Удамшил нь бүх судалтай биологичдын сонирхлыг үргэлж татсаар ирсэн. Сүүлийн хэдэн арван жилийн хугацаанд бидний мэдлэг, ур чадвар дээшилж, организмын геномыг тайлах, ДНХ-ийн скрининг, ДНХ-ийн хурууны хээ болон бусад сонирхолтой зүйлсийг дезоксирибонуклеины хүчлээр хийх гэх мэт гайхалтай процедурыг хэн ч гайхдаггүй.

ДНХ-ийн шинжилгээ нь юуг харуулж, хэрхэн хийдэг, энгийн хүмүүст хэрхэн хэрэгтэй болохыг нарийвчлан авч үзье.

Геномыг тайлах, ДНХ-ийн шинжилгээг андуурч болохгүй. Эхний тохиолдолд (та тухай их хэрэгтэй нийтлэлээс уншиж болно) үйл явц нь маш их хөдөлмөр шаарддаг бөгөөд олон улсын нийтлэг төслийн ENCODE төслийн хүрээнд дэлхийн эрдэмтдийн хүчин чармайлтаар олон арван жилийн турш үргэлжилж байна. Энэ үйл явц нь бүх геном дахь бүх нуклеотид, генийн дарааллыг судлах явдал юм.

ДНХ-ийн шинжилгээг бараг бүх томоохон хотод тусгай лабораторид хийж болно. Генетик материалыг тусгаарлаж, боловсруулж, өтгөн гель болгон байрлуулж, цахилгаан гүйдэлд оруулдаг.

ДНХ молекул өөрөө цэнэгтэй байдаг тул (энэ нь хүчил гэдгийг санаж байна уу? Дезоксирибонуклеины хүчил) нөлөөн дор байдаг. цахилгаан гүйдэлсубстрат гель дотор хөдөлж эхэлдэг. Химийн бодисоор эмчлэхэд урт гинж нь жижиг хэсгүүдэд хуваагдана.

Ийм гинж нь богино байх тусам илүү уян хатан байх ба гүйдлийн нөлөөн дор гель дамжин өнгөрөх болно. Урт, хөдөлгөөнгүй гинж нь замын хамгийн эхэнд гацах болно.

Энэхүү процедурыг хэрэгжүүлсний дараа бид хүн бүрийн хувьд өвөрмөц хуваарилалтын хэв маягийг олж авдаг - эдгээр тоонуудыг харьцуулсан дүн шинжилгээ хийхэд ашигладаг.

ДНХ-ийн хурууны хээ

Мэдээжийн хэрэг, хүн бүрийн генотип нь өвөрмөц бөгөөд давтагдашгүй (мэдээж ижил ихрүүдийг эс тооцвол). Дэлхий дээр хэн ч чамтай ижил гентэй байхгүй. Энэхүү аксиом нь өнөөдөр шүүх шинжилгээнд маш өргөн хэрэглэгддэг шинжилгээний аргуудыг хөгжүүлэхэд түлхэц өгсөн - ДНХ-ийн хурууны хээ.

Энэхүү дүн шинжилгээ нь хэргийн газраас олдсон ДНХ-г сэжигтний ДНХ-той маш өндөр нарийвчлалтайгаар (буруу) тодорхойлох боломжийг олгодог.

Генетикийн шинжилгээ хийхийн тулд хангалттай хэмжээний дээж авах шаардлагатай. Генетикийн материал нь биеийн бүх эсэд агуулагддаг тул эпители (арьсны тоосонцор, шүлсний дусал), цус, үс (илүү нарийвчлалтай үсний уутанцар), биологийн шингэн нь дээж болно.

Харилцааны тест

Хувь хүн бүрийн геном нь өвөрмөц байдаг ч хамаатан садны дунд генотипийн олон ижил төстэй байдал ажиглагддаг. Хамаатан саднаа тогтоох нь асран хамгаалах, тэтгэлэг авах асуудлыг шүүхээр шийдвэрлэх, залилан мэхлэх гэмт хэргийг илчлэх, зүгээр л эмгэгийн хардалтаас болж зовж шаналж буй гаж донтон хүмүүст зайлшгүй шаардлагатай журам юм.

Хүн бүрт үлгэр жишээ болно мэдэгдэж байгаа түүх, Шепелевын ДНХ-ийн шинжилгээ юу харуулсанаас хамааран хүүхдийг асран хамгаалах хэргийн үр дүн хамаарна.

Шинжилгээний нарийвчлал нь маш өндөр боловч цуглуулсан материалын тоо хэмжээ, чанараас хамаардаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь ураг төрлийн холбоог баталгаажуулах цорын ганц арга бөгөөд үр дүнг нь шүүхээр болзолгүйгээр хүлээн зөвшөөрдөг.

Статистикийн нарийвчлал нь ДНХ-ийн шинжилгээний үр дүнгээс хамаарч өөр өөр байдаг - сөрөг үр дүнгийн найдвартай байдал 100%, эерэг - 95% -аас 99.9999% байна. ДНХ-ийн шинжилгээний өртөг нь процедурт авсан геномын хэсгүүдийн (локус) тооноос хамаардаг бөгөөд 12-20 мянган рубль (ойролцоогоор 500 доллар) хооронд хэлбэлздэг.

Зарим тохиолдолд ДНХ-ийн шинжилгээ нь эцэг болохыг тогтоох цорын ганц боломжит арга юм. Туршилтыг нас барсны дараа ч хийж болно. Энэ аргыг антропологийн болон түүхийн судалгаанд ураг төрлийн холбоо тогтооход ашигладаг.

Генетикийн оношлогоо

Өнөөдрийг хүртэл мянга гаруй төрлийн удамшлын өвчнийг тодорхойлсон байдаг. Төрөхийн өмнөх скрининг өргөн тархсан. Энэ нь генотипийн муу мутаци, ургийн хөгжлийн эмгэгийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг.

Энэ процедурыг жирэмсний 14-16 долоо хоногт хийдэг бөгөөд хэрэв эмгэг илэрсэн бол эмэгтэйд боломж үлдээдэг.

Бүх удамшлын өвчин төрөлхийн байдаггүй. Зарим өвчин (жишээлбэл, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин, ходоодны шархлаа, тулай, цусны даралт ихсэх гэх мэт) нь удамшлын шинж чанартай байдаг ч тэдний хөгжил нь цаг хугацаа, тодорхой таагүй нөхцөл байдал, амьдралын хэв маягийн хослолыг шаарддаг. Генетикийн хувьд ийм шинж чанарын илрэлийн магадлалыг нэвтрэлтийн гэж нэрлэдэг.

Хэдийгээр та эрүүл амьдралын хэв маягийг эрхэмлэгч боловч таны гэр бүлийн түүхэнд хорт хавдар, зүрх судас, бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой өвчнүүд байдаг ч урьдчилан сэргийлэх генетикийн шинжилгээ хийлгэхэд гэмгүй.

Мэдээжийн хэрэг, санхүү нь ийм эрхлүүлэхийг зөвшөөрдөг бол энэ нь мэдээжийн хэрэг. Ахмад хамаатан садантайгаа ярилцлага хийснээр та өвчний эрсдэлийг илүү хямд, хөгжилтэйгээр тооцоолж болно: ямар өвчтэй байсан, үхлийн шалтгаан. Хэдийгээр энэ аргын нарийвчлал нь ДНХ-ийн шинжилгээнээс хол байх нь гарцаагүй.

Бидний амьдралын хэв маяг, түүнчлэн эрүүл мэнд маань эцэг эхээс өвлөгддөг. Өөрийн давуу болон сул тал, хандлага, хандлагаа мэдэж байх нь чухал бөгөөд ингэснээр та чадна. хамгийн сайн талөөрийгөө баталж, сайжруулах арга замыг олоорой.

