген бүр нь хромосомын тодорхой газар (локус) байрладаг; аллелийн генүүд нь гомолог хромосомын ижил байрлалыг эзэлдэг;
• гомолог хромосомын генүүд нь холболтын бүлгийг үүсгэдэг; тэдгээрийн тоо нь хромосомын гаплоид багцтай тэнцүү байна;
• гомолог хромосомуудын хооронд аллелийн генийн солилцоо (кроссинг) боломжтой;
• Генүүдийн хоорондох кросс-over давтамж нь тэдгээрийн хоорондын зайтай пропорциональ байна.

Хромосомын бус удамшил

Удамшлын хромосомын онолын дагуу хромосомын ДНХ нь удамшилд тэргүүлэх үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч ДНХ нь митохондри, хлоропласт, цитоплазмд бас агуулагддаг. Хромосомын бус ДНХ гэж нэрлэдэг плазмидууд . Эсүүд хуваагдах явцад плазмидыг жигд хуваарилах тусгай механизмгүй байдаг тул нэг охин эс нь нэг генетикийн мэдээллийг хүлээн авах боломжтой, хоёр дахь нь огт өөр. Плазмид агуулагдах генийн өв залгамжлал нь Менделийн удамшлын хуулийг дагаж мөрддөггүй бөгөөд генотип үүсэхэд гүйцэтгэх үүрэг нь хараахан хангалттай судлагдаагүй байна.

Удамшлын хэв маяг. Г.Менделийн хуулиуд, тэдгээрийн статистик шинж чанар, цитологийн үндэс

Удамшлын үндсэн хуулиудыг Чехийн нэрт эрдэмтэн Грегор Мендель тогтоожээ. Г.Мендель судалгаагаа моногибрид кроссингоос эхэлсэн бөгөөд эцэг эх нь нэг шинж чанараараа ялгаатай байдаг. Түүний сонгосон үрийн вандуй нь өөрөө үрждэг ургамал учраас хувь хүн бүрийн үр удам нь цэвэр удам юм. Хамтдаа вандуйг зохиомлоор хөндлөн тоос хүртэх боломжтой бөгөөд энэ нь эрлийзжүүлж, гетерозигот (эрлийз) хэлбэрийг олж авах боломжтой болгодог. Шар үрийн өнгөтэй цэвэр шугамын ургамлыг эхийн (P), эхийн (P) ногоон өнгөтэй ургамлыг авчээ. Ийм хөндлөн огтлолын үр дүнд ургамлын үр (эхний үеийн эрлийз - F1) жигд шар өнгөтэй болжээ. Өөрөөр хэлбэл, F1 эрлийзүүдийн фенотипэд зөвхөн давамгайлах шинж чанарууд гарч ирэв.

Эхний эрлийз үеийн нэгэн жигд байдал, эрлийзүүдийн зөвхөн давамгайлсан шинж чанарыг тодорхойлохыг давамгайллын хууль буюу Менделийн хууль гэж нэрлэдэг.

Сегрегация гэдэг нь эрлийзүүдийн хоёр дахь үеийн (F2) шинж тэмдгүүдийн хоёр төлөвийн илрэл бөгөөд тэдгээрийг тодорхойлдог аллелийн генийн ялгаанаас шалтгаална.

Шар, ногоон үртэй үр төл гаргадаг шар үртэй өөрөө тоос хүртдэг F1 ургамал байдаг; рецессив шинж чанар нь арилдаггүй, харин түр зуур дарагдаж, 1/4 ногоон үр, 3/4 шар үрийн харьцаагаар F2-д дахин гарч ирдэг. Энэ нь яг таарч байна - 3:1.

Хоёр дахь үеийн эрлийзүүдийн дөрөвний нэгийн фенотип дэх рецессив шинж чанар, дөрөвний гуравт давамгайлах шинж тэмдэг илрэхийг тусгаарлах хууль, Менделийн II хууль гэж нэрлэдэг.

Дараа нь Г.Мендель туршилтын нөхцөлийг хүндрүүлсэн - тэрээр хоёр (дигибрид огтлолцол) эсвэл өөр өөр төлөвт ялгаатай ургамлуудыг ашигласан. илүүшинж чанар (полигибрид огтлолцол). Шар гөлгөр үртэй, үрчлээстэй ногоон үртэй вандуйн ургамлыг гатлахдаа эхний үеийн бүх эрлийзүүд гөлгөр шар үртэй байсан нь Менделийн хуулийн илрэл - эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгэн жигд байдал юм. Гэхдээ F2 эрлийзүүдийн дунд дөрвөн фенотип байсан.

Хүлээн авсан үр дүнд үндэслэн Г.Мендел тэмдэгт төлөвүүдийн бие даасан хослолын хуулийг (тэмдэгтийн бие даасан удамшлын хууль) томъёолжээ. Энэ бол Менделийн гурав дахь хууль юм. Хоёр буюу поли эрлийз огтлолцолд удамшлын шинж чанар бүрийн төлөв байдлын хуваагдал нь бусдаас үл хамааран явагддаг. Дигибрид загалмай нь 9: 3: 3: 1 фенотипийн дагуу хуваагдах шинж чанартай бөгөөд шинэ шинж чанарын хослол бүхий бүлгүүд гарч ирдэг.

Бүрэн бус давамгайлал нь өв залгамжлалын завсрын шинж чанар юм. Рецессивээс зөвхөн хэсэгчлэн давамгайлдаг аллельууд байдаг. Дараа нь эрлийз хувь хүн фенотипийн шинж чанарын зэрэгтэй байдаг бөгөөд энэ нь түүнийг эцэг эхээс ялгадаг. Энэ үзэгдлийг бүрэн бус давамгайлал гэж нэрлэдэг.

Эрлийз хүмүүсийн генотипийг шалгах арга

Мэдэгдэж байгаагаар, бүрэн давамгайлах үед давамгайлсан ба гетерозигот хромосом бүхий хүмүүс фенотипийн хувьд ижил байдаг. Аналитик эрлийзжүүлэлтийг ашиглан тэдний генотипийг тодорхойлох боломжтой. Энэ нь рецессив шинж чанартай гомозигот хувь хүмүүс фенотипийн хувьд үргэлж ижил байдагт суурилдаг. Энэ нь рецессив гомозигот бодгаль давамгайлсан шинж чанартай боловч үл мэдэгдэх генотиптэй хувь хүнтэй огтлолцох явдал юм.

Нэг хэвийн F1 хүлээн авах үед эцэг эх бүр зөвхөн нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Тиймээс давамгайлсан хувь хүн нь генотипийн (АА) хувьд гомозигот юм.

Хэрэв давамгайлсан шинж чанартай бодгалийг рецессив гомозигот шинж чанартай хувь хүнтэй гатлах үед үүссэн үр удамд 1: 1 хуваагдсан бол давамгайлсан шинж чанартай хувь хүн гетерозигот (Аа) байна.

1. Гибридологийн шинжилгээний аргын онцлог. Менделийн хуулиуд.
2. Генийн харилцан үйлчлэлийн төрлүүд.
3. Шинж чанаруудын холбоотой өв залгамжлал.
4. Цитоплазмын удамшил.

Арга эрлийз судлалын шинжилгээ , огтлолцох, дараа нь хуваагдлын бүртгэлээс бүрдэх (удамшлын фенотип ба генотипийн сортуудын харьцаа) -ийг Чехийн байгаль судлаач Г.Мендел (1865) боловсруулсан. Энэ аргын онцлогт дараахь зүйлс орно: 1) эцэг эх, үр удам дахь олон янзын шинж чанарыг харгалзан үзэхгүй, харин судлаачийн тодорхойлсон хувь хүний ​​өөр шинж чанаруудын өв залгамжлалд дүн шинжилгээ хийх; 2) бие даасан шинж чанараараа ялгаатай эрлийз ургамлын дараалсан үеийн тоон бүртгэл; 3) ургамал тус бүрийн үр удамд бие даасан дүн шинжилгээ хийх.

Өөрөө тоос хүртдэг цэцэрлэгийн вандуйн ургамлуудтай ажиллахдаа Г.Мендель туршилтдаа шинж чанарын өөр илрэлүүдээр бие биенээсээ ялгаатай сортуудыг (цэвэр шугам) сонгосон. Мендель математикийн аргаар олж авсан өгөгдлийг боловсруулж, үр дүнд нь эцэг эхийн хэлбэрийн бие даасан шинж чанарыг үр удам нь дараагийн хэд хэдэн үед өвлөн авах тодорхой хэв маягийг илрүүлсэн. Мендел энэ хэв маягийг удамшлын дүрмийн хэлбэрээр томъёолсон бөгөөд хожим нь гэж нэрлэдэг Менделийн хуулиуд.

Хоёр организмын огтлолцол гэж нэрлэдэг эрлийзжүүлэх. Моногибрид (моноген) нь шинж чанарын альтернатив илрэлүүдийн нэг хосын удамшлыг илрүүлдэг хоёр организмын хөндлөн огтлолцол юм (энэ шинж тэмдгийн хөгжлийг ижил генийн хос аллелээр тодорхойлдог). Эхний үеийн эрлийзүүд нь судлагдсан шинж чанараараа жигд байна. F1-д үрийн өнгөний шинж чанарын хос хувилбаруудын зөвхөн нэг нь гарч ирнэ давамгайлсан.Эдгээр үр дүн нь Менделийн анхны хууль - эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль, түүнчлэн давамгайлах дүрмийг харуулж байна.

Менделийн анхны хуульДараах байдлаар томъёолж болно: нэг буюу хэд хэдэн хос өөр шинж чанараараа ялгаатай гомозигот бодгальуудыг гатлах үед эхний үеийн бүх эрлийзүүд эдгээр шинж тэмдгүүдийн хувьд жигд байх болно. Эрлийзүүд эцэг эхийнхээ давамгайлсан шинж чанарыг харуулах болно.

Хоёр дахь үе нь судлагдсан шинж чанарын дагуу хуваагдлыг илрүүлсэн

Шинж тэмдгийн давамгайлсан ба рецессив шинж тэмдэг бүхий үр удмын харьцаа ¾-аас ¼-тэй ойролцоо байв. Тиймээс, Менделийн хоёр дахь хуульдараах байдлаар томьёолж болно: хоёр дахь үеийн гетерозигот бодгаль (F1 эрлийз) моногибрид огтлолцох үед задлан шинжлэгдсэн шинж чанарын хувилбаруудад фенотипээр 3:1, генотипээр 1:2:1 харьцаатай хуваагдал ажиглагдаж байна. Дараа үеийн эрлийзүүдийн шинж тэмдгүүдийн тархалтыг тайлбарлахын тулд Г.Мендель удамшлын шинж чанар бүр нь эцэг эхээс хүлээн авсан удамшлын хоёр хүчин зүйл соматик эсэд байгаа эсэхээс хамаардаг гэж үзсэн. Менделийн удамшлын хүчин зүйлүүд нь ген - хромосомын байрлалтай тохирч байгааг одоо тогтоосон.

Шар үртэй (АА) гомозигот ургамал нь А аллельтай ижил төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг; ногоон үртэй ургамал (аа) нь бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Тиймээс орчин үеийн нэр томъёог ашиглан таамаглал " бэлгийн эсийн цэвэр байдал"Үр хөврөлийн эсүүд үүсэх явцад гамет бүрт зөвхөн нэг аллелийн хос ген ордог, учир нь мейозын явцад хос гомолог хромосомын нэг хромосом бэлгийн эсэд ордог.

Альтернатив тэмдэгтийн хоёр хосын өв залгамжлалыг мөрдөж буй огтлолцол гэж нэрлэдэг дигибрид, хэд хэдэн хос тэмдгийн дагуу - олон эрлийз. Менделийн туршилтаар шар (А) ба гөлгөр (B) үртэй вандуйны сортыг ногоон (а) ба үрчлээстэй (б) үртэй вандуйн сортоор гатлахдаа F1 эрлийз нь шар, гөлгөр үртэй байсан. Зонхилох дүрүүд гарч ирэв (эрлийзүүд жигд байна).

Хоёр дахь үеийн эрлийз үрийг (F2) 315 - гөлгөр шар үртэй, 101 - үрчлээстэй шар үртэй, 108 - гөлгөр ногоон үртэй, 32 - ногоон үрчлээстэй үртэй гэсэн харьцаагаар фенотипийн дөрвөн бүлэгт хуваарилав. Хэрэв бүлэг тус бүрийн төлийн тоог хамгийн бага бүлгийн үр удмын тоонд хуваавал F2-д фенотипийн ангиллын харьцаа ойролцоогоор 9: 3: 3: 1 байна. Тиймээс, дагуу Менделийн гурав дахь хууль, янз бүрийн аллелийн хосуудын генүүд ба тэдгээрт тохирох шинж чанарууд нь үр удамд дамждаг. үл хамааранбие биенээсээ нэгтгэхбүх төрлийн хослолоор.

Нэг аллель нөгөөгөөсөө бүрэн давамгайлж байгаа тохиолдолд гетерозигот хувь хүмүүс давамгайлсан аллелийн хувьд гомозигот хүмүүсээс фенотипийн хувьд ялгагдахгүй бөгөөд зөвхөн гибридологийн шинжилгээгээр ялгаж болно, өөрөөр хэлбэл. гэж нэрлэдэг тодорхой төрлийн гарал үүслээр олж авсан үр төлөөр дүн шинжилгээ хийж байна. Шинжилгээ гэдэг нь давамгайлсан шинж чанартай сорилт биетийг рецессив алимны хувьд гомозигот бие даасан хүнтэй огтлолцох нэг төрөл юм.

Хэрэв давамгайлсан хувь хүн гомозигот байвал ийм загалмайнаас гарсан үр удам нь жигд байх бөгөөд тусгаарлалт үүсэхгүй. Хэрэв давамгайлсан шинж чанартай хувь хүн гетерозигот байвал фенотип ба генотипийн хувьд 1: 1 харьцаатай хуваагдана.

Генийн харилцан үйлчлэл

Зарим тохиолдолд янз бүрийн генийн үйлдэл нь харьцангуй бие даасан байдаг боловч дүрмээр бол шинж тэмдгүүдийн илрэл нь янз бүрийн генийн бүтээгдэхүүний харилцан үйлчлэлийн үр дүн юм. Эдгээр харилцан үйлчлэл нь хоёуланд нь холбоотой байж болно аллелик, тиймээс хамт аллелийн бусгенүүд.

Аллель хоорондын харилцан үйлчлэлГен нь гурван хэлбэрээр явагддаг: бүрэн давамгайлал, бүрэн бус давамгайлал, бие даасан илрэл (хамтран давамгайлах).

Өмнө нь Менделийн туршилтуудыг хянаж үзсэн бөгөөд энэ нь нэг аллелийн бүрэн давамгайлж, нөгөөгийн рецессив байдлыг илрүүлсэн. Бүрэн бус давамгайлал нь хос аллелийн нэг ген нь шинж чанарын хэвийн илрэлийг хангахад хангалттай уургийн бүтээгдэхүүн үүсэхийг хангаагүй тохиолдолд ажиглагддаг. Генийн харилцан үйлчлэлийн энэ хэлбэрийн хувьд бүх гетерозигот ба гомозиготууд бие биенээсээ фенотипээрээ эрс ялгаатай байдаг. At хамтран давамгайлахгетерозигот организмд аллелийн ген тус бүр нь фенотип дээр түүний удирддаг шинж чанарыг үүсгэдэг. Аллелийн харилцан үйлчлэлийн энэ хэлбэрийн жишээ нь I генээр тодорхойлогддог АВО системийн дагуу хүний ​​цусны бүлгүүдийн удамшил юм.Энэ генийн Io, Ia, Ib гэсэн 3 аллель байдаг бөгөөд цусны бүлгийн эсрэгтөрөгчийг тодорхойлдог. Цусны бүлгийн өв залгамжлал нь мөн энэ үзэгдлийг харуулж байна олон тооаллелизм: Хүний популяцийн удмын санд I ген нь гурван өөр аллелийн хэлбэрээр байдаг бөгөөд тэдгээр нь хувь хүмүүст зөвхөн хос хосоороо нийлдэг.

Аллель бус генүүдийн харилцан үйлчлэл. Зарим тохиолдолд организмын нэг шинж чанарт хоёр (эсвэл түүнээс дээш) хос аллелийн бус ген нөлөөлж болно. Энэ нь генотипийн (гэхдээ генотип биш) ангиудын дигибрид огтлолцох үед Менделийн тогтоосон ангиллуудаас ихээхэн тооны хазайлтад хүргэдэг. Аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийг үндсэн хэлбэрт хуваадаг: нэмэлт, эпистаз, полимержилт.

At нэмэлтхарилцан үйлчлэлийн хувьд шинж чанар нь тухайн организмын генотипэд хоёр давамгайлсан аллелийн бус ген нэгэн зэрэг байгаа тохиолдолд л илэрдэг. Нэмэлт харилцан үйлчлэлийн жишээ бол цагаан цэцгийн дэлбээтэй амтат вандуйны хоёр өөр сортыг гатлах явдал юм.

Аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн дараагийн төрөл бол эпистаз бөгөөд нэг хосын ген нь нөгөө хосын генийн нөлөөг дарангуйлдаг. Бусдын үйлдлийг дарангуйлдаг генийг нэрлэдэг эпистатик геном(эсвэл дарангуйлагч).Дарангуйлагдсан генийг нэрлэдэг гипостатик.Эпистаз нь давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно. Давамгайлсан эпистазын жишээ бол тахиа дахь чавганы өнгөний өв залгамжлал юм. Доминант хэлбэрийн С ген нь пигментийн хэвийн үйлдвэрлэлийг тодорхойлдог боловч өөр I генийн давамгайлсан аллель нь түүнийг дарангуйлагч юм. Үүний үр дүнд генотипдээ өнгөт генийн аллель давамгайлсан тахиа дарангуйлагчийн дэргэд цагаан өнгөтэй болдог. Рецессив генийн эпистатик нөлөө нь гэрийн хулгана дахь дээлний өнгөний удамшлыг харуулдаг. Агутигийн өнгө (улаавтар саарал өнгийн дээлний өнгө) нь давамгайлсан генээр тодорхойлогддог A. Түүний рецессив аллель а нь гомозигот төлөвт хар өнгөтэй болдог. Өөр нэг хос C-ийн давамгайлсан ген нь пигментийн хөгжлийг тодорхойлдог; рецессив аллелийн гомозиготууд нь цагаан үстэй, улаан нүдтэй альбинос юм (нүдний үслэг ба цахилдаг дахь пигмент дутагдал).

Дүрмээр бол нэг генийн хоёр аллелээр дамжих, хөгжих нь тодорхойлогддог шинж чанарын өв залгамжлал гэж нэрлэгддэг. моноген. Нэмж дурдахад янз бүрийн аллелийн хосуудын генүүд мэдэгдэж байна (тэдгээрийг полимер эсвэл гэж нэрлэдэг полиген), шинж чанарт ойролцоогоор ижил нөлөө үзүүлдэг.

Нэг төрлийн хэд хэдэн аллелийн бус генийн шинж чанарт нэгэн зэрэг үйлчлэх үзэгдлийг полимержилт гэж нэрлэдэг. Полимер ген нь аллелик биш боловч нэг шинж чанарын хөгжлийг тодорхойлдог тул тэдгээрийг ихэвчлэн нэг A (a) үсгээр тэмдэглэж, тоонууд нь аллелийн хосуудын тоог илэрхийлдэг. Полигений үйлдэл нь ихэвчлэн нэмэлт шинж чанартай байдаг.

Гинжлэгдсэн өв залгамжлал

Т.Морганы хийсэн Дрозофилагийн хэд хэдэн шинж тэмдгүүдийн нэгэн зэрэг удамшлын шинжилгээ нь F1 эрлийзүүдийн аналитик огтлолцлын үр дүн нь бие даасан удамшлын хувьд хүлээгдэж буй үр дүнгээс заримдаа ялгаатай болохыг харуулсан. Ийм загалмайн үр удамд өөр өөр хосуудын шинж чанарыг чөлөөтэй хослуулахын оронд эцэг эхийн шинж чанаруудын хослолыг өвлөн авах хандлага ажиглагдсан. Энэ шинж чанарын өв залгамжлал гэж нэрлэгддэг холбогдсон.Холбогдсон удамшлыг ижил хромосом дээр харгалзах генүүдийн байршлаар тайлбарладаг. Сүүлчийн нэг хэсэг болгон тэдгээр нь эцэг эхийн аллелийн хослолыг хадгалж, эс, организмаас үеэс үед дамждаг.

Нэг хромосом дээрх генийн нутагшуулалтаас шинж тэмдгүүдийн холбоотой удамшлын хамаарал нь хромосомыг тусдаа гэж үзэх үндэслэл болдог. шүүрч авах бүлгүүд.Т.Морганы лабораторид Дрозофилагийн нүдний өнгөний шинж чанарыг удамшлын шинж чанарт задлан шинжилж үзэхэд зарим шинж чанаруудыг илрүүлсэн бөгөөд энэ нь биднийг шинж тэмдгийн удамшлын тусдаа төрөл гэж ялгахад хүргэсэн. хүйстэй холбоотой өв залгамжлал.

Туршилтын үр дүнгээс аль эцэг эх нь шинж тэмдгийн давамгайлсан хувилбарын тээгч байсан нь Дрозофилагийн нүдний өнгийг тодорхойлдог ген нь X хромосом дээр байрладаг бөгөөд Y хромосом дээр гомологгүй байдаг гэж үзэх боломжийг бидэнд олгосон. Хүйстэй холбоотой удамшлын бүх шинж чанарыг янз бүрийн хүйсийн төлөөлөгчдөд харгалзах генийн тэгш бус тунгаар тайлбарладаг - гомо- ба гетерогаметик. X хромосом нь хүн бүрийн кариотипид байдаг тул энэ хромосомын генээр тодорхойлогддог шинж чанарууд нь эмэгтэй, эрэгтэй төлөөлөгчдөд үүсдэг. Гомогаметик хүйсийн хүмүүс эдгээр генийг эцэг эхийн аль алинаас нь авч, бэлгийн эсээрээ дамжуулан бүх үр удамд дамжуулдаг. Гетерогаметик хүйсийн төлөөлөгчид гомогаметик эцэг эхээс ганц Х хромосомыг хүлээн авч, гомогаметик үр удамд дамжуулдаг. Хөхтөн амьтдын (түүний дотор хүн) эр хүйс нь эхээс X-холбогдсон генийг хүлээн авч, охидод дамжуулдаг. Үүний зэрэгцээ эрэгтэй хүйс нь эцгийн X-тэй холбоотой шинж чанарыг хэзээ ч өвлөн авдаггүй бөгөөд үүнийг хөвгүүддээ дамжуулдаггүй.

X хромосом дээр аллельгүй, Y хромосом дээр идэвхтэй ажилладаг генүүд нь зөвхөн гетерогаметик хүйсийн генотипэд байдаг бөгөөд гемизигот төлөвт байдаг. Тиймээс тэдгээр нь фенотип хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд зөвхөн гетерогаметик хүйсийн төлөөлөгчдөд үеэс үед дамждаг. Тиймээс хүмүүсийн хувьд чихний хөндийн гипертрихозын шинж тэмдэг ("үсэрхэг чих") зөвхөн эрэгтэйчүүдэд ажиглагддаг бөгөөд эцгээс хүүд өвлөгддөг.

Эхлээд Менделийн хуулиудыг танилцуулж, дараа нь Морганы тухай ярьж, эцэст нь генетик яагаад өнөөдөр хэрэгтэй байна, энэ нь хэрхэн тусалдаг, ямар аргууд байдаг талаар ярих болно.

1860-аад оны үед лам Мендель шинж тэмдгүүдийн удамшлын талаар судалж эхэлсэн. Энэ нь түүний өмнө хийгдсэн бөгөөд энэ тухай Библид анх удаа дурдсан байдаг. Хуучин гэрээнд хэрэв малчин хүн тодорхой үүлдэр авахыг хүсвэл цагаан ноосоор төл авахыг хүсвэл хальсгүй мөчиртэй хонь тэжээж, үхрийн хар арьс авахыг хүсвэл хясаагүй хонийг тэжээдэг гэжээ. Энэ нь Библийг бичихээс өмнө хүмүүс хэрхэн өвлөгддөг талаар санаа зовж байсан. Яагаад Менделийн өмнө тэд шинж чанаруудыг үе дамжин дамжуулах хуулийг олж чадаагүй юм бэ?

Үнэн хэрэгтээ түүний өмнө судлаачид нэг шинж чанараас илүүтэй шийдвэрлэхэд хэцүү байсан нэг хүний ​​шинж чанарын багцыг сонгож авсан явдал юм. Түүний өмнө шинж чанаруудын дамжуулалтыг ихэвчлэн нэг цогц гэж үздэг байсан (жишээлбэл, тэр эмээгийн царайтай, гэхдээ олон тооны бие даасан шинж тэмдгүүд байдаг). Мөн Мендел бусад шинж тэмдгүүд нь үр удамд хэрхэн дамжсанаас үл хамааран шинж чанар тус бүрийг тусад нь бүртгэсэн.

Бүртгэл нь маш энгийн байсан судалгаанд Мендел сонгосон нь чухал юм. Эдгээр нь салангид болон өөр шинж тэмдгүүд юм:

1. салангид (тасралтгүй) тэмдгүүд: өгөгдсөн тэмдэг нь байгаа эсвэл байхгүй. Жишээлбэл, өнгөний шинж чанар: вандуй нь ногоон эсвэл ногоон биш юм.
2. Альтернатив шинж чанарууд: шинж чанарын нэг төлөв нь өөр төлөв байдлыг үгүйсгэдэг. Жишээлбэл, өнгө гэх мэт шинж чанар: вандуй нь ногоон эсвэл шар өнгөтэй байдаг. Нэг организмд шинж чанарын хоёр төлөв гарч ирэх боломжгүй.

Мендель урьд өмнө нь ашиглагдаагүй үр удамд дүн шинжилгээ хийх арга барилтай байв. Энэ бол тоон, статистик шинжилгээний арга юм: өгөгдсөн шинж чанартай бүх удам угсааг (жишээлбэл, ногоон вандуй) нэг бүлэгт нэгтгэж, тэдгээрийн тоог тооцоолж, өөр шинж чанартай (шар) удмын тоотой харьцуулсан. вандуй).

Шинж чанар болгон Мендель вандуйны үрийн өнгийг сонгосон бөгөөд тэдгээрийн төлөв байдал нь бие биенээ үгүйсгэдэг: өнгө нь шар эсвэл ногоон өнгөтэй байв. Өөр нэг шинж тэмдэг бол үрийн хэлбэр юм. Энэ шинж чанарын өөр хувилбарууд нь хэлбэр нь үрчлээстэй эсвэл гөлгөр байдаг. Эдгээр шинж чанарууд нь үе дамжсан тогтвортой үржиж, нэг мужид эсвэл өөр мужид гарч ирдэг нь тогтоогдсон. Нийтдээ Мендел 7 хос шинж чанарыг судалж, тус бүрийг тус тусад нь хянаж байв.

Загалмайлахдаа Мендель эцэг эхээс үр удамд нь шинж чанар дамжих талаар судалжээ. Тэгээд тэр үүнийг авсан. Өөрөө тоос хүртэх үед эцэг эхийн нэг нь зөвхөн үрчлээстэй үрийг үе үе дараалан, нөгөө эцэг эх нь зөвхөн гөлгөр үр гаргадаг.

Вандуй бол өөрөө тоос хүртэгч юм. Хоёр өөр эцэг эхээс (эрлийз) үр удмаа авахын тулд ургамал өөрөө тоос хүртдэггүй эсэхийг шалгах шаардлагатай байв. Үүний тулд тэрээр нэг эх ургамлаас stamens авч, өөр ургамлын цэцгийн тоосыг шилжүүлсэн. Энэ тохиолдолд үүссэн үр нь эрлийз байсан. Эхний үеийн бүх эрлийз үр нь адилхан болсон. Тэд бүгд гөлгөр болж хувирав. Бид шинж чанарын илэрсэн төлөвийг давамгайлдаг (энэ үгийн язгуурын утга давамгайлсан) гэж нэрлэдэг. Өөр нэг шинж чанар (үрчлээстэй үр) нь эрлийзүүдэд илрээгүй. Бид энэ шинж чанарыг рецессив (доод) гэж нэрлэдэг.

Мендель ургамлуудын эхний үеийг гаталж, үүссэн вандуйны хэлбэрийг харав (энэ нь загалмайн үр удмын хоёр дахь үе байсан). Үрийн гол хэсэг нь гөлгөр болсон. Гэхдээ түүний нэг хэсэг нь үрчлээстэй байсан нь анхны эцэг эхийнхтэй яг адилхан (хэрэв бид өөрсдийнхөө гэр бүлийн тухай ярих юм бол ач хүү нь өвөөтэйгээ яг адилхан байсан гэж хэлэх байсан, гэхдээ түүний аав, ээжид ийм шинж тэмдэг огт байгаагүй. ). Тэрээр үр удмын хэдэн хувь нь нэг ангид (гөлгөр - давамгайлж), нөгөө ангид (үрчлээ - рецессив) ямар хувь багтдаг талаар тоон судалгаа хийсэн. Үрийн дөрөвний нэг орчим нь үрчлээстэй, дөрөвний гурав нь гөлгөр байсан нь тогтоогджээ.