Өвчин илрүүлэх ийм төрлийн ДНХ-ийн шинжилгээ улам бүр моод болж байна. Холливудын одод хүртэл амьдралынхаа чанарыг сайжруулж, үхлийг хойшлуулахын тулд генетикийн лабораторид хандахаас буцдаггүй. Үүний тод жишээ бол жүжигчин Анжелина Жоли юм. Генетикийн оношлогооны үр дүнд хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэл 80% -ийг харуулсан. Дараа нь Лара Крофтын дүрд тоглосон алдарт жүжигчин бүрэн мастэктоми (хөхний булчирхайг бүрэн арилгах) хийлгэжээ. Одоо тэр энэ аймшигт өвчний талаар санаа зовохгүй байна.

дүгнэлт

Өнөөдөр та ердийн ДНХ-ийн шинжилгээ хийснээр маш их зүйлийг сурч чадна. Лабораторид очсоны дараа та өсч хүмүүжиж буй хүүхэд үнэхээр таны мөн эсэх, янз бүрийн өвчинд нэрвэгдэх магадлалыг олж мэдэх болно. Мөн энэ нь бүгд биш юм.

Энэ бүхнээс гадна ДНХ-ийн шинжилгээгээр илүү сонирхолтой, шинээр гарч ирж буй талууд бий.

• Гарал үүсэл. Та өөрийн үндсийг олж мэдэх боломжтой Үндэсний найрлагахамаатан садан чинь хаанаас ирсэн бэ?
• Гадаад төрх. Өнөөдөр зөвхөн ДНХ-ийн тусламжтайгаар хүүхэд өсч томрох үед түүний гадаад төрхийг хангалттай нарийвчлалтайгаар урьдчилан таамаглах эсвэл насанд хүрсэн хүнийг тодорхойлох боломжтой болох нь батлагдсан.

Та энэ бүгдийг уншаад: амьдрах ямар сонирхолтой вэ гэж боддог. 50 жилийн дараа дэлхий ямар байх бол...

Эрхэм блог уншигчид аа, та хэзээ нэгэн цагт ДНХ-ийн шинжилгээ өгч, мэдэхийг хүссэн зүйлийнхээ талаар сэтгэгдлээ үлдээж байсан уу? Энэ нь хэн нэгэнд маш их хэрэгтэй байх болно!

Итгэмээргүй баримтууд

ДНХ бол бидний биеийн зураг бөгөөд үүнгүйгээр бид оршин тогтнохгүй байх байсан. Энэ нь хөгжлийн генетикийн зааврыг агуулсан молекул бөгөөд амьд организм бүрт үйл ажиллагаагаа явуулсаар байна.

ДНХ нь бидний биеийн эс бүрт байдаг бөгөөд түүнд ямар уураг үүсгэхийг зааж өгдөг. Бид эсүүд дэх ДНХ-г эцэг эхээсээ өвлөж авдаг тул ижил төстэй олон шинж чанартай байдаг.

Тэр хэлбэр дүрстэй давхар мушгиа, асар том спираль шаттай төстэй бөгөөд энэ шатны алхам бүр нь хос нуклеотидуудаас бүрддэг. ДНХ-г хуулбарлах үед заримдаа алдаа гардаг бөгөөд эдгээр алдааг мутаци гэж нэрлэдэг.

Өөрийгөө илүү сайн ойлгоход тань туслах ДНХ-ийн талаарх сонирхолтой баримтуудыг энд оруулав.

ДНХ молекул

1. Bdelloid rotifers 80 сая жилийн турш зөвхөн эмэгтэй хэвээр үлдсэн бичил харуурын амьтад юм. Тэд бусад амьтдын ДНХ-ийг зээлж үржүүлдэг.

2. Хэрэв та 8 цагийн турш өдөр бүр секундэд нэг үг бичих шаардлагатай байсан бол та үүнийг хийх болно хүний ​​геномыг хэвлэхэд 50 жил зарцуулсан.

4. Хэрэв та гэнэт ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэвэл цусан дахь ДНХ донорын ДНХ байх болно, энэ нь өнгөрсөн хугацаанд хилс баривчлагдахад хүргэсэн.

5. Ах дүү нартай 50% нь генийг хуваалцдаг, эцэг эх, хүүхдүүд шиг.

6. ДНХ өдөрт 1 сая орчим удаа гэмтдэгбидний биеийн эс бүрт байдаг. Аз болоход бидний бие үүнийг нөхөн сэргээх нарийн төвөгтэй системтэй байдаг. Хэрэв тийм биш байсан бол хорт хавдар эсвэл эсийн үхэлд хүргэх болно.

7. Сээр нуруугүй амьтдын тухайд гэвэл шороон хорхой бол бидний хамгийн ойрын төрөл төрөгсөд юм. Бидэнд илүү их байна нийтлэг ДНХжоом, тэр ч байтугай наймалжтай харьцуулахад.

8. Эрдэмтэд Исландын дөрвөн гэр бүлд зөвхөн уугуул америкчуудаас л ДНХ илэрсэн байна. Викингүүд 1000 жилийн өмнө уугуул америк эмэгтэйчүүдийг Европ руу буцаан авчирсан тухай баримт нотолж байна.

9. Олон улсын хэмжээнд сансрын станцгэж нэрлэгддэг хатуу диск байдаг. үхэшгүй мөнхийн диск". Энэ нь дэлхий даяар сүйрлийн үед Лэнс Армстронг, Стивен Хокинг зэрэг хүмүүсийн ДНХ-г агуулдаг.

10. Насаараа хүүхэд шиг харагддаг охин Брук Гринберг 20 насандаа нас баржээ. Эрдэмтэд үүнд итгэдэг ДНХ нь биологийн үхэшгүй байдлын түлхүүр байж болох юм.

Хүний ДНХ

11. Тухай Манай ДНХ-ийн 8 хувь нь эртний вирусуудаас бүрддэг, энэ нь нэг удаа хүмүүст халдварладаг.

12. ДНХ-ийн судалгаагаар 1300-аад оны үед Полинезчууд Чилид очиж, бараг 200 жилийн өмнө Колумбусыг Америк тивд буулган авчээ.

13. Тухай 2 грамм ДНХ нь дэлхийн тоон хэлбэрээр хадгалагдсан бүх мэдээллийг агуулж болно.

14. Эрдэмтэд Диснейн хүүхэлдэйн киноны дууг бичүүлсэн("Эцсийн эцэст энэ бол жижиг ертөнц") бактерийн ДНХ-д, цацраг идэвхжилд тэсвэртэй тул тохиолдолд цөмийн гамшигИрээдүйн хүмүүс эсвэл бусад амьдралын хэлбэрүүд үүнийг олж чадна.

15. Замби эмч Жон Шнебергер бэлгийн хүчирхийллийн хэрэгт буруутгагджээ. Тэрбээр өөр хүний ​​цустай гуурс суулгаж, цуснаас нь ДНХ-г авч үзэхэд мэргэжилтнүүдийг хуурч чадсан байна. Эцэст нь тэд түүнийг саатуулж чадсан.

16. Хүний ДНХ 99.9 хувьтай ижил байдаг. Ялгаа нь сүүлийн 0.1 хувь байна.

17. Өндөгний генетикийн агуулгыг эрэгтэй хүний ​​ДНХ-ээр сольж, улмаар эр бэлгийн эсээр үр тогтоох боломжтой. Ийнхүү хоёр эр хүүхдийн эцэг эх болж чадна.

18. Таны бүх эсийн ДНХ чадна 16 тэрбум гаруй километр үргэлжилдэг, хэрэв та тайвширвал. Энэ нь дэлхийгээс Плутон хүртэл болон буцах зай юм.

19. Хэдийгээр таны удам угсааг тодорхойлохын тулд шүлсний генийн шинжилгээ хийдэг вэб сайтууд байдаг ч энэ бол нэг төрлийн "удамшлын зурхай" тул нухацтай авч үзэх ёсгүйг эрдэмтэд сануулж байна.

20. Таны ДНХ-ийн 50 хувь нь гадил жимсний ДНХ-тэй төстэй.