Мендель үрийн өнгө, цэцгийн өнгө гэх мэт бусад бүх шинж чанаруудын хувьд эхний үеийн эрлийзүүдийн ижил хөндлөн огтлолцлыг хийсэн. Тэр 3: 1 харьцааг хадгалж байгааг олж харсан.

Мендель нэг чиглэлд (аав нь давамгайлсан шинж чанартай, эх нь рецессив шинж чанартай), нөгөө талдаа (аав нь рецессив шинж чанартай, эх нь давамгайлсан шинж чанартай) гатлав. Үүний зэрэгцээ шинж чанаруудыг үе дамжин дамжуулах чанарын болон тоон үр дүн ижил байв. Эндээс бид энэ шинж чанарын эмэгтэй болон эцгийн хандлага хоёулаа удамшлын шинж чанарыг өвлүүлэхэд ижил хувь нэмэр оруулдаг гэж дүгнэж болно.

Эхний үеийнхэнд зөвхөн нэг эцэг эхийн шинж илэрч байгааг бид нэгдүгээр үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль буюу давамгайллын хууль гэж нэрлэдэг.

Хоёр дахь үед эцэг эхийн нэг (давамгай) ба нөгөө (рецессив) хоёулангийнх нь шинж чанарууд дахин гарч ирдэг нь Менделд энэ нь удамшлын шинж чанар биш, харин түүний хөгжлийн хандлага (одоо бидний нэрлэж байгаа зүйл) гэж үзэх боломжийг олгосон. ген). Тэрээр мөн организм бүр шинж чанар бүрт хос ийм хандлагатай байхыг санал болгов. Хоёр хандлагаас зөвхөн нэг нь эцэг эхээс удамд дамждаг. Төрөл бүрийн хадгаламж (давамгай эсвэл рецессив) ижил магадлалтайгаар удамд шилждэг. Үр удам нь хоёр өөр хандлагыг (давамгай ба рецессив) нэгтгэх үед тэдгээрийн зөвхөн нэг нь гарч ирдэг (давамгай, том А үсгээр тэмдэглэсэн). Рецессив налуу (жижиг а үсгээр тэмдэглэгдсэн) эрлийз нь алга болдоггүй, учир нь энэ нь дараагийн үеийн шинж чанараар илэрдэг.

Хоёр дахь үед эцэг эхтэйгээ яг ижил организм гарч ирсэн тул Мендель нэг шинж чанарын ордыг "бүхэлдэггүй" гэж шийдсэн бөгөөд нөгөөтэй нь нийлсэн бол яг л цэвэр хэвээр байна. Дараа нь түүний хазайлтын зөвхөн тал хувь нь тухайн организмаас дамждаг болох нь тогтоогдсон - бэлгийн эс гэж нэрлэгддэг бэлгийн эсүүд нь хоёр өөр шинж чанарын зөвхөн нэгийг л агуулдаг.

Менделийн хэлснээр хүн төрөлхтөн 5000 орчим морфологи, биохимийн шинж чанартай байдаг бөгөөд тэдгээр нь нэлээд тодорхой өвлөгддөг. Хоёр дахь үеийн хуваагдалаас харахад нэг шинж чанарын өөр хандлага нь бие биентэйгээ бие даасан байдлаар нэгтгэгдсэн байв. Өөрөөр хэлбэл, давамгайлах шинж чанар нь хослолд илэрч болно Аа, aAТэгээд АА, зөвхөн хосолсон тохиолдолд рецессив аа.

Энэ нь удамшлын шинж чанар биш, харин шинж чанар (ген) -ийн хандлага, эдгээр хандлага нь хоорондоо холилддоггүй тул энэ хуулийг бэлгийн эсийн цэвэр байдлын хууль гэж нэрлэдэг гэж Мендель санал болгосныг давтан хэлье. Өв залгамжлалын үйл явцыг судалснаар удамшлын материалын зарим шинж чанаруудын талаар дүгнэлт хийх боломжтой байсан, өөрөөр хэлбэл налуу нь үе дамжсан тогтвортой, шинж чанараа хадгалдаг, налуу нь салангид байдаг, өөрөөр хэлбэл зөвхөн нэг төлөв байдаг. шинж чанар нь тодорхойлогддог, тэдгээрийн хоёр нь байдаг, тэдгээрийг санамсаргүй байдлаар нэгтгэдэг гэх мэт d.

Менделийн үед мейозын талаар юу ч мэддэггүй байсан цөмийн бүтэцэсүүд аль хэдийн мэдэж байсан. Цөмд нуклейн хэмээх бодис агуулагддаг нь Менделийн хуулиудыг нээснээс хойш хэдхэн жилийн дараа мэдэгдэж байсан бөгөөд энэ нээлт түүнтэй ямар ч холбоогүй байв.

Дээрх материалын бүх дүгнэлтийг дараах байдлаар томъёолж болно.

1) Удамшлын шинж чанар бүрийг тусдаа удамшлын хүчин зүйл, ордоор тодорхойлдог; орчин үеийн үзэл бодлоор эдгээр хандлага нь гентэй тохирч байна;

2) Ген нь өвөрмөц шинж чанараа алдалгүйгээр хэд хэдэн үеийн туршид цэвэр хэлбэрээр хадгалагддаг: энэ нь генетикийн гол санааны нотолгоо байсан: ген нь харьцангуй тогтмол байдаг;

3) удамшлын шинж чанараа үр удамд шилжүүлэхэд хоёр хүйс хоёулаа адилхан оролцдог;

4) Тэнцүү тооны генийг хуулбарлах, эрэгтэй, эмэгтэй үр хөврөлийн эсийг багасгах; энэ байрлал нь мейозын оршин тогтнох генетикийн таамаглал байсан;

5) Удамшлын хандлага нь хосолсон, нэг нь эхийнх, нөгөө нь эцгийнх; тэдгээрийн нэг нь давамгайлж, нөгөө нь рецессив байж болно; Энэ байр суурь нь аллелизмын зарчмыг нээсэнтэй тохирч байна: ген нь дор хаяж хоёр аллелээр төлөөлдөг.

Өв залгамжлалын хуулиудад эрлийз үр удамд удамшлын шинж чанарыг хуваах хууль, удамшлын шинж чанарыг бие даан хослуулах хууль орно. Эдгээр хоёр хууль нь бэлгийн нөхөн үржихүйн үед эсийн үеийн удамшлын мэдээлэл дамжуулах үйл явцыг тусгасан байдаг. Тэдний нээлт нь удамшлын үзэгдэл болохын анхны бодит нотолгоо байв.

Удамшлын хуулиуд нь өөр агуулгатай бөгөөд тэдгээрийг дараах байдлаар томъёолсон болно.

• Эхний хууль бол шинж тэмдгүүдийн салангид (генетик) удамшлын тодорхойлолтын хууль юм; Энэ нь генийн онолын үндэс суурь болдог.
• Хоёрдахь хууль бол удамшлын нэгж - генийн харьцангуй тогтвортой байдлын хууль юм.
• Гурав дахь хууль нь генийн аллелийн төлөвийн хууль (давамгай байдал ба рецессив).

Менделийн хуулиуд нь мейозын үеийн хромосомын үйл ажиллагаатай холбоотой болохыг 20-р зууны эхээр гурван бүлэг эрдэмтэд бие биенээсээ үл хамааран Менделийн хуулиудыг дахин нээх явцад олж мэдсэн. Таны мэдэж байгаагаар мейозын өвөрмөц шинж чанар нь эс дэх хромосомын тоо хоёр дахин багасдаг бөгөөд хромосомууд мейозын үед хэсгүүдээ өөрчилж чаддаг. Энэ шинж чанар нь бүх эукариотуудын амьдралын мөчлөгийн нөхцөл байдлыг тодорхойлдог.

Энэ хэлбэрийн хазайлтын өв залгамжлалын талаархи таамаглалыг шалгахын тулд бид өмнө нь хэлсэнчлэн Мендель эцэг эхийн ногоон (рецессив) шар үртэй байсан эхний үеийн удамшлыг мөн гатлав. Тэрээр эрлийзжүүлэлтийг рецессив организмд задлан шинжлэх гэж нэрлэсэн. Үүний үр дүнд тэр нэг нэгээр нь хуваагдсан: ( Аа X аа = Аа + Аа + аа + аа). Тиймээс, Мендель эхний үеийн бие махбодид эцэг эх тус бүрийн шинж чанаруудын 1-ээс 1-ийн харьцаатай байдаг гэсэн таамаглалыг баталжээ. ба тэдгээр нь ялгаатай үед - гетерозигот.

Мендель олон мянган үрнээс олж авсан үр дүнг харгалзан үзсэн, өөрөөр хэлбэл биологийн хэв маягийг тусгасан статистик судалгаа хийсэн. Түүний нээсэн хуулиуд нь мөөгөнцөр гэх мэт бусад эукариотуудад ч мөн үйлчлэх болно. Нэг мейозоор үүсгэгдсэн дөрвөн спор нь нийтлэг бүрхүүлд үлддэг мөөгөнцрийг энд үзүүлэв. Ийм мөөгөнцөрийн хөндлөн огтлолцлыг шинжлэх нь нэг бүрхүүлд нэг эцэг эхийн шинж чанартай 2, нөгөөгийн шинж чанартай хоёр спор байдаг. Тиймээс анализ хийх загалмайд 1:1-ээр хуваагдах нь мейоз бүрийн нэг тэмдэгтийн налуу хуваагдах биологийн хэв шинжийг тусгадаг бөгөөд хэрэв бүх спорууд холилдсон бол статистикийн загвар шиг харагдах болно.

Эцэг эх нь нэг зан чанарын өөр өөр төлөвтэй байсан нь уг шинж чанарыг хөгжүүлэх хандлага ямар нэгэн байдлаар өөрчлөгдөж болохыг харуулж байна. Эдгээр өөрчлөлтийг мутаци гэж нэрлэдэг. Мутаци нь төвийг сахисан байж болно: үсний хэлбэр, нүдний өнгө гэх мэт Зарим мутаци нь биеийн хэвийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг өөрчлөлтөд хүргэдэг. Эдгээр нь амьтдын богино хөл (үхэр, хонь гэх мэт), шавьжны нүдгүй, далавчгүй байдал, хөхтөн амьтдын үсгүй байдал, гигантизм, одой байдал юм.

Зарим мутаци нь хүний ​​үсгүй байдал гэх мэт хор хөнөөлгүй байж болох ч бүх приматууд үстэй байдаг. Гэхдээ заримдаа бие болон хүмүүсийн үсний эрчимжилт өөрчлөгддөг. Н.И.Вавилов энэ үзэгдлийг удамшлын хувьсагчийн гомологийн цувааны хууль гэж нэрлэсэн: өөрөөр хэлбэл, хоёр төрлийн холбоотой зүйлийн аль нэгэнд нь л тохиолддог шинж чанарыг тухайн зүйлийн хувь хүмүүст тодорхой давтамжтайгаар олж болно.

Энэхүү слайд нь мутаци нэлээд мэдэгдэхүйц байж болохыг харуулж байна, бид түүний төрсөн хар гэр бүлийг харж байна цагаан хар хүн- альбино. Энэ мутаци нь рецессив шинж чанартай бөгөөд түүний давтамж бага байдаг тул түүний хүүхдүүд пигменттэй байх магадлалтай.

Бид өөрсдийгөө бүрэн илэрхийлдэг шинж тэмдгүүдийн талаар өмнө нь ярьсан. Гэхдээ энэ нь бүх шинж тэмдгүүдийн хувьд үнэн биш юм. Жишээлбэл, гетерозиготын фенотип нь эцэг эхийн давамгайлсан болон рецессив шинж чанаруудын хооронд завсрын байж болно. Тиймээс эхний үеийн хаш жимсний өнгө нь хар хөхөөс бага эрчимтэй ягаан болж өөрчлөгддөг. Үүний зэрэгцээ, хоёр дахь үед өнгө байгаа эсэхээс хамаарч хуваагдал нь 3: 1 хэвээр байсан боловч өнгөний эрчмийг харгалзан үзвэл хуваагдал 1: 2: 1 (өнгө хар хөх - АА, нил ягаан - 2 Ааба цагаан - аа, тус тус) Энэ тохиолдолд шинж тэмдгийн илрэл нь давамгайлсан аллелийн тунгаас хамаардаг нь тодорхой байна. Фенотипийн хуваагдал нь генотипийн хуваагдалд нийцдэг: ангиуд АА, АаТэгээд аа, 1:2:1 харьцаатай.

Шинжлэх ухааны хөгжилд Менделийн гүйцэтгэсэн үүргийг дахин нэг удаа тодруулъя. Түүний өмнөх хэн ч шинж тэмдгүүдийн бүтцүүд байж болно гэж бодсонгүй. Бидний хүн нэг бүрийн дотор бяцхан хүн, түүний дотор өөр нэг бяцхан хүн байдаг гэж үздэг байсан. Жирэмслэлт нь түүний гадаад төрхтэй холбоотой боловч механизмын дагуу бэлэн бяцхан хүн өсөлтийн эхэн үеэс аль хэдийн бий болсон байдаг. Эдгээр нь давамгайлсан санаанууд байсан бөгөөд мэдээжийн хэрэг сул талтай байсан - энэ онолын дагуу олон тооны үе дамжсан гомункул нь энгийн бөөмсөөс жижиг хэмжээтэй байх ёстой байсан боловч дараа нь тэд хараахан мэдээгүй байна. бөөмсийн тухай Ж.