21. Эрдэмтэд ДНХ-ийн хагас задралын хугацаа 521 жил бөгөөд 1.5 сая жилийн дараа хамгийн сайн нөхцөлд хадгалагдсан ДНХ хүртэл унших боломжгүй болохыг тогтоожээ.

22. ДНХ-ийн устгалын улмаас бид үлэг гүрвэл болон бусад эртний амьтдыг хувилах боломжгүй юм.

23. Германы цагдаа нар үнэт эдлэл дээрэмдэх үедээ ДНХ-ийн дээж авсан удаатай. Дээжээс харахад ихрүүд Хассан, Аббас О. Тэдний нэг нь гэмт хэрэг үйлдсэн гэдгийг цагдаагийнхан мэдэж байсан ч хоёулаа гэмт хэрэгт холбоогүй гэж мэдэгджээ.

ДНХ нь бараг ижил байсан тул Германы хуулийн дагуу сэжигтнүүдийг тодорхойгүй хугацаагаар саатуулах боломжгүй байсан тул хэн нь үүнийг үйлдсэн болохыг тогтоож чадаагүй юм. Тиймээс цагдаа нар сэжигтнүүдийг суллахаас өөр аргагүй болсон.

24. Африк гаралтай бус бүх хүмүүс байдаг Неандерталь ДНХ-ийн ул мөр.

25. Данийн зураачийн Hornslet Deep Burial төслийн үеэр Кристиан фон Хорнслет 2013 онд далайн хамгийн гүн газар хүртэлцаг хугацааны капсул унасан. Капсулд цус, үс, амьтны ДНХ-ийн дээжүүд байсан. Төслийн зорилго нь байсан Ирээдүйд устаж үгүй ​​болсон төрөл зүйлийг дахин амилуулахын тулд ДНХ-г хадгалах.

ДНХ гэж юу гэсэн үг вэ?

ДНХ гэж юу гэсэн үг вэ?

Өнөө үед ДНХ-ийн шинжилгээЭнэ нь аль хэдийн ердийн бөгөөд олон нийтэд нээлттэй судалгааны арга болж байгаа боловч хэдхэн арван жилийн өмнө ийм төрлийн судалгаа үнэхээр гайхалтай санагдсан. -д байгаа нь мэдэгдэж байна ДНХбүгд багтсан мэдээлэлхүний ​​тухай бөгөөд энэ нь ердөө дөрвөн азотын суурьтай дамждаг. аденин (A), цитозин (С), гуанин (G) ба тимин (T). Эдгээр дөрвөн үсгийн дараалал нь одоо байгаа бүх генийг кодлодог бөгөөд үүний ачаар уураг нь хүний ​​биед нийлэгждэг. IN ДНХбидний биед хэзээ, хэр их, ямар уураг үүсэхийг бүртгэсэн. Тиймээс дагуу ДНХ-ийн шинжилгээТа гадаад мэдээлэл, янз бүрийн өвчинд нэрвэгдэх, зан чанарын шинж чанар, гарал үүслээс эхлээд хүний ​​​​тухай бараг бүх мэдээллийг тодорхойлох боломжтой.

Тэгээд тэд бүтцийг нээсэн ДНХэрдэмтэд Фрэнсис КрикТэгээд Жеймс Ватсон 1953 оны хоёрдугаар сарын 28. Энэхүү нээлтээс хойш яг 50 жилийн дараа буюу 2003 онд уг төсөл хэрэгжиж дууссан "Хүний геном", үүний ачаар бидний хөгжил, амьдралын үйл ажиллагааг тодорхойлдог бүх генийн байршлын талаархи мэдээллийг тайлах боломжтой болсон.

Одоогоор ашиглаж байна ДНХ-ийн шинжилгээзөвхөн анагаах ухаанд төдийгүй криминологи, хууль зүйн салбарт хүчээ авч байна. Ийм судалгааны хамгийн түгээмэл хэрэгцээ бол эцэг тогтоох.Лабораторид хүүхэд болон түүний боломжит аавын ДНХ-ийг харьцуулах нь бараг 100% нарийвчлалтай хариулт өгөх боломжийг олгодог бөгөөд олон лабораториуд жирэмсний үе шатанд ч ийм шинжилгээ хийхийг санал болгодог.

Өнөөдөр бид ДНХ-ийн шинжилгээнээс юу сурч болох вэ?

• гэр бүлд аль хэдийн тохиолдсон өвөрмөц өвчинд удамшлын урьдал нөхцөл байдал;
• ирээдүйд ямар өвчнөөр өвчилж болохыг тодорхой мэдэхийг хүсч буй хүний ​​ерөнхий "удамшлын түүх";
• оношийг өөр аргаар хийх чадваргүй тохиолдолд тодорхойгүй шинж тэмдгүүдийн шалтгаан (ялангуяа ховор генетикийн эмгэг бүхий хүүхдүүдэд чухал);
• зарим эмэнд бие даасан үл тэвчих;
• гэр бүлийн ирээдүйн гишүүдтэй генетикийн харилцааны түвшин;
• жирэмслэлтийн үед хүндрэл гарах магадлал;
• архидалт, хар тамхинд донтох хандлага (архи болон бусад нэгдлүүдийг задлах чадвартай ферментийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийг тодорхойлоход үндэслэсэн);
• ноцтой биеийн тамирын дасгал хийх эрсдэл (мэргэжлийн тамирчдын хувьд чухал);
• үргүйдлийн боломжит шалтгаанууд гэх мэт.

ДНХ-ийн шинжилгээний ачаар ирээдүйн эцэг эхчүүд удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг үнэлж, хэрэв энэ өвчин нялх хүүхдэд аль хэдийн илэрсэн бол түүний амьдралын эхний сараас эхлэн хүндрэлээс зайлсхийх оновчтой эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулж болно. Тиймээс тус амаржих газарт шинээр төрсөн бүх хүүхдэд хамгийн түгээмэл удамшлын өвчнийг илрүүлэх үзлэгт хамруулдаг.

Хамгийн алдартай нэг Сүүлийн үеддүн шинжилгээ хийх - ДНХ-ийн шинжилгээ нь спортод урьдач байдлыг тодорхойлох– тухайн хүнд ямар төрлийн спортын боломж байгааг олж мэдэх боломжийг олгодог. Ийм дүн шинжилгээ нь эцэг эхчүүдэд хүүхдээ аль хэсэгт нь явуулах нь дээр вэ гэдгийг ойлгоход тусална. Спортын генетик нь тухайн хүний ​​​​бодисын солилцоо, биеийн бүтцийн шинж чанарыг илрүүлэх боломжийг олгодог.

ПГУ-ын оношлогоо.

Магадгүй өнөөдөр анагаах ухаанд хамгийн өргөн хэрэглэгддэг ДНХ-ийн шинжилгээ бол ПГУ-ын оношлогоо юм. Халдварт өвчин, энэ нь хүний ​​бие дэх ганц бичил биетнийг ч илрүүлэх боломжийг олгодог.

ПГУ- энэ бол полимераз юм гинжин урвал. Шинжилгээний арга ПГУсудалгааны материалаас жижиг хэлтэрхий олдсонд үндэслэсэн ДНХэмчийн сэжиглэж буй халдварын үүсгэгч бодис. Полимеразын гинжин урвал нь эдгээрийг тодорхой "харахын тулд" олдсон фрагментийг үржүүлэхэд ашигладаг. ДНХ-ийн хэсгүүд, урвалын төгсгөлд тэдгээрийн арван хоёр дахь зэрэглэлд дор хаяж 10 байх ёстой.

Эхэндээ аргын зарчим ПГУболовсруулсан Кари Муллис 1983 онд Энэхүү нээлт нь молекул биологийн салбарт сүүлийн 20 жилийн хамгийн гайхалтай үйл явдлуудын нэг байсан тул Кэрри Муллисаль хэдийн 1993 онд тэр шагнагдсан Нобелийн шагналхимийн чиглэлээр.

Жил бүр олон арван шинэ хөгжүүлэлт, туршилтын системүүд эмнэлгийн зах зээлд нэвтэрдэг ПГУ-ын оношлогоохалдварт өвчний эмгэг төрүүлэгчдийг тодорхойлох зорилготой.