Аль шинж нь давамгай, аль нь рецессив болохыг Мендель яаж мэдсэн бэ? Тэр ийм зүйл мэддэггүй байсан, тэр зүгээр л туршлага зохион байгуулах зарчмыг баримталсан. Тохиромжтойгоор түүний ажигласан шинж тэмдгүүд нь өөр өөр байв: өндөр, хэмжээ, цэцгийн өнгө, буурцагны өнгө гэх мэт. Түүнд удамшлын механизмын априори загвар байгаагүй, тэр шинж чанарыг удамшлын үед дамжуулж буй ажиглалтаас гаргаж авсан. Түүний аргын бас нэг онцлог. Тэрээр хоёр дахь үеийн рецессив шинж чанартай хүмүүсийн эзлэх хувь нь бүх үр удмын дөрөвний нэг болохыг олж мэдэв. Өөрөөр хэлбэл, өгөгдсөн вандуй ногоон байх магадлал 1/4 байна. Нэг саванд дунджаар 4 вандуй авсан гэж бодъё. Нэг хонхорцог (хоёр эцэг эхийн үр удам) 1 ногоон вандуй, 3 шар вандуй агуулсан байх уу? Үгүй Жишээлбэл, 2 ногоон вандуй байх магадлал 1/4 x 1/4 = 1/16, дөрвүүлээ ногоон байх магадлал 1/256 байна. Өөрөөр хэлбэл, хэрэв та тус бүрдээ дөрвөн вандуйтай нэг баглаа шош авбал 256 дахь вандуй бүр рецессив шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл ногоон өнгөтэй болно. Мендел эцэг эхийн олон ижил хосуудын үр удамд дүн шинжилгээ хийсэн. Менделийн хуулиуд нь статистикийнх шиг харагддаг ч биологийн хэв маягт тулгуурладаг болохыг харуулсан тул хөндлөн огтлолцох тухай ярьсан - 1: 1. Энэ нь бэлгийн эсүүд юм янз бүрийн төрөлМейоз бүрд гетерозиготууд тэнцүү харьцаагаар үүсдэг - 1: 1, хэв маяг нь статистикийн хувьд илэрдэг, учир нь олон зуун майозын үр удамд шинжилдэг - Мендел загалмайн төрөл тус бүрт 1000 гаруй үр удамд дүн шинжилгээ хийсэн.

Мендел эхлээд нэг хос шинж чанарын удамшлын талаар судалжээ. Дараа нь тэр хоёр хос шинж тэмдэг зэрэг ажиглагдвал юу болох бол гэж бодсон. Баруун талд байгаа дээрх зураг нь вандуйны өнгө, вандуйн хэлбэр гэсэн хос тэмдгүүдийн талаархи судалгааг харуулж байна.

Нэг төрлийн эцэг эх нь өөрөө тоос хүртэх явцад шар, дугуй вандуй үүсгэдэг. Өөр төрлийн эцэг эх нь өөрөө тоос хүртэх явцад ногоон, үрчлээстэй вандуй үүсгэдэг. Эхний үед бүх вандуй шар, дугуй хэлбэртэй байв. Хоёр дахь үеийн хуваагдлыг Penet тор ашиглан хялбархан шалгаж болно. Бид 9:3:3:1 (шар ба бөөрөнхий: шар ба үрчлээстэй: ногоон ба дугуй: ногоон ба үрчлээстэй) шинж чанарын дагуу хуваагдлыг олж авсан. Хос шинж чанар тус бүрийг хуваах нь бие биенээсээ үл хамааран явагддаг. 9zhk + 3zhm + 3zk + 1zm харьцаа нь хоёр загалмай (3zh + 1z) x (3k + 1m) үр дүнгийн бие даасан хослолтой тохирч байна. Өөрөөр хэлбэл, эдгээр хосуудын шинж чанарыг (өнгө, хэлбэр) бие даан хослуулсан байдаг.

Бид хэдэн өөр фенотипийн ангилалтай болохыг тоолж үзье. Бид фенотипийн 2 ангитай байсан: шар, ногоон; мөн өөр нэг шинж чанарын дагуу фенотипийн 2 анги: дугуй ба үрчлээстэй. Нийтдээ 2*2=4 фенотипийн ангилал байх болно, энэ нь бидний дээр дурдсан зүйл юм. Хэрэв бид гурван шинж чанарыг авч үзвэл 2 3 =8 фенотипийн ангилал байх болно. Мендел дигибрид загалмай хүртэл явсан. Аз болоход Менделийн бүх шинж тэмдгүүдийн бүтээц нь вандуйд өөр өөр хромосом дээр байрладаг байсан бөгөөд вандуйд 7 хос хромосом байдаг. Тиймээс тэр үр удамд бие даан нийлдэг шинж чанаруудыг өөртөө авсан нь тогтоогджээ.

Хүн 23 хос хромосомтой. Хэрэв бид хромосом бүрт нэг гетерозигот шинж чанарыг авч үзвэл хүн нэг гэрлэсэн хосын үр удамд 2 23 ~ 8 * 10 6 фенотипийн ангилалтай байж болно. Эхний лекцэнд дурдсанчлан, бидний хүн нэг бүр 1000 байрлалд аав, ээжийнхээ хромосомын хооронд 1 орчим, өөрөөр хэлбэл аав, ээжийн хромосомын хооронд нийт нэг сая орчим ялгаатай байдаг. Өөрөөр хэлбэл, бидний хүн нэг бүр фенотипийн ангиллын тоо 2 1000000 байдаг сая эрлийз загалмайн удам юм. Практикт ийм тооны фенотипийн ангиуд нэг хосын үр удамд биелдэггүй, учир нь бид сая биш харин ердөө 23 хромосомтой байдаг. 8 * 10 6 нь тухайн гэрлэсэн хосын үр удам дахь олон янз байдлын доод хязгаар юм. Үүний үндсэн дээр та хоёр туйлын ижил хүн байж болохгүй гэдгийг ойлгож болно. Нэг үеийнхэн ДНХ-д өгөгдсөн нуклеотидын мутацийн магадлал ойролцоогоор 10 -7 - 10 -8 байдаг, өөрөөр хэлбэл бүх геномын хувьд (3 * 10 9) эцэг эх, хүүхдийн хооронд 100 орчим шинэ өөрчлөлт гарах болно. Мөн таны геномын эцгийн хагасын эхийнхээс 1,000,000 орчим зөрүүтэй байна.Энэ нь таны геном дахь хуучин мутаци шинээр гарч ирсэн (10,000 дахин)-аас хамаагүй их байдаг гэсэн үг юм.

Мендел мөн аналитик хөндлөн огтлолцол хийсэн - рецессив гомозиготтой огтлолцсон. Эхний үеийн удамд генийн хослол нь хэлбэртэй байдаг AaB б. Хэрэв та үүнийг бүрэн рецессив гентэй төлөөлөгчтэй гаталж байвал ( ааб), дараа нь бид 9:3:3:1-ээр хуваагдсан дээр дурдсан огтлолцлоос ялгаатай нь 1:1:1:1 харьцаатай дөрвөн боломжит ангиллыг авах болно.

Статистикийн зарим шалгуурыг доор харуулав - тоонуудын ямар харьцаа нь хүлээгдэж буй зүйлтэй нийцэж байгааг 3: 1 гэж үзэх ёстой. Жишээлбэл, 3: 1-ийн хувьд - дөрвөн зуун вандуйнаас яг 300-аас 100 нь гарах магадлал багатай. Хэрэв энэ нь жишээлбэл, 301-ээс 99 болж хувирвал энэ харьцааг 3-аас 1-тэй тэнцүү гэж үзэж болно. Гэхдээ 350-50 гэдэг нь 3-аас 1-тэй тэнцүү биш байх.

Ажиглагдсан тархалт нь хүлээгдэж буй тархалттай таарч байна гэсэн таамаглалыг шалгахад хи-квадрат тест (χ 2) статистикийг ашигладаг. Энэ Грек үсгийг оросоор "чи", англиар "чи" (чи) гэж дууддаг.

χ 2-ийн утгыг хүлээгдэж буй утгаас ажигласан утгуудын квадрат хазайлтын нийлбэрийг хүлээгдэж буй утгад хуваана. Дараа нь χ 2-ийн өгөгдсөн утгыг тусгай хүснэгт ашиглан ажигласан болон хүлээгдэж буй утгын хоорондох ийм ялгаа санамсаргүй байх магадлалыг ол. Хэрэв магадлал 5% -иас бага бол хазайлтыг санамсаргүй биш гэж үзнэ (таван хувийн тоог тохиролцсоны дагуу сонгосон).

Урьдчилан тодорхойлсон удамшлын шинж чанар үргэлж илэрдэг үү? Эцсийн эцэст, энэ анхдагч таамаглал нь Менделийн олж авсан өгөгдлийн тайлбарын үндэс суурь болдог.

Энэ нь олон шалтгаанаас шалтгаалж болох нь харагдаж байна. Хүнд ийм удамшлын шинж байдаг - зургаан хуруутай. Хэдийгээр бид бүх сээр нуруутан амьтдын адил таван хуруутай байдаг.

Ажиглагдах шинж (энд - зургаан хуруу) хэлбэрээр шинж тэмдгийн налуу илрэх магадлал 100% -иас бага байж болно. Зурган дээр эрэгтэй хоёр хөл дээрээ 6 хуруутай. Мөн түүний ихэр энэ тэмдгийг заавал харуулахгүй. Тохирох фенотипийг харуулсан өгөгдсөн генотиптэй хүмүүсийн эзлэх хувийг нэвтрэлт гэж нэрлэдэг (энэ нэр томъёог Оросын генетикч Тимофеев-Ресовский нэвтрүүлсэн).

Зарим тохиолдолд зургаа дахь цифр нь арьсны зарим өсөлтөөр тодорхойлогддог. Тимофеев-Ресовский хувь хүний ​​илэрхийлэл дэх шинж чанарын илэрхийллийн зэрэг гэж нэрлэхийг санал болгов.

Генотип ба фенотипийн хоорондох 100% биш холбоо нь ижил ихрүүдийг судлах үед ялангуяа тодорхой байдаг. Тэдний генетикийн үндсэн хууль ижил бөгөөд шинж чанар нь янз бүрийн түвшинд давхцдаг. Доорх нь ижил ба ижил биш ихрүүдийн шинж чанаруудын давхцлыг харуулсан хүснэгт юм. Энэ хүснэгтэд янз бүрийн өвчнийг шинж тэмдэг болгон авч үздэг.

Ихэнх хүмүүст байдаг шинж чанар байгалийн нөхцөламьдрах орчныг зэрлэг төрөл гэж нэрлэдэг. Хамгийн нийтлэг шинж чанар нь ихэвчлэн давамгайлах шинж чанартай байдаг. Ийм холболт нь тухайн зүйлийн хувьд ашигтай дасан зохицох ач холбогдолтой байж болно. Хүний хувьд зонхилох шинж чанарууд нь жишээлбэл, хар үстэй, хар нүд, буржгар үстэй байдаг. Дашрамд хэлэхэд, харгалзах генүүд өөр өөр хромосом дээр байдаг тул та шаргал үстэй буржгар үстэй хар эр авах боломжтой - үүнийг юу ч хориглодоггүй.

Яагаад моногибрид загалмайд хоёр дахь үеийн үр удамд гурван генотипийн ангилал зарим тохиолдолд фенотипийн гурван ангилалд (цэнхэр ягаан, цагаан хаш), өөр тохиолдолд хоёр ангилалд (шар эсвэл ногоон вандуй) тохирдог вэ? Яагаад давамгайлсан шинж чанарын илрэл нь нэг тохиолдолд бүрэн бус, нөгөө тохиолдолд бүрэн дүүрэн байдаг вэ? Гэрэл зургийн хальстай адилтгаж болно. Гэрлийн хэмжээнээс хамааран хүрээ нь бүрэн ил тод, саарал эсвэл бүрэн хар болж хувирдаг. Генийн хувьд ч мөн адил. Жишээ нь эрдэнэ шиш нь А аминдэмийн үүсэлтийг тодорхойлдог Y гентэй. Нэг эсэд ногдох Y генийн тунг нэгээс гурав хүртэл нэмэгдүүлэхэд түүний кодлодог ферментийн идэвхжил шугаман байдлаар өөрчлөгддөг ба энэ тохиолдолд формац А аминдэмийн хэмжээ нэмэгдэж, үр тарианы өнгө нэмэгддэг. (Эрдэнэ шишийн үр тарианы гол хэсэг нь эндосперм юм. Эндосперм эс бүр гурван геномтой байдаг - хоёр нь эхээс, нэг нь ааваас). Өөрөөр хэлбэл, олон шинж чанар нь аллелийн тунгаас тоон хэмжээгээр хамаардаг. Хүссэн төрлийн аллелийн олон хуулбар байх тусам түүний удирддаг шинж чанар нь илүү их байх болно. Энэ холболтыг биотехнологид байнга ашигладаг.

Мендель өөрийн хуулиудыг олж чадаагүй байж магадгүй юм. Вандуйны судалгаа нь Менделд өөрийн хуулиудыг нээх боломжийг олгосон, учир нь вандуй нь өөрөө тоос хүртдэг ургамал, тиймээс албадлагагүйгээр гомозигот байдаг. Өөрөө тоос хүртэх үед гетерозиготуудын эзлэх хувь үүслийн тоотой харьцуулахад хоёр болж буурдаг. Энэ бол Менделийн аз байсан - хэрвээ гетерозиготуудын эзлэх хувь их байсан бол ямар ч хэв маяг ажиглагдахгүй байх байсан. Дараа нь түүнийг хөндлөн тоос хүртэгч авах үед хэв маяг нь эвдэрсэн бөгөөд энэ нь Менделийг хувийн зүйл нээсэн гэж бодсон тул маш их бухимдуулсан. Үгүй нь тодорхой болсон.

Дээр бид чанарын шинж чанаруудын удамшлын талаар ярьсан боловч ихэнхдээ ихэнх шинж чанарууд нь тоон шинж чанартай байдаг. Тэдний генетикийн хяналт нэлээд төвөгтэй байдаг. Тоон шинж чанарыг шинж чанарын дундаж утга ба хэлбэлзлийн хүрээгээр дүрсэлсэн бөгөөд үүнийг урвалын норм гэж нэрлэдэг. Дундаж утга ба урвалын норм хоёулаа генотип болон хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас хамаардаг зүйлийн өвөрмөц үзүүлэлтүүд юм. Жишээлбэл, хүний ​​дундаж наслалт. Хэдийгээр Библид бошиглогчид 800 жил амьдарсан гэж бичсэн ч 120-150 жилээс илүү насалсан хүн байхгүй нь одоо тодорхой болсон. Жишээлбэл, хулгана нь хөхтөн амьтан боловч хоёр жил амьдардаг. Бидний өндөр, жин - эдгээр нь бүгд тоон үзүүлэлт юм. Жишээлбэл, заан байдаг ч 3-4 метр өндөр хүн байдаггүй. Зүйл бүр нь тоон шинж чанар бүрийн хувьд өөр өөрийн дундажтай, өөр өөр хэлбэлзэлтэй байдаг.

Чанарын шинж чанарыг судлахад удамшлын хэв маягийг олж илрүүлдэг.

Бидний ихэнх шинж чанарууд нь тоон шинж чанартай байдаг.

Тухайн зүйлийн бодгаль хүмүүсийн төлөөллийн түүвэр дэх шинж чанарын утгууд нь тодорхой дундаж, хэлбэлзлийн өргөнөөр тодорхойлогддог бөгөөд үүнийг урвалын норм гэж нэрлэдэг бөгөөд генотип, шинж чанарыг бий болгох нөхцлөөс хамаарна.

Сэдэв 4.2 Үндсэн хэв маяг

удамшил

Нэр томьёо 1.Альтернатив- ялгаатай шинж тэмдгүүд. 2. Цэвэр шугамууд– Өөрөө тоос хүртэх явцад хуваагдал ажиглагддаггүй эгнээний ургамал. 3. Гибридологийн арга– эрлийз төл авах, түүний шинжилгээ. 4. Эцэг эхчүүд- R. 5. Эрэгтэйчүүд – ♂. 6. Эмэгтэйчүүд – ♀. 7. Эрлийзжүүлэх– X. 8. Эрлийз F 1, F 2, F n. 9. Моногибрид- нэг ялгаатай шинж чанар бүхий хүмүүсийг огтолцох. Шинж чанаруудын удамшлын хэв маягШинж тэмдгүүдийн удамшлын тоон хэв маягийг Чехийн сонирхогч ургамал судлаач Г.Мендел нээсэн. Шинж чанаруудын удамшлын хэв маягийг олж мэдэх зорилго тавьсны дараа тэрээр юуны түрүүнд судалгааны объектыг сонгоход анхаарлаа хандуулав. Туршилтын хувьд Г.Мендел вандуйг сонгосон - хэд хэдэн шинж чанараараа бие биенээсээ илт ялгаатай сортуудыг сонгосон. Бүх ажлын хамгийн чухал цэгүүдийн нэг бол хөндлөн ургамлыг ялгах ёстой шинж чанаруудын тоог тодорхойлох явдал байв. Г.Мендель хамгийн энгийн тохиолдлоос эхэлж, нэг шинж чанар дээр эцэг эхийн хоорондын ялгаа, даалгаврыг аажмаар хүндрүүлснээр зан чанарыг үеэс үед дамжуулах хэв маягийн бүхэл бүтэн ээдрээг тайлж чадна гэж найдаж болно гэдгийг анх ойлгосон. тэдний өв. Энд түүний сэтгэлгээний хатуу математик шинж чанар илэрсэн. Чухам ийм хандлага нь Г.Менделд туршилтын цаашдын хүндрэлийг тодорхой төлөвлөх боломжийг олгосон юм. Энэ талаараа Мендель тухайн үеийнхээ бүх биологичдоос дээгүүр зогсож байв. Өөр чухал онцлогТүүний судалгаа нь цэвэр шугамд хамаарах организмуудыг туршилтанд сонгосон явдал байв. Ийм ургамлууд, тэдгээрийн хэд хэдэн үе шатанд өөрөө тоос хүртэх явцад судлагдсан шинж чанарын дагуу ялгарал ажиглагдаагүй. Тэр өөр хувилбаруудын өв залгамжлалыг ажигласан нь чухал биш юм. ялгаатай шинж чанарууд. Жишээлбэл, нэг ургамлын цэцэг нь нил ягаан, нөгөөгийнх нь цэцэг цагаан, ургамлын ургалт өндөр эсвэл богино, шош нь гөлгөр эсвэл үрчлээстэй байсан гэх мэт. Туршилтын үр дүн, онолын тооцоог харьцуулахдаа Г.Мендель өөрийн нээсэн зүй тогтолын дундаж статистик шинж чанарыг онцгойлон онцолсон. Тиймээс өөр шинж чанараараа ялгаатай хүмүүсийг гатлах арга, өөрөөр хэлбэл. эрлийзжүүлэлт, дараа нь үр удамд эцэг эхийн шинж чанаруудын тархалтыг хатуу харгалзан үзэхийг эрлийз гэж нэрлэдэг. Г.Менделийн тодорхойлсон, олон биологичид янз бүрийн объектууд дээр батлагдсан шинж чанаруудын удамшлын зүй тогтлыг одоогоор бүх зүйлийг агуулсан хуулиудын хэлбэрээр томъёолж байна. ерөнхий шинж чанар. Эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хуульМоногибрид огтлолцол. Эхний үеийн жигд байдлын хуулийг - Менделийн анхны хуулийг харуулахын тулд түүний вандуйн ургамлыг моногибрид огтлолцох туршилтыг хуулбарлаж үзье. Моногибрид гэдэг нь нэг хос шинж чанараараа бие биенээсээ ялгаатай хоёр организмын огтлолцол юм. Иймээс ийм хөндлөн огтлолцолоор зөвхөн хос аллелийн генээр тодорхойлогддог шинж чанарын хоёр хувилбарын удамшлын хэв маягийг ажиглаж болно. Жишээлбэл, тэмдэг нь үрийн өнгө, сонголтууд нь шар эсвэл ногоон өнгөтэй байдаг. Эдгээр организмын бусад бүх шинж чанарыг харгалзан үздэггүй. Хэрэв та вандуйны ургамлыг шар, ногоон үрээр гаталж байвал бүх эрлийз үр удам шар үртэй болно. Гөлгөр, үрчлээстэй үртэй ургамлыг гатлах үед ижил зураг ажиглагдаж байна - эрлийзүүдийн бүх үр нь гөлгөр болно. Тиймээс эхний үеийн эрлийз хувилбарт хос дүр бүрийн зөвхөн нэг нь л гарч ирдэг. Хоёрдахь шинж тэмдэг нь алга болж, харагдахгүй байх шиг байна. Мендел эцэг эхийн аль нэгнийх нь шинж чанарыг эрлийз давамгайлал гэж нэрлэдэг. Нэгдүгээр үеийн эрлийз дээр гарч, өөр шинж чанарыг хөгжүүлэхийг дарангуйлдаг шинж чанарыг давамгайлсан, эсрэгээр, өөрөөр хэлбэл. дарагдсан шинж чанар нь рецессив шинж чанартай байдаг. Давамгайлсан шинж чанарыг ихэвчлэн том үсгээр (A), рецессив шинж чанарыг жижиг үсгээр (a) тэмдэглэдэг. Мендель туршилтдаа янз бүрийн цэвэр шугам буюу сортын ургамлуудыг ашигласан бөгөөд тэдгээрийн үр удам нь эцэг эхтэйгээ олон үе дамжсан ижил төстэй байв. Тиймээс эдгээр ургамалд аллелийн ген хоёулаа ижил байдаг. Тиймээс, хэрэв организмын генотип нь хоёр ижил аллелийн генийг агуулдаг бол, i.e. Хоёр туйлын ижил ген нуклеотидын дараалал, ийм организмыг гомозигот гэж нэрлэдэг. Организм нь давамгайлсан (AA) эсвэл рецессив (аа) генийн хувьд гомозигот байж болно. Хэрэв аллелийн генүүд нуклеотидын дарааллаар бие биенээсээ ялгаатай бол, жишээлбэл, нэг нь давамгайлж, нөгөө нь рецессив (Aa) байвал ийм организмыг гетерозигот гэж нэрлэдэг. Эхний үеийн бүх хүмүүс эцэг эхийн аль нэгэнд нь ижил шинж чанартай байдаг тул Менделийн анхны хуулийг давамгайлах хууль эсвэл нэгдмэл байдлын хууль гэж нэрлэдэг. Үүнийг дараах байдлаар томъёолсон болно.Хос өөр шинж чанараараа бие биенээсээ ялгаатай өөр өөр цэвэр шугамд (хоёр гомозигот) хамаарах хоёр организмыг гатлах үед эрлийзүүдийн эхний үе (F 1) бүхэлдээ жигд байх бөгөөд нэг эцэг эхийн шинж чанарыг агуулсан байх болно. Өнгөний хувьд Мендель улаан эсвэл хар өнгө нь цагаанаас давамгайлж, янз бүрийн эрчтэй ягаан, саарал нь завсрын өнгө байх болно гэдгийг тогтоожээ. Мендел дүрүүдийн график тэмдэглэгээг санал болгосон: P - эцэг эх, ♂ - эрэгтэй, ♀ - эмэгтэй,
, - бэлгийн эс, X - огтлолцох, F 1, F 2, F n - үр удам. Менделийн анхны хуулийг 1-р зурагт үзүүлэв.

Зураг 1. Менделийн анхны хууль

Бүх үр удам ижил завсрын өнгөтэй байдаг нь Менделийн анхны хуультай зөрчилддөггүй.

Хяналтын асуултууд

1. Менделийн биологийн материал. 2. Менделийн туршилтын өөр шинж тэмдэг. 3. Цэвэр шугам ба тэдгээрийн тодорхойлолт. 4. Гибридиологийн аргын мөн чанар. 5. Моногибрид огтлолцол. 6. Доминант ба рецессив шинж. 7. Аллелийн генүүд. 8. Менделийн анхны хууль. Нэгдмэл байдлын хууль.

Сэдэв 4.2.1 Генүүдийн бүрэн бус давамгайлал

Нэр томьёо 1. Аллелийн генүүд– гомолог хромосомын ижил байрлалд байрлах генүүд. 2. Давамгайлах шинж чанар- бусдын хөгжлийг дарах. 3. Рецессив шинж чанар- дарагдсан. 4. Гомозигот- ижил гентэй зигот. 5. Гетерозигот- өөр өөр гентэй зигот. 6. салгах- үр удам дахь шинж чанаруудын ялгаа. 7. Хөндлөн гарч байна- хромосомын давхцал. Гетерозигот төлөвт давамгайлсан ген нь рецессив генийн илрэлийг үргэлж бүрэн дарж чаддаггүй. Зарим тохиолдолд F 1 эрлийз нь эцэг эхийн шинж чанаруудын аль нэгийг бүрэн нөхөн төлжүүлдэггүй бөгөөд шинж чанарын илэрхийлэл нь давамгайлсан эсвэл рецессив төлөвт чиглэсэн их бага хазайлттай завсрын шинж чанартай байдаг. Гэхдээ энэ үеийн бүх хүмүүс энэ шинж чанараараа нэгдмэл шинж чанартай байдаг. Өмнөх схем дэх өв залгамжлалын завсрын шинж чанар нь Менделийн анхны хуультай зөрчилддөггүй, учир нь F 1-ийн бүх үр удам жигд байдаг. Бүрэн бус давамгайлал- өргөн тархсан үзэгдэл. Снапдрагон дахь цэцгийн өнгөний өв залгамжлал, шувууны өдний бүтэц, үхэр, хонины ноосны өнгө, хүний ​​биохимийн шинж чанар гэх мэтийг судлах явцад олж мэдсэн. Олон аллельизм.Өнөөг хүртэл бид ижил генийг давамгайлсан (A) ба рецессив (a) гэсэн хоёр аллелээр төлөөлсөн жишээнүүдэд дүн шинжилгээ хийсэн. Эдгээр хоёр генийн нөхцөл нь мутацийн улмаас үүсдэг. Ген дахин дахин мутацид орж болно. Үүний үр дүнд аллелийн генийн хэд хэдэн хувилбарууд үүсдэг. Эдгээр шинж чанарын хувилбаруудын олон янз байдлыг тодорхойлдог эдгээр аллелийн генийн багцыг цуврал аллелийн ген гэж нэрлэдэг. Нэг генийн давтан мутацийн улмаас ийм цуврал үүсэхийг олон аллелизм эсвэл олон аллеломорфизм гэж нэрлэдэг. А ген нь 1, 2, 3, n гэсэн төлөвт хувирч чаддаг. Өөр нэг байршилд байрлах В ген нь b 1, b 2, b 3, b n төлөвт байна. Жишээлбэл, Дрозофила ялааны хувьд улаан, шүрэн, интоор, чангаанз гэх мэт 12 гишүүнээс бүрддэг нүдний өнгөний генийн хэд хэдэн аллелийг мэддэг. цагаан өнгөтэй, рецессив генээр тодорхойлогддог. Туулай нь дээлний өнгөний хувьд хэд хэдэн аллельтай байдаг. Энэ нь хатуу өнгө үүсэх эсвэл пигментаци байхгүй (альбинизм) үүсгэдэг. Ижил цуврал аллелийн гишүүд өөр хоорондоо давамгайлсан рецессив харилцаатай байж болно. Диплоид организмын генотип нь хэд хэдэн аллелийн зөвхөн хоёр генийг агуулж болно гэдгийг санах нь зүйтэй. Энэ генийн өөр өөр хослол дахь үлдсэн аллелуудыг энэ зүйлийн бусад хүмүүсийн генотипүүдэд хосоор нь оруулсан болно. Тиймээс олон аллелизм нь удмын сангийн олон янз байдлыг тодорхойлдог, өөрөөр хэлбэл. тодорхой бүлгийн бодгаль эсвэл бүхэл зүйлийн генотипийг бүрдүүлдэг бүх генийн нийлбэр. Өөрөөр хэлбэл, олон аллелизм нь хувь хүний ​​шинж чанар биш харин төрөл зүйлийн шинж чанар юм. Менделийн 2-р хууль - тусгаарлах хуульХэрэв судлагдсан шинж чанараараа ижил төстэй эхний үеийн үр удам бие биентэйгээ нийлсэн бол хоёр дахь үед эцэг эхийн аль алиных нь шинж чанарууд тодорхой тооны харьцаатай гарч ирдэг: хүмүүсийн 3/4 нь давамгайлсан шинж чанартай байх болно, 1. /4 нь рецессивтэй байх болно. F 2 дахь генотипийн дагуу зонхилох аллелийн хувьд гомозигот хувь хүмүүсийн 25%, организмын 50% нь гетерозигот, үр удамын 25% нь рецессив аллелийн хувьд гомозигот организмууд байх болно. Гетерозигот бодгальуудыг гатлах нь үр удам үүсэхэд хүргэдэг үзэгдлийг зарим нь давамгайлсан шинж чанартай, зарим нь рецессив шинж чанартай байдаг. Үүний үр дүнд тусгаарлалт гэдэг нь үр удамд давамгайлах ба рецессив шинж чанаруудыг тодорхой тооны харьцаагаар хуваарилах явдал юм. Рецессив шинж чанар нь эхний үеийн эрлийзүүдэд алга болдоггүй, харин зөвхөн дарагдаж, хоёр дахь эрлийз үед илэрдэг. Тиймээс, Менделийн хоёр дахь хуулийг (2-р зургийг үз) дараах байдлаар томъёолж болно: эхний үеийн хоёр үр удам (хоёр гетерозигот) бие биетэйгээ гаталж байх үед хоёр дахь үед хуваагдал нь тодорхой тооны харьцаагаар ажиглагддаг: фенотипээр. 3:1, генотип 1: 2:1.