Шинжилгээнд ямар материалыг авдаг вэ?

Учир нь ДНХИхэнх амьд эсүүдэд байдаг тул хамгийн тохиромжтой материалыг шинжилгээний материал болгон ашиглаж болно өөр өөр хэсгүүд: хацрын хучуур эд (хацрын дотор талын түрхэц), шүлс, цус, хумс, үсний уутанцар, үрийн шингэн, чихний лав, хамрын ялгадас, ургийн материал (үр хөндөлт, зулбалтын дараа)гэх мэт. Биоматериал лабораторид хангалттай хэмжээгээр ирэх нь чухал тул найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд ДНХ-ийн шинжилгээнд өгөхийг зөвлөж байна. венийн цус, мөн эмнэлгийн байгууллагад.

ДНХ-ийн удмын бичиг, эсвэл таны дотор ямар цус урсдаг вэ?

Та өөрийгөө боддог хүмүүстэй байнга уулзаж болно "шилдэг", "уугуул", "цэнхэр цус", "сонгосон". Хүмүүс яагаад өөрсдийгөө эсвэл зарим үндэстнийг бусдаас дээгүүр тавьдаг вэ? Хүмүүс ямар төрлийн цус урсдагийг олж мэдвэл юу болох вэ? Үзэж амжаагүй бол аль нэг үндэстний хил хязгаар маш бүдэг бадаг болохыг харуулсан энэхүү бичлэгийг үзэхийг зөвлөж байна. ДНХ-ийн судалгаа.

Генетикийн энэ чиглэлийг нэрлэдэг ДНХ-ийн удмын бичиг, мөн үүсэн бий болсонтой холбоотой янз бүрийн таамаглалыг боловсруулах ажилд оролцдог хүн төрөлхтөн, түүний тархалт, түүнчлэн угсаатны бүлэг, ард түмэн, үндэстэн бий болсон. ДНХ-ийн удмын бичиг, сонгодог угийн бичгээс ялгаатай нь хийсэн дүн шинжилгээнээс олж авсан өгөгдлийг ашиглан үе тус бүрийг тусад нь судалж, хувь хүмүүсийн хоорондын холбоог өөр аргаар тогтоодог. Хүн бүр өөрийн гэсэн биологийн паспорттой байдаг - энэ бол дезоксирибонуклеины хүчлийн молекул юм. ДНХ-ийн удмын сангийн аргууд нь ДНХ-ийн эр бэлгийн замаар үеэс үед дамждаг хэсгийг өөрчлөхгүйгээр судлах боломжийг олгодог. Өнөөдөр генетикчдийн дунд хэрэглэгдэж байгаа өөр нэг нэр томъёог дурдахгүй байхын аргагүй юм гаплотип- удамшлын мэдээллийн талаархи мэдээллийн багц. Үүнд хүүхэд төрөх үед эцэг эхийн аль алинаас нь хүлээн авсан бүх генийн багц орно. Өнөөдөр гаплотипуудтухайн хүн аль үндэстний бүлэгт харьяалагддагийг тодорхойлоход тусална.

Бидний харж байгаагаар 50-60 жилийн дотор хүний ​​геномын судалгаанд хамгийн том нээлт хийгдсэн. Шинжлэх ухаан зогсохгүй, магадгүй бид хэзээ нэгэн цагт ДНХ-ийн өөр ямар нууцыг нууж байгааг олж мэдэх болно.

Баруун талд 2016 оны 4-р сарын 23-нд Гиннесийн амжилтын номонд орсон Варна (Болгар) хотын далайн эрэг дээрх хүмүүсээс бүтээсэн хүний ​​ДНХ-ийн хамгийн том мушгиа байна.

Дезоксирибонуклеины хүчил. Ерөнхий мэдээлэл

ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) нь удамшлын мэдээллийг агуулсан цогц код бүхий амьдралын нэг төрлийн зураг төсөл юм. Энэхүү цогц макромолекул нь удамшлын удамшлын мэдээллийг хадгалж, үеэс үед дамжуулах чадвартай. ДНХ нь аливаа амьд организмын удамшил, хувьсах чадвар зэрэг шинж чанарыг тодорхойлдог. Үүнд кодлогдсон мэдээлэл нь аливаа амьд организмын хөгжлийн хөтөлбөрийг бүхэлд нь тодорхойлдог. Генетикийн хувьд тодорхойлогддог хүчин зүйлүүд нь хүн болон бусад организмын амьдралын бүх замыг урьдчилан тодорхойлдог. Хиймэл эсвэл байгалийн нөлөөлөл гадаад орчинхувь хүний ​​удамшлын шинж чанарын ерөнхий илэрхийлэлд бага хэмжээгээр нөлөөлөх эсвэл програмчлагдсан үйл явцын хөгжилд нөлөөлөх чадвартай.

Дезоксирибонуклеины хүчил(ДНХ) нь амьд организмын хөгжил, үйл ажиллагааны генетикийн хөтөлбөрийг хадгалах, үеэс үед дамжуулах, хэрэгжүүлэх боломжийг олгодог макромолекул (гол гурван зүйлийн нэг, нөгөө хоёр нь РНХ ба уураг) юм. ДНХ нь бүтцийн мэдээллийг агуулдаг янз бүрийн төрөлРНХ ба уураг.

Эукариот эсүүдэд (амьтан, ургамал, мөөгөнцөр) ДНХ нь эсийн цөмд хромосомын нэг хэсэг болохоос гадна зарим эсийн органеллд (митохондри ба пластид) байдаг. Прокариот организмын эсүүдэд (бактери ба археа) нуклеоид гэж нэрлэгддэг дугуй эсвэл шугаман ДНХ молекул нь дотроос бэхлэгдсэн байдаг. эсийн мембран. Тэд болон доод эукариотуудад (жишээлбэл, мөөгөнцөр) плазмид гэж нэрлэгддэг жижиг автономит, голчлон дугуй хэлбэртэй ДНХ молекулууд байдаг.

Химийн үүднээс авч үзвэл ДНХ нь нуклеотид гэж нэрлэгддэг давтагдах блокуудаас бүрдсэн урт полимер молекул юм. Нуклеотид бүр нь азотын суурь, элсэн чихэр (дезоксирибоз) ба фосфатын бүлгээс бүрдэнэ. Гинжин дэх нуклеотидын хоорондох холбоо нь дезоксирибозын улмаас үүсдэг. ХАМТ) ба фосфат ( Ф) бүлгүүд (фосфодиэфирийн холбоо).

Цагаан будаа. 2. Нуклеотид нь азотын суурь, элсэн чихэр (дезоксирибоз), фосфатын бүлгээс бүрдэнэ.

Ихэнх тохиолдолд (нэг судалтай ДНХ агуулсан зарим вирусыг эс тооцвол) ДНХ-ийн макромолекул нь бие биендээ чиглэсэн азотын суурьтай хоёр гинжээс тогтдог. Энэхүү хоёр судалтай молекул нь мушгиа дагуу эргэлддэг.

ДНХ-д дөрвөн төрлийн азотын суурь (аденин, гуанин, тимин, цитозин) байдаг. Нэг гинжний азотын суурь нь нэмэлт байх зарчмын дагуу нөгөө гинжний азотын суурьтай устөрөгчийн холбоогоор холбогддог: аденин нь зөвхөн тиминтэй нийлдэг ( А-Т), гуанин - зөвхөн цитозинтэй ( Г-С). Эдгээр хосууд нь ДНХ-ийн спираль "шат"-ын "шат"-ыг бүрдүүлдэг (2, 3, 4-р зургийг үз).

Цагаан будаа. 2. Азотын суурь

Нуклеотидын дараалал нь янз бүрийн төрлийн РНХ-ийн талаархи мэдээллийг "кодлох" боломжийг олгодог бөгөөд тэдгээрийн хамгийн чухал нь элч эсвэл загвар (мРНХ), рибосом (рРНХ) ба тээвэрлэлт (tRNA) юм. Эдгээр бүх төрлийн РНХ нь ДНХ-ийн дарааллыг транскрипцийн явцад нийлэгжсэн РНХ-ийн дараалалд хуулж, ДНХ-ийн загвар дээр нийлэгждэг бөгөөд уургийн биосинтезд (орчуулгын процесс) оролцдог. Кодлох дарааллаас гадна эсийн ДНХ нь зохицуулалтын болон бүтцийн функцийг гүйцэтгэдэг дарааллыг агуулдаг.

Цагаан будаа. 3. ДНХ-ийн хуулбар

Үндсэн хослолуудын байршил химийн нэгдлүүдДНХ ба эдгээр хослолуудын тоон хамаарал нь удамшлын мэдээллийг кодлох боломжийг олгодог.

Боловсрол шинэ ДНХ (хуулбарлах)

1. Хуулбарлах үйл явц: ДНХ-ийн давхар мушгиа задлах - ДНХ полимеразаар нэмэлт хэлхээний синтез - нэгээс хоёр ДНХ молекул үүсэх.
2. Ферментүүд химийн нэгдлүүдийн үндсэн хосуудын хоорондын холбоог таслахад давхар мушгиа хоёр салаа болж "тайлагддаг".
3. Салбар бүр нь шинэ ДНХ-ийн элемент юм. Шинэ үндсэн хосууд нь эх салбартай ижил дарааллаар холбогддог.

Давхардаж дууссаны дараа эцэг эхийн ДНХ-ийн химийн нэгдлүүдээс үүссэн, ижил генетик кодтой хоёр бие даасан спираль үүсдэг. Ийм байдлаар ДНХ нь эсээс эс рүү мэдээлэл дамжуулах чадвартай байдаг.

Илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл:

НУКЛЕИН ХҮЧЛИЙН БҮТЭЦ

Цагаан будаа. 4 . Азотын суурь: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеины хүчил(ДНХ) нь нуклейн хүчлийг хэлдэг. Нуклейн хүчилмономерууд нь нуклеотид болох жигд бус биополимеруудын ангилал юм.

НУКЛЕОТИДбүрдэнэ азотын суурь, таван нүүрстөрөгчийн нүүрс устай (пентоз) холбогдсон - дезоксирибоз(ДНХ-ийн хувьд) эсвэл рибоз(РНХ-ийн хувьд) нь фосфорын хүчлийн үлдэгдэлтэй (H 2 PO 3 -) нийлдэг.

Азотын суурьХоёр төрөл байдаг: пиримидины суурь - урацил (зөвхөн РНХ-д байдаг), цитозин ба тимин, пурины суурь - аденин ба гуанин.

Цагаан будаа. 5. Нуклеотидын бүтэц (зүүн талд), ДНХ дахь нуклеотидын байршил (доод талд) ба азотын суурийн төрлүүд (баруун талд): пиримидин ба пурин

Пентозын молекул дахь нүүрстөрөгчийн атомууд 1-ээс 5 хүртэл дугаарлагдсан. Фосфат нь гурав, тав дахь нүүрстөрөгчийн атомуудтай нэгддэг. Ингэж нуклейнотидууд нуклейн хүчлийн гинжин хэлхээнд нэгддэг. Тиймээс бид ДНХ-ийн хэлхээний 3' ба 5' төгсгөлийг ялгаж чадна.

Цагаан будаа. 6. ДНХ-ийн гинжин хэлхээний 3' ба 5' төгсгөлийг тусгаарлах

ДНХ-ийн хоёр хэлхээ үүсдэг давхар мушгиа. Спираль дээрх эдгээр гинж нь эсрэг чиглэлд чиглэгддэг. ДНХ-ийн өөр өөр хэлхээнд азотын суурь нь хоорондоо холбогддог устөрөгчийн холбоо. Аденин үргэлж тиминтэй, цитозин нь гуанинтай үргэлж хослодог. гэж нэрлэдэг нэмэлт дүрэм(см. харилцан нөхөх зарчим).

Нэмэлт дүрэм:

A-T G-C

Жишээлбэл, хэрэв бидэнд дараалал бүхий ДНХ-ийн хэлхээ өгөгдвөл

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

Дараа нь хоёр дахь гинж нь түүнийг нөхөж, эсрэг чиглэлд - 5' төгсгөлөөс 3' төгсгөл хүртэл чиглүүлнэ.

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Цагаан будаа. 7. ДНХ молекулын гинжний чиглэл, устөрөгчийн холбоо ашиглан азотын суурийн холболт

ДНХ-ийн ХУУРЛАЛТ

ДНХ-ийн хуулбарнь загвар синтезээр дамжуулан ДНХ молекулыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх үйл явц юм. Ихэнх тохиолдолд байгалийн ДНХ-ийн хуулбарпраймерДНХ-ийн синтезийн хувьд богино фрагмент (дахин бүтээсэн). Ийм рибонуклеотидын праймерыг примазын фермент (прокариотуудад ДНХ-ийн примаза, эукариотуудад ДНХ-полимераза) үүсгэсэн ба дараа нь дезоксирибонуклеотид полимеразаар солигддог бөгөөд энэ нь ихэвчлэн засварын функцийг гүйцэтгэдэг (ДНХ молекул дахь химийн гэмтэл, эвдрэлийг засдаг).

Хуулбарлах нь хагас консерватив механизмын дагуу явагддаг. Энэ нь ДНХ-ийн давхар мушгиа задарч, түүний гинж бүр дээр нэмэлт байх зарчмын дагуу шинэ гинж бий болно гэсэн үг юм. Тиймээс охин ДНХ молекул нь эх молекулын нэг хэлхээ, шинээр нийлэгжсэн нэг хэлхээг агуулдаг. Репликаци нь эх хэлхээний 3'-ээс 5' төгсгөл хүртэлх чиглэлд явагддаг.

Цагаан будаа. 8. ДНХ молекулын хуулбарлах (давхардах).

ДНХ-ийн синтез- Энэ бол анх харахад тийм ч төвөгтэй үйл явц биш юм. Хэрэв та энэ талаар бодож байгаа бол эхлээд синтез гэж юу болохыг олж мэдэх хэрэгтэй. Энэ бол аливаа зүйлийг нэг цогц болгон нэгтгэх үйл явц юм. Шинэ ДНХ молекул үүсэх нь хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг.

1) ДНХ-ийн топоизомераза нь репликацын салааны урд байрладаг бөгөөд ДНХ-ийг задлах, задлахад хялбар болгохын тулд таслав.
2) ДНХ-ийн геликаза нь топоизомеразагийн дараагаар ДНХ-ийн мушгиа тайлах үйл явцад нөлөөлдөг.
3) ДНХ холбогч уургууд нь ДНХ-ийн хэлхээг холбож, тогтворжуулж, бие биедээ наалдахаас сэргийлдэг.
4) ДНХ полимераз δ(дельта) , хуулбарлах сэрээний хөдөлгөөний хурдтай зохицуулж, синтезийг гүйцэтгэдэгтэргүүлэхгинжохин компани Матриц дээрх 5"→3" чиглэлд ДНХэхийн ДНХ-ийн хэлхээ нь 3" төгсгөлөөс 5" төгсгөл хүртэлх чиглэлд (хурд нь секундэд 100 хос нуклеотид хүртэл). Эдгээр үйл явдлууд үүн дээр эхийнДНХ-ийн хэлхээ хязгаарлагдмал.

Цагаан будаа. 9. ДНХ-ийн хуулбарлах үйл явцын бүдүүвч дүрслэл: (1) хоцрогдсон хэлхээ (хоцрогдсон хэлхээ), (2) тэргүүлэх хэлхээ (тэргүүлэх хэлхээ), (3) ДНХ полимераза α (Полα), (4) ДНХ лигаза, (5) РНХ -праймер, (6) Примаза, (7) Оказаки фрагмент, (8) ДНХ полимераз δ (Полδ), (9) Хеликаза, (10) Нэг хэлхээтэй ДНХ холбогч уураг, (11) Топоизомераза.