Зураг 2. Менделийн хоёр дахь хууль

F 2 эрлийзүүдийн үр удамд бүрэн бус давамгайлал байгаа тохиолдолд генотип ба фенотипийн тусгаарлалт давхцдаг (1: 2: 1). Гаметын цэвэр байдлын хуульЭнэ хууль нь мейоз дахь бэлгийн эс үүсэх үйл явцын мөн чанарыг тусгасан болно. Эрлийз үүсэх үед удамшлын хүчин зүйл (ген) холилдохгүй, өөрчлөгдөөгүй хэвээр хадгалагддаг гэж Мендел санал болгосон. F эрлийз бие махбодид өөр шинж чанараараа ялгаатай эцэг эхийг дамжихаас эхлээд давамгайлсан ба рецессив хүчин зүйл хоёулаа байдаг. Давамгайлсан удамшлын хүчин зүйл нь шинж чанарын хэлбэрээр илэрдэг бол рецессив нь дарагдсан байдаг. Бэлгийн нөхөн үржихүйн үеийн үе хоорондын холбоо нь үр хөврөлийн эсүүд - бэлгийн эсүүдээр дамждаг. Тиймээс бэлгийн эс бүр хосоос зөвхөн нэг хүчин зүйлийг агуулдаг гэж үзэх ёстой. Дараа нь бордооны үед рецессив удамшлын хүчин зүйлийг агуулсан хоёр бэлгийн эсийн нэгдэл нь фенотип хэлбэрээр илэрдэг рецессив шинж чанартай организм үүсэхэд хүргэдэг. Доминант хүчин зүйл агуулсан бэлгийн эсүүд эсвэл нэг нь давамгайлсан, нөгөө нь рецессив хүчин зүйл агуулсан хоёр бэлгийн эсийг нэгтгэх нь давамгайлсан шинж чанартай организмыг хөгжүүлэхэд хүргэдэг. Тиймээс эцэг эхийн аль нэгний (P) рецессив шинж чанарын хоёр дахь үеийн (F 2) харагдах байдал нь зөвхөн хоёр нөхцөл хангагдсан тохиолдолд л тохиолдож болно: 1. Хэрэв эрлийзүүдэд удамшлын хүчин зүйл өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна. 2. Хэрэв үр хөврөлийн эсүүд нь аллелийн хосоос зөвхөн нэг удамшлын хүчин зүйлийг агуулдаг бол. Мендель гетерозигот хүмүүсийг гатлах үед үр удам дахь шинж чанаруудыг хуваах нь бэлгийн эсүүд генетикийн хувьд цэвэр, өөрөөр хэлбэл. аллелийн хосоос зөвхөн нэг генийг авч явдаг. Гаметийн цэвэр байдлын хуулийг дараах байдлаар томъёолж болно: үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед аллелийн хосоос (аллелийн хос бүрээс) зөвхөн нэг ген нь бэлгийн эс бүрт ордог. Гаметын цэвэр байдлын хуулийн цитологийн нотолгоо бол мейоз дахь хромосомын зан төлөв юм: мейозын эхний хуваагдалд гомолог хромосомууд өөр өөр эсүүдэд төгсдөг бол хоёр дахь анафазад охин хромосомууд кромосомын улмаас үүсдэг. ижил генийн өөр өөр аллелийг агуулдаг. Биеийн эс бүр яг ижил диплоид хромосомтой байдаг нь мэдэгдэж байна. Хоёр гомолог хромосом нь хоёр ижил аллелийн генийг агуулдаг. Генетикийн хувьд "цэвэр" бэлгийн эс үүсэхийг 3-р зураг дээрх диаграммд харуулав.

Зураг 3. “Цэвэр” бэлгийн эс үүсэх

Эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн эсүүд нэгдэх үед диплоид хромосом бүхий эрлийз үүсдэг (4-р зургийг үз).

Зураг 4. Гибрид үүсэх

Диаграмаас харахад зигот нь хромосомын хагасыг эцгийн биеэс, хагасыг эхийн биеэс авдаг. Эрлийз дэх бэлгийн эсүүд үүсэх үед гомолог хромосомууд нь эхний мейоз хуваагдлын үеэр өөр өөр эсүүдэд төгсдөг (5-р зургийг үз).

Зураг 5. Хоёр төрлийн бэлгийн эс үүсэх

Өгөгдсөн аллелийн хосын дагуу хоёр төрлийн бэлгийн эс үүсдэг. Ийнхүү бэлгийн эсийн цэвэр байдлын хуулийн цитологийн үндэс, түүнчлэн моногибрид огтлолцох үед үр удам дахь шинж чанаруудыг хуваах нь гомолог хромосомын ялгаа, мейозын үед гаплоид эсүүд үүсэх явдал юм. Анализ хөндлөнМенделийн боловсруулсан удамшлыг судлах эрлийз судлалын арга нь судалж буй генийн давамгайлсан фенотиптэй организм нь гомозигот эсвэл гетерозигот эсэхийг тогтоох боломжийг олгодог. Үүлдэр нь цэвэр үү? Үүнийг хийхийн тулд үл мэдэгдэх генотиптэй хүнийг рецессив аллелийн хувьд гомозигот, рецессив фенотиптэй организмтай нийлдэг. Хэрэв давамгайлсан хувь хүн гомозигот байвал ийм загалмайнаас гарсан үр удам жигд байх бөгөөд хуваагдал үүсэхгүй (6-р зургийг үз).

Зураг 6. Давамгайлсан бодгальуудыг гатлах.

Хэрэв судалж буй организм гетерозигот байвал өөр дүр зураг гарч ирнэ (Зураг 7-г үз).

Зураг 7. Гетерозигот бодгальуудын огтлолцол.

Фенотипийн дагуу 1: 1 харьцаатай хуваагдана. Энэ хөндлөн огтлолын үр дүн нь эцэг эхийн аль нэгэнд бэлгийн эсийн хоёр сорт үүссэний нотолгоо юм. түүний гетерозигот чанар нь цэвэр үүлдэр биш юм (8-р зургийг үз).

Зураг 8. Фенотипийн дагуу 1:1 харьцаагаар тусгаарлалт явагдана.

Хяналтын асуултууд

1. Бүрэн бус давамгайлал, түүний шинж чанар дахь илрэл. 2. Олон аллелизмын мөн чанар. 3. II-Менделийн хууль. Хагалах хууль. 4. Гаметийн цэвэр байдлын хууль. 5. Гаметийн цэвэр байдлын хуулийн цитологийн нотолгоо. 6. Гарам, түүний мөн чанар, ач холбогдлыг шинжлэх.

Сэдэв 4.2.2 III Менделийн хууль - бие даасан хууль

онцлогуудыг хослуулсан

Нэр томьёо 1. Дигибрид огтлолцол– эсрэг тэсрэг хоёр шинж чанарыг гатлах. 2. Дигетерозигот организмууд- хоёр хос аллелийн генийн хувьд гетерозигот организмууд. 3. Панет сараалж– хөндлөн гарах үр дүнг тооцох график арга. 4. Рекомбинаци- шинж чанаруудыг дахин нэгтгэх. 5. Хөндлөн гарч байна- хромосомууд давхцах үед шинэ шинж чанарууд гарч ирдэг. 6. Морганида- генийн хоорондох зай. Дигибрид ба поли эрлийз огтлолцолОрганизмууд бие биенээсээ олон талаараа ялгаатай байдаг. Хоёр ба түүнээс дээш хос өөр шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг дигибрид эсвэл поли эрлийз хөндлөн огтлолоор тогтоож болно. Дигибрид огтлолцохын тулд Мендел хоёр хос шинж чанараараа ялгаатай гомозигот вандуй ургамлыг ашигласан - үрийн өнгө (шар, ногоон), үрийн хэлбэр (гөлгөр ба үрчлээс). Давамгайлсан нь шар өнгөтэй (A), гөлгөр үрийн хэлбэр (B) байв. Ургамал бүр судлагдсан аллелийн дагуу нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Бэлгийн эсүүд нэгдэх үед бүх үр удам жигд болно (9-р зургийг үз).

Зураг 9. Эр бэлгийн эсийн нэгдэл

Хоёр хос аллелийн генийн хувьд гетерозигот байдаг организмуудыг дигетерозигот гэж нэрлэдэг. Эрлийз хэлбэрээр бэлгийн эсүүд үүсэх үед хос аллелийн ген бүрээс зөвхөн нэг нь бэлгийн эсэд ордог бөгөөд мейозын эхний хуваагдал дахь эцэг, эхийн хромосомын ялгаа санамсаргүй байдлаас шалтгаалан А ген нь бэлгийн эсэд орж болно. ген В эсвэл b гентэй ижил бэлгийн эс, а ген нь нэг бэлгийн эсэд В гентэй эсвэл b гентэй нэгдэж чаддаг шиг (10-р зургийг үз).

Зураг 10. Эрлийз дэх гамет үүсэх

Хүснэгт 1.

Дигибрид загалмайн үр дүнг боловсруулах

AB	ААББ	AABb	AaBB	АаВб
Аб	AABb	AAbb	АаВб	Аабб
aB	AaBB	АаВб	aaBB	aaBb
ab	АаВб	Аабб	aaBb	ааб

↓ → A - шар өнгө. a - ногоон өнгө. B - дугуй хэлбэртэй. б - үрчлээстэй хэлбэр. Организм бүрт олон үр хөврөлийн эсүүд үүсдэг тул статистикийн хууль тогтоомжийн дагуу эрлийз нь ижил хэмжээгээр (25%) AB, Ab, aB, ab гэсэн дөрвөн төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Бордооны үед нэг организмын дөрвөн төрлийн бэлгийн эс тус бүр өөр организмын бэлгийн эстэй санамсаргүй тааралддаг. Эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн эсийн бүх боломжит хослолыг Pannett сүлжээ ашиглан хялбархан тогтоож болно. Эцэг эхийн бэлгийн эсүүд нь босоо болон хэвтээ байдлаар бичигдсэн байдаг. Талбай дээр бэлгийн эсийг нэгтгэх явцад үүссэн зиготын генотипүүд байдаг. Үр төлийг фенотипээр нь 9 шар гөлгөр, 3 шар үрчлээт, 3 ногоон гөлгөр, 1 шар үрчлээт гэсэн дөрвөн бүлэгт хуваадаг нь харагдаж байна. Хэрэв бид хос тэмдэгт тус бүрийг хуваах үр дүнг харгалзан үзвэл хос бүрийн гөлгөр болон үрчлээсийн тоо 3: 1 байна. Тиймээс, дигибрид загалмайд хос тэмдэгт бүр үр удамд хуваагдахдаа моногибрид загалмайтай ижил төстэй байдлаар ажилладаг, өөрөөр хэлбэл. бусад хос тэмдгүүдээс үл хамааран. Бордооны үед бэлгийн эсийг санамсаргүй хослолын дүрмийн дагуу нэгтгэдэг боловч тус бүрт ижил магадлалтай байдаг. Үүссэн зиготуудад генийн янз бүрийн хослолууд үүсдэг. Үр удамд генийн бие даасан тархалт, дигибрид огтлолцох үед эдгээр генүүдийн янз бүрийн хослолууд үүсэх нь зөвхөн хос аллелийн генүүд өөр өөр хос гомолог хромосомд байрладаг тохиолдолд л боломжтой байдаг. Менделийн гурав дахь хууль, эсвэл бие даасан хослолын хуулийг дараах байдлаар томъёолж болно: хоёр хос альтернатив шинж тэмдгээр бие биенээсээ ялгаатай хоёр гомозигот бодгалийг гатлах үед ген ба харгалзах шинж чанарууд нь бие биенээсээ үл хамааран удамшдаг бөгөөд бүх боломжит хослолд нэгтгэгддэг. Гурав дахь хууль нь зөвхөн гомолог хромосомын өөр өөр хосуудад байрлах аллелийн хосуудын удамшлын хувьд хамаарна. Тусгаарлалтын дүн шинжилгээ нь Менделийн хуулиуд дээр суурилдаг бөгөөд илүү төвөгтэй тохиолдолд - хувь хүмүүс гурав ба түүнээс дээш хос шинж чанараар ялгагдана. Хэрэв эцэг эх нь нэг хос шинж чанараараа ялгаатай бол хоёр дахь үед 3: 1 харьцаатай шинж чанарууд хуваагддаг бол дигибрид загалмайн хувьд энэ нь (3: 1) 2 эсвэл 9: 3: 3: 1 байна. , гурвалсан эрлийз (3:1) 3 гэх мэт. Та мөн эрлийзүүдэд үүссэн бэлгийн эсийн тоог 2 n томъёог ашиглан тооцоолж болно, энд n нь эцэг эхийн ялгаатай генийн хосуудын тоо юм.

Г.Менделийн шинж чанарын удамшлын хуулиуд нь удамшлын шинж чанарыг эцэг эхээс үр хүүхдэдээ шилжүүлэх үндсэн зарчмуудыг тодорхойлдог; Эдгээр зарчмууд нь сонгодог генетикийн үндэс суурь болдог. Эдгээр хуулиудыг Мендель өөр өөр генотиптэй организмуудыг (энэ тохиолдолд ургамал) гатлах үр дүнд нээсэн. Ихэвчлэн нэг дүрэм, хоёр хуулийг дүрсэлсэн байдаг.

Эхний үеийн эрлийз жигд байдлын дүрэм

Тогтвортой шинж чанар бүхий нил ягаан, цагаан цэцэг бүхий үрийн вандуйг гатлахдаа Мендель гарч ирсэн эрлийзүүд бүгд ягаан цэцэгтэй, тэдний дунд нэг ч цагаан цэцэг байгаагүйг анзаарчээ. Мендел туршилтаа нэгээс олон удаа давтаж, бусад шинж тэмдгүүдийг ашигласан. Жишээлбэл, вандуйг шар, ногоон үртэй гавлуулсан бол төл нь шар үртэй, гөлгөр үрчлээстэй үртэй вандуйг гатлахад төл нь гөлгөр үртэй байсан. Өндөр, намхан ургамлаас гарсан төл нь өндөр байсан.