Охин ДНХ-ийн хоцрогдсон хэлхээний синтезийг доор тайлбарлав (үзнэ үү. Схемхуулбарлах сэрээ ба хуулбарлах ферментийн үүрэг)

ДНХ-ийн хуулбарлах талаар дэлгэрэнгүй мэдээллийг үзнэ үү

5) Эх молекулын нөгөө хэлхээ задарч тогтворжсоны дараа тэр даруйд наалдана.ДНХ полимераз α(альфа)ба 5"→3" чиглэлд праймер (РНХ праймер) - 10-аас 200 нуклеотидын урттай ДНХ-ийн загвар дээрх РНХ-ийн дарааллыг нэгтгэдэг. Үүний дараа ферментДНХ-ийн хэлхээнээс хасагдсан.

Оронд нь ДНХ полимеразуудα праймерын 3" төгсгөлд бэхлэгдсэн байнаДНХ полимеразε .

6) ДНХ полимеразε (эпсилон) праймерыг үргэлжлүүлэн сунгаж байгаа мэт боловч субстрат болгон оруулдагдезоксирибонуклеотидууд(150-200 нуклеотидын хэмжээгээр). Үүний үр дүнд хоёр хэсгээс нэг утас үүсдэг -РНХ(жишээ нь праймер) ба ДНХ. ДНХ полимераз εөмнөх праймертай тулгарах хүртэл ажилланаОказакигийн хэсэг(бага зэрэг эрт нийлэгжүүлсэн). Үүний дараа энэ ферментийг гинжнээс салгана.

7) ДНХ полимераз β(бета) оронд нь зогсож байнаДНХ полимераз ε,нэг чиглэлд (5"→3") хөдөлж, праймер рибонуклеотидыг зайлуулж, оронд нь дезоксирибонуклеотидыг нэгэн зэрэг оруулдаг. Фермент нь праймерыг бүрэн арилгах хүртэл ажилладаг, i.e. дезоксирибонуклеотид хүртэл (бүр эрт нийлэгжсэн).ДНХ полимераз ε). Фермент нь ажлынхаа үр дүнг урд талын ДНХ-тэй холбож чадахгүй тул гинжнээс гардаг.

Үүний үр дүнд охины ДНХ-ийн хэлтэрхий эх хэлхээний матриц дээр "оршдог". гэж нэрлэдэгОказакигийн хэсэг.

8) ДНХ-ийн лигаза нь зэргэлдээх хоёрыг холбодог Оказакигийн хэсгүүд , өөрөөр хэлбэл 5" сегментийн төгсгөлийг нэгтгэсэнДНХ полимераз ε,болон 3" төгсгөлийн гинж суурилуулсанДНХ полимеразβ .

РНХ-ИЙН БҮТЭЦ

Рибонуклейн хүчил(РНХ) нь бүх амьд организмын эсэд байдаг гурван үндсэн макромолекулын нэг (нөгөө хоёр нь ДНХ ба уураг) юм.

ДНХ-ийн нэгэн адил РНХ нь холбоос бүрийг нэрлэдэг урт гинжээс бүрддэг нуклеотид. Нуклеотид бүр нь азотын суурь, рибозын сахар, фосфатын бүлгээс бүрдэнэ. Гэсэн хэдий ч ДНХ-ээс ялгаатай нь РНХ нь ихэвчлэн хоёр биш харин нэг хэлхээтэй байдаг. РНХ дахь пентоз нь дезоксирибоз биш харин рибоз (рибоз нь нүүрс усны хоёр дахь атом дээр нэмэлт гидроксил бүлэгтэй байдаг). Эцэст нь, ДНХ нь РНХ-ээс азотын суурийн найрлагаар ялгаатай: тимины оронд ( Т) РНХ нь урацил агуулдаг ( У) , энэ нь мөн адениныг нөхдөг.

Нуклеотидын дараалал нь РНХ-д генетикийн мэдээллийг кодлох боломжийг олгодог. Бүх эсийн организмууд уургийн нийлэгжилтийг програмчлахын тулд РНХ (мРНХ) ашигладаг.

Эсийн РНХ гэдэг процессоор үүсгэгддэг транскрипци , өөрөөр хэлбэл тусгай ферментээр хийгддэг ДНХ матриц дээрх РНХ-ийн нийлэгжилт - РНХ полимеразууд.

Мессенжер РНХ (мРНХ) дараа нь гэж нэрлэгддэг процесст оролцдог нэвтрүүлэг, тэдгээр. рибосомын оролцоотойгоор мРНХ матриц дээр уургийн нийлэгжилт. Бусад РНХ нь транскрипц хийсний дараа химийн өөрчлөлтөд орж, хоёрдогч болон гуравдагч бүтэц үүссэний дараа РНХ-ийн төрлөөс хамааран үүрэг гүйцэтгэдэг.

Цагаан будаа. 10. Азотын суурь дахь ДНХ ба РНХ-ийн ялгаа: РНХ-д тимин (Т)-ын оронд урацил (U) агуулагддаг бөгөөд энэ нь мөн адениныг нөхдөг.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Энэ бол ДНХ загвар дээрх РНХ-ийн нийлэгжилтийн үйл явц юм. ДНХ нь сайтуудын аль нэгэнд тайвширдаг. Нэг хэлхээ нь РНХ молекул руу хуулбарлах шаардлагатай мэдээллийг агуулдаг - энэ хэлхээг кодлох хэлхээ гэж нэрлэдэг. ДНХ-ийн хоёр дахь хэлхээ, кодчилолд нэмэлт, загвар гэж нэрлэгддэг. Транскрипцийн явцад нэмэлт РНХ-ийн гинж нь загвар хэлхээнд 3' - 5' чиглэлд (ДНХ-ийн хэлхээний дагуу) нийлэгждэг. Энэ нь кодлох хэлхээний РНХ хуулбарыг үүсгэдэг.

Цагаан будаа. 11. Транскрипцийн бүдүүвч дүрслэл

Жишээлбэл, хэрэв бидэнд кодлох гинжин хэлхээний дарааллыг өгсөн бол

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

дараа нь нэмэлт дүрмийн дагуу матрицын гинж нь дарааллыг авч явах болно

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

ба түүнээс нийлэгжсэн РНХ нь дараалал юм

НЭВТРҮҮЛЭГ

Механизмыг авч үзье уургийн нийлэгжилтРНХ матриц, түүнчлэн генетикийн код, түүний шинж чанарууд дээр. Мөн тодорхой болгохын тулд доорх линкээр амьд эсэд тохиолддог транскрипц, орчуулгын үйл явцын тухай богино хэмжээний видеог үзэхийг зөвлөж байна.

Цагаан будаа. 12. Уургийн нийлэгжилтийн үйл явц: РНХ-ийн ДНХ код, уургийн РНХ код

ГЕНЕТИК КОД

Генетик код- нуклеотидын дарааллыг ашиглан уургийн амин хүчлийн дарааллыг кодлох арга. Амин хүчил бүр нь кодон эсвэл триплет гэсэн гурван нуклеотидын дарааллаар кодлогддог.

Ихэнх про ба эукариотуудад нийтлэг байдаг генетик код. Хүснэгтэнд бүх 64 кодон болон холбогдох амин хүчлийг харуулав. Үндсэн дараалал нь мРНХ-ийн 5"-аас 3" төгсгөл хүртэл байна.

Хүснэгт 1. Стандарт генетикийн код

1-р суурь tion	2-р суурь								3 дахь суурь tion
	У		C		А		Г
У	У У У	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	У А У	(Тир/Ү)	У Г У	(Cys/C)	У
	У У Ц		U C C		U A C		U G C		C
	У У А	(Leu/L)	У Ц А		У А	Кодоныг зогсоох**	У Г А	Кодоныг зогсоох**	А
	У У Г		У Ц Г		У А Г	Кодоныг зогсоох**	У Г Г	(Trp/W)	Г
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Түүний/H)	C G U	(Arg/R)	У
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	Ц У А		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		А
	Ц У Г		C C G		C A G		C G G		Г
А	А У У	(Ile/I)	А С У	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	А Г У	(Ser/S)	У
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	А У А		А С А		А А А	(Lys/K)	А Г А		А
	А У Г	(Уулзсан/М)	A C G		А Г		A G G		Г
Г	Г У У	(Val/V)	Г С У	(Ала/А)	Г А У	(Asp/D)	Г Г У	(Гли/Г)	У
	Г У Ц		G C C		Г А		G G C		C
	Г У А		Г С А		Г А А	(Цавуу)	Г Г А		А
	Г У Г		Г С Г		Г А Г		Г Г Г		Г

Гурвалсан хүүхдүүдийн дунд "цэг таслал" үүрэг гүйцэтгэдэг 4 тусгай дараалал байдаг.

• *Гурвалсан 8 САР, мөн кодлогч метионин гэж нэрлэдэг кодон эхлэх. Уургийн молекулын нийлэгжилт энэ кодоноос эхэлдэг. Тиймээс уургийн нийлэгжилтийн үед дарааллын эхний амин хүчил нь үргэлж метионин байх болно.

• ** Гурван ихэр UAA, UAGТэгээд U.G.A.гэж нэрлэдэг кодонуудыг зогсоохмөн нэг амин хүчлийг кодлох хэрэггүй. Эдгээр дараалалд уургийн нийлэгжилт зогсдог.

Үл хөдлөх хөрөнгө генетикийн код

1. Гурвалсан. Амин хүчил бүр нь гурван нуклеотидын дарааллаар кодлогддог - триплет эсвэл кодон.

2. Тасралтгүй байдал. Гурвалсан хүүхдийн хооронд нэмэлт нуклеотид байхгүй тул мэдээллийг тасралтгүй уншдаг.

3. Давхарддаггүй. Нэг нуклеотидыг хоёр гурвалсанд зэрэг оруулах боломжгүй.

4. Хоёрдмол утгагүй байдал. Нэг кодон нь зөвхөн нэг амин хүчлийг кодлох боломжтой.

5. доройтол. Нэг амин хүчлийг хэд хэдэн өөр кодоноор кодлож болно.

6. Олон талт байдал. Бүх амьд организмын генетикийн код ижил байдаг.

Жишээ. Бидэнд кодчиллын гинжин хэлхээний дарааллыг өгсөн болно.

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Матрицын гинж нь дараах дараалалтай байна.

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Одоо бид энэ гинжин хэлхээний мэдээллийн РНХ-г "нийлэгжүүлдэг":

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Уургийн нийлэгжилт нь 5' → 3' чиглэлд явагддаг тул бид генетикийн кодыг "унших" дарааллыг эргүүлэх хэрэгтэй.

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Одоо AUG эхлэх кодоныг олъё:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Дарааллыг гурвалсан болгон хуваая:

иймэрхүү сонсогдож байна: мэдээлэл нь ДНХ-ээс РНХ руу (транскрипт), РНХ-ээс уураг руу (орчуулга) шилждэг. ДНХ-ийг хуулбарлах замаар хуулбарлах боломжтой бөгөөд ДНХ-ийг РНХ-ийн загвараас нийлэгжүүлэх үед урвуу транскрипцийн процесс бас боломжтой боловч энэ үйл явц нь голчлон вирусын шинж чанартай байдаг.

Цагаан будаа. 13. Молекул Биологийн Төв Догма

ГЕНОМ: ГЕН ба ХРОМОСОМ

(ерөнхий ойлголт)

Геном - организмын бүх генийн нийлбэр; түүний бүрэн хромосомын багц.

“Геном” гэсэн нэр томъёог 1920 онд Г.Винклер нэг организмын хромосомын гаплоид багцад агуулагдах генийн багцыг тодорхойлох зорилгоор санал болгосон. биологийн төрөл зүйл. Энэ нэр томъёоны анхны утга нь геномын тухай ойлголт нь генотипээс ялгаатай нь хувь хүний ​​биш харин бүх зүйлийн генетикийн шинж чанар гэдгийг харуулж байна. Молекул генетик хөгжихийн хэрээр энэ нэр томъёоны утга өөрчлөгдсөн. Ихэнх организмын генетикийн мэдээллийн тээвэрлэгч бөгөөд иймээс геномын үндэс суурийг бүрдүүлдэг ДНХ нь орчин үеийн утгаараа зөвхөн генийг агуулдаггүй нь мэдэгдэж байна. Эукариот эсийн ихэнх ДНХ нь уураг ба нуклейн хүчлүүдийн тухай мэдээлэл агуулаагүй кодчилдоггүй ("илүүдэл") нуклеотидын дарааллаар төлөөлдөг. Тиймээс аливаа организмын геномын гол хэсэг нь түүний гаплоид хромосомын бүхэл бүтэн ДНХ юм.

Ген нь полипептид ба РНХ молекулуудыг кодлодог ДНХ молекулын хэсгүүд юм.

Өнгөрсөн зуунд бидний генийн талаарх ойлголт эрс өөрчлөгдсөн. Өмнө нь геном нь хромосомын нэг шинж чанарыг кодлодог эсвэл тодорхойлдог хэсэг юм. фенотип(харагдахуйц) шинж чанар, тухайлбал нүдний өнгө.

1940 онд Жорж Бидл, Эдвард Татам нар генийн молекулын тодорхойлолтыг санал болгов. Эрдэмтэд мөөгөнцрийн спорыг боловсруулсан Neurospora crassaДНХ-ийн дарааллыг өөрчлөхөд хүргэдэг рентген туяа болон бусад бодисууд ( мутаци), зарим тодорхой ферментийг алдсан мөөгөнцрийн мутант омгийг илрүүлсэн бөгөөд энэ нь зарим тохиолдолд бодисын солилцооны бүх замыг тасалдуулахад хүргэсэн. Бидл, Тэтем нар ген нь нэг ферментийг тодорхойлдог эсвэл кодлодог генетикийн материалын хэсэг гэж дүгнэсэн. Ийм таамаглал гарч ирэв "Нэг ген - нэг фермент". Энэ ойлголтыг хожим нь тодорхойлохын тулд өргөжүүлсэн "Нэг ген - нэг полипептид", учир нь олон ген нь фермент биш уургийг кодлодог бөгөөд полипептид нь нарийн төвөгтэй уургийн цогцолборын дэд нэгж байж болно.

Зураг дээр. Зураг 14-т ДНХ-ийн нуклеотидын гурвалсан хэсэг нь полипептид - мРНХ-ийн зуучлалаар уургийн амин хүчлийн дарааллыг хэрхэн тодорхойлдог диаграммыг үзүүлэв. ДНХ-ийн гинжин хэлхээний нэг нь нуклеотидын гурвалсан (кодонууд) нь ДНХ-ийн гурвалсан хэсгүүдийг нөхдөг мРНХ-ийн нийлэгжилтийн загварыг гүйцэтгэдэг. Зарим бактери болон олон эукариотуудад кодлох дараалал нь кодлогдоогүй бүсүүдээр тасалддаг (гэж нэрлэдэг) интрон).

Орчин үеийн биохимийн генийг тодорхойлох бүр илүү тодорхой. Ген нь анхдагч дарааллыг кодлодог ДНХ-ийн бүх хэсгүүд юм эцсийн бүтээгдэхүүн, үүнд бүтцийн эсвэл катализаторын үүрэг бүхий полипептид эсвэл РНХ орно.

ДНХ нь генийн зэрэгцээ зөвхөн зохицуулах функцийг гүйцэтгэдэг бусад дарааллыг агуулдаг. Зохицуулалтын дараалалгенийн эхлэл эсвэл төгсгөлийг тэмдэглэж, транскрипцид нөлөөлж, репликаци эсвэл рекомбинацийн эхлэлийг зааж өгч болно. Зарим генийг өөр өөр аргаар илэрхийлж болох ба ижил ДНХ-ийн бүс нь өөр өөр бүтээгдэхүүн үүсэх загвар болдог.