Тэгэхээр, Эхний үеийн эрлийзүүд үргэлж эцэг эхийн шинж чанаруудын нэгийг олж авдаг. Нэг шинж чанар (илүү хүчтэй, давамгайлах) үргэлж нөгөөг (сул, рецессив) дарангуйлдаг. Энэ үзэгдлийг гэж нэрлэдэг бүрэн давамгайлал.

Хэрэв бид дээрх дүрмийг хүнд, жишээ нь бор, цэнхэр нүдийг жишээ болгон хэрэглэвэл үүнийг дараах байдлаар тайлбарлана. Хэрэв нэг гомозигот эцэг эхийн геномын хоёр ген нь бор нүдний өнгийг тодорхойлдог бол (бид ийм генотипийг тэмдэглэнэ. АА), мөн өөр нэг гомозигот хоёр ген нь нүдний цэнхэр өнгийг тодорхойлдог (бид энэ генотипийг дараах байдлаар илэрхийлдэг. аа), дараа нь тэдний үйлдвэрлэсэн гаплоид бэлгийн эсүүд нь генийн аль нэгийг үргэлж авч явах болно А, эсвэл А(доорх диаграмыг үзнэ үү).

Гомозигот организмыг гатлах үед шинж чанарыг дамжуулах схем

Дараа нь бүх хүүхдүүд генотиптэй болно Аа, гэхдээ бор нүдтэй ген нь цэнхэр нүдтэй генийг давамгайлдаг тул хүн бүр бор нүдтэй байх болно.

Одоо гетерозигот организмууд (эсвэл эхний үеийн эрлийзүүд) хөндлөн гарсан тохиолдолд юу болохыг авч үзье. Энэ тохиолдолд энэ нь тохиолдох болно тэмдэгт хуваахтодорхой тоон харилцаанд.

Тэмдэгтүүдийг ялгах хууль буюу Менделийн анхны хууль

Хэрэв гетерозиготСудалгаанд хамрагдсан шинж чанараараа ижил төстэй эхний үеийн үр удам бие биетэйгээ нийлж, дараа нь хоёр дахь үед эцэг эхийн аль алиных нь шинж чанарууд тодорхой тооны харьцаатай гарч ирдэг. Хувь хүмүүсийн 3/4 нь давамгайлсан шинж чанартай, 1/4 нь рецессив шинж чанартай байдаг.(доорх диаграмыг үзнэ үү).

Гетерозигот организмуудыг гатлах үед шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маяг

Гетерозигот бодгальуудыг огтолцох нь үр удам үүсэхэд хүргэдэг үзэгдлийг зарим нь давамгайлсан шинж чанартай, зарим нь рецессив шинж чанартай байдаг. хуваах. Бидний ойлгож байгаагаар рецессив шинж чанар нь эхний үеийн эрлийзүүдэд алга болоогүй, харин зөвхөн дарагдаж, хоёр дахь эрлийз үед гарч ирсэн. Эрлийз үүсэх явцад удамшлын хүчин зүйлс холилдохгүй, “элэгддэггүй” харин өөрчлөгдөөгүй хадгалагддаг гэдгийг Мендел анх ойлгосон. Эрлийз организмд хоёр хүчин зүйл (ген) байдаг боловч зөвхөн давамгайлсан удамшлын хүчин зүйл нь шинж чанараараа илэрдэг.

Бэлгийн нөхөн үржихүйн үеийн үе хоорондын холбоо нь үр хөврөлийн эсүүдээр дамждаг бөгөөд бэлгийн эс бүр хосоос зөвхөн нэг хүчин зүйлийг агуулдаг. Тус бүр нь нэг рецессив удамшлын хүчин зүйл агуулсан хоёр бэлгийн эсийн нэгдэл нь рецессив шинж чанартай организм үүсэхэд хүргэдэг. Тус бүр нь давамгайлсан хүчин зүйл агуулсан бэлгийн эсүүд эсвэл нэг нь давамгайлсан, нөгөө нь рецессив хүчин зүйл агуулсан хоёр бэлгийн эсийг нэгтгэснээр давамгайлсан шинж чанартай организм үүсэхэд хүргэдэг.

Мендель гетерозигот биетүүдийг гатлахдаа хуваагдлыг гаметууд аллелийн хосоос зөвхөн нэг генийг авч явдагтай холбон тайлбарлав. бэлгийн эсийн цэвэр байдлын хууль). Үнэн хэрэгтээ энэ нь зөвхөн генүүд өөрчлөгдөөгүй хэвээр байгаа бөгөөд бэлгийн эсүүд хосоос зөвхөн нэг генийг агуулсан тохиолдолд л боломжтой юм. Пуннетт сүлжээг ашиглан функцүүдийн хоорондын хамаарлыг судлах нь тохиромжтой.

	A (0.5)	a (0.5)
A (0.5)	АА (0.25)	Аа (0.25)
a (0.5)	Аа (0.25)	аа (0.25)

Статистикийн магадлалаас шалтгаалан үр удам нь хангалттай олон тооны бэлгийн эстэй бол генотипийн 25% нь гомозигот давамгайлах, 50% нь гетерозигот, 25% нь гомозигот рецессив байх болно, өөрөөр хэлбэл математикийн харилцаа тогтоогддог: 1 АА:2Аа:1аа. Үүний дагуу фенотипийн дагуу моногибрид загалмайн үед хоёр дахь үеийн үр удам нь давамгайлсан шинж чанартай хүмүүсийн 3 хэсэг, рецессив шинж чанартай хүмүүсийн 1 хэсэг нь 3: 1 - 3 харьцаагаар тархдаг.

Генийн тархалт, бэлгийн эсэд орох нь магадлал өндөр гэдгийг мартаж болохгүй. Менделийн үр удамд дүн шинжилгээ хийх арга нь тоон, статистик байсан: өгөгдсөн шинж чанартай бүх удам угсааг (жишээлбэл, гөлгөр эсвэл үрчлээстэй вандуй) нэг бүлэгт нэгтгэж, тэдгээрийн тоог тооцоолж, өөр өөр удам угсааны тоотой харьцуулсан. шинж чанар (үрчлээстэй вандуй). Энэхүү хос шинжилгээ нь түүний ажиглалтын амжилтыг баталгаажуулсан. Хүний хувьд ийм хуваарилалтыг ажиглахад маш хэцүү байдаг - нэг хос эцэг эх дор хаяж хэдэн арван хүүхэдтэй байх шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь манай улсад маш ховор тохиолддог. орчин үеийн нийгэм. Тиймээс бор нүдтэй эцэг эх нь ганц хүүхэд төрүүлж, тэр хүүхэд цэнхэр нүдтэй байдаг нь анх харахад генетикийн бүх хуулийг зөрчиж магадгүй юм. Үүний зэрэгцээ, хэрэв та Дрозофила эсвэл лабораторийн хулгана дээр туршилт хийвэл Менделийн хуулийг ажиглахад хялбар байдаг.

Тодорхой утгаараа Мендел азтай байсан гэж хэлэх ёстой - анхнаасаа л тохиромжтой ургамлыг объект болгон сонгосон - өнгөт вандуй. Хэрэв тэр жишээлбэл, шөнийн гоо сайхан эсвэл snapdragon зэрэг ургамалтай тааралдвал үр дүн нь урьдчилан таамаглах аргагүй болно. Баримт нь snapdragons-д улаан, цагаан цэцэгтэй гомозигот ургамлыг гатлах замаар олж авсан гетерозигот ургамал нь ягаан цэцэгтэй байдаг. Түүнээс гадна аллелийн аль нь ч давамгайлсан эсвэл рецессив гэж нэрлэгдэх боломжгүй. Энэ үзэгдлийг нарийн төвөгтэй байдлаар тайлбарлаж болно биохимийн процессууд, аллелийн өөр өөр гүйцэтгэлийн улмаас харилцан бие биенээ үгүйсгэх өөр үр дүнд хүргэх албагүй. Үр дүн нь бодисын солилцооны онцлогоос хамааран завсрын байж болно өгөгдсөн организм, үүнд үргэлж олон сонголтууд, шунт механизмууд эсвэл өөр өөр гадаад илрэл бүхий зэрэгцээ одоо байгаа процессууд байдаг.

Энэ үзэгдлийг гэж нэрлэдэг бүрэн бус давамгайлалэсвэл кодоминантын хувьд энэ нь ихэвчлэн тохиолддог, тэр дундаа хүмүүст. Жишээ нь хүний ​​цусны бүлгийн систем MN (энэ нь зөвхөн нэг систем гэдгийг анхаарна уу; цусны бүлгийн олон ангилал байдаг). Нэгэн цагт Ландштайнер, Левин нар энэ үзэгдлийг цусны улаан эсүүд гадаргуу дээрээ нэг эсрэгтөрөгч (M), эсвэл өөр (N), эсвэл хоёуланг нь (MN) тээвэрлэж чаддаг гэж тайлбарласан. Хэрэв эхний хоёр тохиолдолд бид гомозиготуудтай (MM ба NN) харьцаж байгаа бол гетерозигот төлөвт (MN) хоёулаа аллель хоёулаа илэрч, хоёулаа гарч ирдэг (давамгайлах), иймээс нэр нь кодоминант юм.

Тэмдэгтийн бие даасан удамшлын хууль буюу Менделийн хоёрдугаар хууль

Энэ хуульд шинж чанаруудын хуваарилалтыг тодорхойлсон дигибридТэгээд олон эрлийзхөндлөн гарах, өөрөөр хэлбэл гаталж буй хүмүүс хоёр ба түүнээс дээш шинж чанараараа ялгаатай байх үед. Менделийн туршилтаар 1) цагаан ба нил ягаан цэцэг, 2) шар эсвэл ногоон үр гэх мэт хэд хэдэн хос шинж чанараараа ялгаатай ургамлуудыг хөндлөн огтолжээ. Түүгээр ч зогсохгүй шинж чанар бүрийн өв залгамжлал нь эхний хоёр хуулийг дагаж мөрдөж, шинж чанаруудыг нэгтгэсэн. бие биенээсээ үл хамааран. Хүлээгдэж байсанчлан гаталсаны дараа эхний үе нь бүх талаараа давамгайлсан фенотиптэй байв. Хоёр дахь үе нь 9: 3: 3: 1 томъёог дагаж мөрддөг, өөрөөр хэлбэл 9/16 хувь нь ягаан цэцэг, шар вандуй, 3/16 нь цагаан цэцэг, шар вандуй, өөр 3/16 нь ягаан цэцэг, ногоон өнгөтэй байв. вандуй, эцэст нь 1/16 - цагаан цэцэг, ногоон вандуйтай. Энэ нь Мендел генүүд нь өөр өөр вандуйн хромосом дээр байрладаг шинж чанаруудыг амжилттай сонгосонтой холбоотой юм. Менделийн хоёр дахь хууль нь шинжилгээнд хамрагдсан генийн хосууд өөр өөр хромосом дээр байрладаг тохиолдолд л үнэн юм. Гаметын давтамжийн дүрмийн дагуу тэмдэгтүүд бие биенээсээ хамааралгүйгээр нэгддэг бөгөөд хэрэв тэдгээр нь өөр хромосом дээр байгаа бол тэмдэгтүүдийн өв залгамжлал нь бие даасан байдлаар явагддаг.

Менделийн 1 ба 2-р хуулиуд нь бүх нийтийнх боловч 3-р хуульд үл хамаарах зүйлүүд үргэлж байдаг. Хэрэв бид нэг хромосом дээр олон ген (хүнд хэдэн зуугаас мянга ба түүнээс дээш) байдаг гэдгийг санах юм бол үүний шалтгаан тодорхой болно. Хэрэв генүүд ижил хромосом дээр байгаа бол байж болно гинжлэгдсэн өв залгамжлал. Энэ тохиолдолд шинж чанар нь хос эсвэл бүлгээр дамждаг. Нэг хромосом дээр байрлах генийг генетик гэж нэрлэдэг шүүрч авах бүлгүүд. Ихэнхдээ хромосом дээр бие биентэйгээ ойрхон байрладаг генээр тодорхойлогддог шинж чанарууд нь хамт дамждаг. Ийм генийг нэрлэдэг нягт холбоотой. Үүний зэрэгцээ заримдаа бие биенээсээ хол байрлах генүүд хоорондоо холбоотой удамшдаг. Генүүдийн ийм янз бүрийн зан үйлийн шалтгаан нь онцгой үзэгдэл юм хромосомын хоорондох материалын солилцообэлгийн эс үүсэх үед, ялангуяа мейозын эхний хуваагдлын профазын үе шатанд.

Энэ үзэгдлийг Барбара МакКлинток нарийвчлан судалсан. Нобелийн шагнал 1983 онд Физиологи, Анагаах ухаанд) ба кроссинг-вер гэж нэрлэгдсэн. Хөндлөн гарч байна- энэ нь хромосомын хоорондох гомолог бүсүүдийн солилцооноос өөр зүйл биш юм. Өвөрмөц хромосом бүр нь үеэс үед дамжихдаа өөрчлөгдөөгүй, хосолсон хромосомоосоо гомолог хэсгийг авч, улмаар ДНХ-ийн хэсгийг өгч чаддаг болох нь харагдаж байна.

Хүний хувьд генийн холбоог тогтоох, түүнчлэн дур зоргоороо огтлолцох боломжгүй тул кроссоверыг тодорхойлоход нэлээд хэцүү байдаг (та зарим шинжлэх ухааны даалгаврын дагуу хүмүүсийг үр удмаа гаргахыг албадах боломжгүй!), Тиймээс Ийм мэдээллийг голчлон ургамал, шавьж, амьтдын талаар олж авсан. Гэсэн хэдий ч хэд хэдэн үе байдаг том гэр бүлүүдийг судалсны ачаар хүмүүст аутосомын холболтын жишээнүүд (жишээлбэл, аутосом дээр байрлах генүүдийн хамтарсан дамжуулалт) мэдэгдэж байна. Жишээлбэл, Rh хүчин зүйл (Rh) болон MNS цусны бүлгийн эсрэгтөрөгчийн системийг хянадаг генүүд хоорондоо нягт уялдаатай байдаг. Хүмүүст тодорхой шинж чанаруудыг хүйстэй холбох тохиолдол, өөрөөр хэлбэл бэлгийн хромосомтой холбоотой байдаг.

Cross over нь ерөнхийдөө сайжруулдаг хосолсон хувьсах чанар, өөрөөр хэлбэл, энэ нь хүний ​​генотипийн олон янз байдлыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг. Үүнтэй холбогдуулан энэ үйл явц нь маш чухал ач холбогдолтой юм. Альфред Стуртевант нэг хромосом дээр хоорондоо хол зайд оршдог генүүд нэг хромосом дээр оршдог тул тэднийг огтлолцоход илүү мэдрэмтгий байдгийг ашиглан Альфред Стуртевант Дрозофила хромосомын анхны зургийг бүтээжээ. Өнөөдөр хүний ​​бүх хромосомын бүрэн физик зураглалыг олж авсан, өөрөөр хэлбэл ямар дарааллаар, ямар генүүд дээр байрлаж байгааг мэддэг болсон.

Менделийн хуулиуд

Менделийн нэг ба хоёрдугаар хуулиудын диаграмм. 1) Цагаан цэцэгтэй ургамлыг (рецессив аллелийн хоёр хуулбар w) улаан цэцэгтэй ургамлыг (зонхилох аллелийн R хоёр хуулбар) гаталж байна. 2) Бүх удамшлын ургамал улаан цэцэгтэй, ижил Rw генотиптэй байдаг. 3) Өөрийгөө бордох үед хоёр дахь үеийн ургамлын 3/4 нь улаан цэцэгтэй (генотип RR + 2Rw), 1/4 нь цагаан цэцэгтэй (ww).

Менделийн хуулиуд- эдгээр нь Грегор Менделийн туршилтын үр дүнд бий болсон удамшлын шинж чанарыг эцэг эхээс үр удамд шилжүүлэх зарчим юм. Эдгээр зарчмууд нь сонгодог генетикийн үндэс суурь болсон бөгөөд дараа нь удамшлын молекулын механизмын үр дагавар гэж тайлбарлав. Орос хэлний сурах бичгүүдэд ихэвчлэн гурван хуулийг дүрсэлсэн байдаг ч "эхний хуулийг" Мендел нээсэнгүй. Менделийн нээсэн хэв маягийн дунд онцгой ач холбогдолтой нь "гаметын цэвэр байдлын таамаглал" юм.

Өгүүллэг

19-р зууны эхээр Ж.Госс вандуйтай туршилт хийхдээ эхний үеийн ногоон-цэнхэр вандуй, шаргал-цагаан вандуйтай ургамлыг гатлахдаа шар-цагаан вандуй гаргаж авдаг болохыг харуулсан. Харин 2-р үеийн үед эхний үеийн эрлийзүүдэд ажиглагдаагүй, хожим Менделийн рецессив гэж нэрлэсэн шинжүүд дахин гарч, түүнтэй хамт ургамлууд өөрөө тоос хүртэх явцад салдаггүй.

О.Сарге гуа дээр туршилт хийж, тэдгээрийг бие даасан шинж чанараар нь (целлюлоз, хальс гэх мэт) харьцуулж, үр удамд алга болоогүй, зөвхөн тэдний дунд дахин хуваарилагдсан шинж чанаруудын будлиан байхгүй болохыг тогтоожээ. C. Нодин, гарам янз бүрийн төрөлДатура, Датурагийн шинж тэмдгүүд давамгайлж байгааг олж мэдэв Датула татуладээрх Датура страмони, мөн энэ нь аль ургамал нь эх, аль нь эцэг байхаас хамаарахгүй байв.

Ийнхүү 19-р зууны дунд үе гэхэд давамгайлах үзэгдэл, эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдал (эхний үеийн бүх эрлийзүүд хоорондоо төстэй), хоёр дахь үеийн тэмдэгтүүдийн хуваагдал, комбинаторикийг илрүүлсэн. Гэсэн хэдий ч Мендель өмнөх хүмүүсийн ажлыг өндрөөр үнэлж, эрлийз үүсэх, хөгжүүлэх бүх нийтийн хуулийг олсонгүй, тэдний туршилтууд нь тоон харьцааг тодорхойлох хангалттай найдвартай байдал байгаагүй гэдгийг онцлон тэмдэглэв. Удамшлын онолыг бий болгоход тусалсан ийм найдвартай аргыг нээж, үр дүнгийн математик шинжилгээ хийсэн нь Менделийн гол гавьяа юм.

Менделийн арга, ажлын явц

• Мендел хувь хүний ​​шинж чанарыг хэрхэн удамшдагийг судалжээ.
• Мендел бүх шинж чанараас зөвхөн өөр хувилбаруудыг сонгосон - түүний сортуудад хоёр өөр сонголттой байсан (үр нь гөлгөр эсвэл үрчлээстэй; завсрын сонголт байхгүй). Судалгааны асуудлыг ийм ухамсартай нарийсгасан нь өв залгамжлалын ерөнхий хэв маягийг тодорхой тогтоох боломжийг олгосон.
• Мендел том хэмжээний туршилтыг төлөвлөж, хийжээ. Тэрээр үрийн аж ахуйн нэгжүүдээс 34 сортын вандуй хүлээн авснаас “цэвэр” 22 сортыг (өөрөө тоос хүртэх явцад судлагдсан шинж чанараар нь ялгадаггүй) сортыг сонгож авсан. Дараа нь тэр сортуудын зохиомол эрлийзжүүлэлт хийж, үүссэн эрлийзүүдийг хооронд нь гатлав. Тэрээр долоон шинжийн удамшлыг судалж, хоёр дахь үеийн нийт 20 мянга орчим эрлийзийг судалжээ. Туршилтыг объектыг амжилттай сонгосон нь хөнгөвчилсөн: вандуй нь ихэвчлэн өөрөө тоос хүртдэг боловч хиймэл эрлийзжүүлэхэд хялбар байдаг.
• Мендель биологийн шинжлэх ухаанд анхдагч хүмүүсийн нэг бөгөөд өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийх нарийн тоон аргыг ашигласан. Магадлалын онолын талаархи мэдлэг дээрээ үндэслэн тэрээр санамсаргүй хазайлтын үүргийг арилгахын тулд олон тооны загалмайд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатайг ойлгосон.

Эрлийз дэх эцэг эхийн аль нэгнийх нь шинж чанарыг Мендел давамгайлал гэж нэрлэжээ.

Эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгдмэл байдлын хууль(Менделийн анхны хууль) - өөр өөр цэвэр шугамд хамаарах хоёр гомозигот организмыг гатлах үед нэг хос шинж тэмдгийн альтернатив илрэлээр бие биенээсээ ялгаатай эрлийзүүдийн эхний үе (F1) бүхэлдээ жигд байх бөгөөд тэдгээрийн илрэлийг авч явах болно. эцэг эхийн аль нэгний шинж чанар.

Энэ хуулийг мөн "шинжийн давамгай байдлын хууль" гэж нэрлэдэг. Түүний томъёолол нь үзэл баримтлал дээр суурилдаг цэвэр шугамсудалж буй шинж чанартай харьцуулахад - дээр орчин үеийн хэлЭнэ нь хувь хүмүүс энэ шинж чанараараа гомозигот байдаг гэсэн үг юм. Мендель зан чанарын цэвэр байдлыг өөрөө тоос хүртэх явцад тухайн хувь хүний ​​хэд хэдэн үеийн бүх удамд эсрэг дүрийн илрэл байхгүй гэж томъёолсон.

Нил ягаан цэцэгтэй вандуй, цагаан цэцэгт вандуйн цэвэр шугамыг гатлахдаа Мендель гарч ирсэн ургамлын үр удам бүгд ягаан цэцэгтэй, тэдний дунд нэг ч цагаан цэцэг байгаагүйг анзаарав. Мендел туршилтыг нэгээс олон удаа давтаж, бусад шинж тэмдгүүдийг ашигласан. Хэрэв тэр вандуйг шар, ногоон үрээр гаталсан бол бүх төл шар үртэй болно. Хэрэв тэр вандуйг гөлгөр, үрчлээстэй үрээр гаталж байвал үр удам нь гөлгөр үртэй болно. Өндөр, намхан ургамлаас гарсан төл нь өндөр байсан. Тиймээс, эхний үеийн эрлийзүүд энэ шинж чанараараа үргэлж жигд байдаг бөгөөд эцэг эхийн аль нэгний шинж чанарыг олж авдаг. Энэ тэмдэг (илүү хүчтэй, давамгайлсан), үргэлж нөгөөгөө дардаг ( рецессив).

Хамт давамгайлал ба бүрэн бус давамгайлал

Зарим эсрэг тэсрэг дүрүүд нь бүрэн давамгайлах харьцаанд байдаггүй (гетерозигот хүмүүсийн нэг нь нөгөөгөө үргэлж дарах үед), харин харилцаанд байдаг. бүрэн бус давамгайлал. Жишээлбэл, нил ягаан, цагаан цэцэг бүхий цэвэр драгон шугамыг гатлах үед эхний үеийн хүмүүс ягаан цэцэгтэй байдаг. Андалузын хар ба цагаан тахианы цэвэр шугамыг гатлахад эхний үед саарал тахиа төрдөг. Бүрэн бус давамгайлалтай бол гетерозиготууд нь рецессив ба давамгайлсан гомозиготуудын хооронд завсрын шинж чанартай байдаг.

Гетерозигот бодгальуудыг гатлах нь үр удам үүсэхэд хүргэдэг үзэгдлийг зарим нь давамгайлсан шинж чанартай, зарим нь рецессив шинж чанартай байдаг. Үүний үр дүнд тусгаарлалт гэдэг нь үр удамд давамгайлах ба рецессив шинж чанаруудыг тодорхой тооны харьцаагаар хуваарилах явдал юм. Рецессив шинж чанар нь эхний үеийн эрлийзүүдэд алга болдоггүй, харин зөвхөн дарагдаж, хоёр дахь эрлийз үед илэрдэг.

Тайлбар

Гаметын цэвэр байдлын хууль: бэлгийн эс бүр нь эцэг эхийн өгөгдсөн генийн хос аллелийн зөвхөн нэг аллелийг агуулдаг.

Ер нь бэлгийн эс нь аллелийн хосын хоёр дахь генээс үргэлж цэвэр байдаг. Менделийн үед баттай тогтоож чадаагүй энэ баримтыг бэлгийн эсийн цэвэр байдлын таамаглал гэж бас нэрлэдэг. Энэ таамаглал хожим нь цитологийн ажиглалтаар батлагдсан. Менделийн тогтоосон өв залгамжлалын бүх хуулиудын дотроос энэхүү "Хууль" нь хамгийн ерөнхий шинж чанартай (хамгийн өргөн хүрээний нөхцөлд биелдэг).

Онцлог шинж чанаруудын бие даасан удамшлын хууль

Шинж тэмдгүүдийн бие даасан удамшлын дүрслэл

Тодорхойлолт

Бие даасан өв залгамжлалын тухай хууль(Менделийн гурав дахь хууль) - хоёр (эсвэл түүнээс дээш) хос шинж чанараар бие биенээсээ ялгаатай хоёр гомозигот бодгалийг гатлах үед генүүд болон тэдгээрийн харгалзах шинж чанарууд нь бие биенээсээ үл хамааран удамшдаг бөгөөд бүх боломжит хослолуудад нэгтгэгддэг (моногибрид огтлолцолтой адил). ). Цагаан, нил ягаан цэцэг, шар, ногоон вандуй зэрэг хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай ургамлуудыг гаталж үзэхэд тэмдэгт бүрийн өв залгамжлал нь эхний хоёр хуулийг дагаж, үр удамд нь өв залгамжлал нь бие даасан байдлаар тохиолдох байдлаар нэгтгэгддэг байв. бие биенээ. Загалмайн дараах эхний үе нь бүх шинж тэмдгүүдийн хувьд давамгайлсан фенотиптэй байв. Хоёр дахь үед фенотипийн хуваагдал 9:3:3:1 томъёоны дагуу ажиглагдсан, өөрөөр хэлбэл 9:16 нь ягаан цэцэг, шар вандуй, 3:16 нь цагаан цэцэг, шар вандуй, 3: 16 нь нил ягаан цэцэгтэй, ногоон вандуйтай, 1:16 нь цагаан цэцэгтэй, ногоон вандуйтай байв.

Тайлбар

Мендел ген нь гомолог вандуйн хромосомын янз бүрийн хосуудад байрладаг шинж чанаруудтай тааралдав. Мейозын үед янз бүрийн хосын гомолог хромосомууд бэлгийн эсэд санамсаргүй байдлаар нийлдэг. Хэрэв эхний хосын эцгийн хромосом бэлгийн эсэд орвол хоёр дахь хосын эцгийн болон эхийн хромосом хоёулаа ижил магадлалтайгаар энэ бэлгийн эсэд орж болно. Тиймээс генүүд нь янз бүрийн хос гомолог хромосомд байрладаг шинж чанарууд нь бие биенээсээ үл хамааран нэгддэг. (Хожим нь Диплоид тооны хромосомын тоо 2n=14 байдаг вандуйд Менделийн судалсан долоон хос тэмдэгтээс нэг хос тэмдэгтийг хариуцдаг генүүд нэг хромосом дээр байрлаж байсан нь тогтоогдсон. Гэхдээ Мендель бие даасан удамшлын хууль зөрчигдсөнийг илрүүлээгүй, учир нь эдгээр генүүд хоорондоо хол зайд оршдог тул тэдгээрийн хоорондын холбоо ажиглагдаагүй).

Менделийн удамшлын онолын үндсэн заалтууд

Орчин үеийн тайлбарт эдгээр заалтууд дараах байдалтай байна.

• Салангид (тусдаа, холилдохгүй) удамшлын хүчин зүйл - ген нь удамшлын шинж чанарыг хариуцдаг ("ген" гэсэн нэр томъёог 1909 онд В. Йоханнсен санал болгосон)
• Диплоид организм бүр нь тухайн шинж чанарыг хариуцдаг тухайн генийн хос аллель агуулдаг; Тэдний нэг нь ааваас, нөгөөг нь эхээс авдаг.
• Удамшлын хүчин зүйл нь үр хөврөлийн эсээр дамжин үр удамд дамждаг. Гаметууд үүсэх үед тэдгээр нь хос бүрээс зөвхөн нэг аллель агуулдаг (гаметууд нь хоёр дахь аллель агуулаагүй гэсэн утгаараа "цэвэр" байдаг).

Менделийн хуулиудыг биелүүлэх нөхцөл

Менделийн хуулиудад зөвхөн моноген шинж чанарууд удамшдаг. Хэрэв нэгээс олон ген нь фенотип шинж чанарыг хариуцдаг бол (мөн эдгээр шинж тэмдгүүдийн үнэмлэхүй дийлэнх нь) удамшлын илүү төвөгтэй загвартай байдаг.

Монгибрид огтлолцох үед тусгаарлах хуулийг биелүүлэх нөхцөл

Фенотипээр 3:1, генотипээр 1:2:1 харьцаагаар хуваах нь ойролцоогоор бөгөөд зөвхөн дараах нөхцөлд явагдана.