Бид ойролцоогоор тооцоолж болно генийн хамгийн бага хэмжээ, дунд уургийг кодлох. Полипептидийн гинжин хэлхээнд байгаа амин хүчил бүрийг гурван нуклеотидын дарааллаар кодлодог; Эдгээр гурвалсан (кодон) дараалал нь энэ генээр кодлогдсон полипептид дэх амин хүчлүүдийн гинжин хэлхээтэй тохирч байна. 350 амин хүчлийн үлдэгдэл бүхий полипептидийн гинж (дунд урт гинж) нь 1050 bp дараалалтай тохирч байна. ( суурь хосууд). Гэсэн хэдий ч олон эукариот генүүд болон зарим прокариот генүүд нь уургийн мэдээлэл агуулдаггүй ДНХ-ийн сегментүүдээр тасалддаг тул энгийн тооцоололоос хамаагүй урт байдаг.

Нэг хромосомд хэдэн ген байдаг вэ?

Цагаан будаа. 15. Прокариот (зүүн) ба эукариот эсийн хромосомын харагдах байдал. Гистонууд нь цөм дэх ДНХ-ийн хэлхээг савлах, хуулбарлах, хуулбарлах, засах зэрэг цөмийн процессын эпигенетик зохицуулалтад оролцдог үндсэн хоёр үүргийг гүйцэтгэдэг цөмийн уургийн том анги юм.

Прокариотуудын ДНХ нь илүү энгийн: тэдний эсүүд нь цөмгүй байдаг тул ДНХ нь нуклеоидын хэлбэрээр цитоплазмд шууд байрладаг.

Мэдэгдэж байгаагаар бактерийн эсүүд нь нягт бүтэцтэй, нуклеоид хэлбэрээр байрладаг ДНХ-ийн хэлхээ хэлбэртэй хромосомтой байдаг. Прокариот хромосом Escherichia савханцрынгеном нь бүрэн тайлагдсан 4,639,675 bp-ээс бүрдэх дугуй хэлбэртэй ДНХ молекул (үнэндээ энэ нь төгс тойрог биш, харин эхлэл төгсгөлгүй гогцоо) юм. Энэ дараалал нь ойролцоогоор 4300 уургийн ген, тогтвортой РНХ молекулын өөр 157 генийг агуулдаг. IN хүний ​​геном 24 өөр хромосом дээр байрладаг бараг 29,000 гентэй харгалзах 3.1 тэрбум суурь хос.

Прокариотууд (бактери).

Бактери E. coliнэг давхар хэлхээтэй дугуй ДНХ молекултай. Энэ нь 4,639,675 bp-ээс бүрдэнэ. мөн ойролцоогоор 1.7 мм урттай бөгөөд энэ нь эсийн уртаас давж гардаг E. coliойролцоогоор 850 удаа. Нуклеоидын нэг хэсэг болох том дугуй хромосомоос гадна олон бактери нь цитозолд чөлөөтэй байрладаг нэг буюу хэд хэдэн жижиг дугуй хэлбэртэй ДНХ молекулуудыг агуулдаг. Эдгээр хромосомын гаднах элементүүдийг нэрлэдэг плазмидууд(Зураг 16).

Ихэнх плазмидууд нь хэдхэн мянган суурь хосоос бүрддэг бол зарим нь 10,000 гаруй Bp агуулдаг. Тэд удамшлын мэдээллийг зөөвөрлөж, эх эсийг хуваах явцад охин эсүүдэд нэвтэрдэг охин плазмид үүсгэдэг. Плазмидууд нь зөвхөн нянгаас гадна мөөгөнцөр болон бусад мөөгөнцөрт байдаг. Ихэнх тохиолдолд плазмидууд нь эзэн эсэд ямар ч ашиг тусаа өгдөггүй бөгөөд тэдний цорын ганц зорилго нь бие даан үржих явдал юм. Гэсэн хэдий ч зарим плазмидууд нь эзэндээ ашигтай генийг агуулдаг. Жишээлбэл, плазмид агуулагдах генүүд нь бактерийн эсийг бактерийн эсрэг бодисуудад тэсвэртэй болгодог. β-лактамазын генийг агуулсан плазмидууд нь пенициллин, амоксициллин зэрэг β-лактамын антибиотикт тэсвэртэй байдаг. Плазмидууд нь антибиотикт тэсвэртэй эсээс ижил эсвэл өөр төрлийн бактерийн бусад эсүүд рүү шилжиж, тэдгээр эсүүд тэсвэртэй болдог. Антибиотикийг эрчимтэй хэрэглэх нь эмгэг төрүүлэгч бактерийн дунд антибиотик эсэргүүцлийг кодлодог плазмидын (түүнчлэн ижил төстэй генийг кодлодог транспозонууд) тархалтыг дэмжиж, олон антибиотикт тэсвэртэй бактерийн омог үүсэхэд хүргэдэг хүчирхэг сонгомол хүчин зүйл юм. Эмч нар антибиотикийг өргөнөөр хэрэглэхийн хор хөнөөлийг ойлгож, яаралтай шаардлагатай үед л эм бичиж өгдөг. Үүнтэй төстэй шалтгаанаар энэ нь хязгаарлагдмал байдаг өргөн хэрэглээфермийн амьтдыг эмчлэх антибиотик.

Мөн үзнэ үү: Равин Н.В., Шестаков С.В. Прокариотуудын геном // Вавиловын генетик ба үржлийн сэтгүүл, 2013. T. 17. № 4/2. хуудас 972-984.

Эукариотууд.

Хүснэгт 2. Зарим организмын ДНХ, ген, хромосом

	Хуваалцсан ДНХ p.n.	Хромосомын тоо*	Ойролцоогоор генийн тоо
Escherichia савханцрын(нян)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(мөөгөнцөр)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(нематод)	90 269 800	12***	23 000
Арабидопсис талиана(ургамал)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(жимсний ялаа)	120 367 260		20 000
Ориза сатива(будаа)	480 000 000		57 000
Булчингийн булчин(хулгана)	2 634 266 500		27 000
Хомо сапиенс(Хүн)	3 070 128 600		29 000

Анхаарна уу.Мэдээлэл байнга шинэчлэгддэг; Дэлгэрэнгүй мэдээллийг геномикийн төслийн бие даасан вэбсайтаас авна уу

* Мөөгөнцөрөөс бусад бүх эукариотуудын хувьд диплоид хромосомын багцыг өгдөг. Диплоидиж бүрдэл хромосом (Грек хэлнээс diploos - давхар ба eidos - зүйл) - хромосомын давхар багц(2n), тус бүр нь гомологтой.
**Гаплоид багц. Зэрлэг мөөгөнцрийн омгууд нь эдгээр хромосомын найм (октаплоид) ба түүнээс дээш багцтай байдаг.
***Хоёр Х хромосомтой эмэгтэйд. Эрэгтэйчүүдэд X хромосом байдаг, гэхдээ Y байхгүй, өөрөөр хэлбэл зөвхөн 11 хромосомтой.

Хамгийн жижиг эукариотуудын нэг болох мөөгөнцөр нь ДНХ-ээс 2.6 дахин их байдаг E. coli(Хүснэгт 2). Жимсний ялаа эсүүд Дрозофила, генетикийн судалгааны сонгодог сэдэв нь 35 дахин их ДНХ агуулдаг ба хүний ​​эс нь ойролцоогоор 700 дахин их ДНХ агуулдаг. E. coli.Олон ургамал, хоёр нутагтан амьтад үүнээс ч илүү ДНХ агуулдаг. Эукариот эсийн генетик материал нь хромосом хэлбэрээр зохион байгуулагдсан байдаг. Хромосомын диплоид багц (2 n) организмын төрлөөс хамаарна (Хүснэгт 2).

Жишээлбэл, хүний ​​соматик эс 46 хромосомтой ( будаа. 17). Зурагт үзүүлсэн шиг эукариот эсийн хромосом бүр. 17, А, нэг маш том хоёр хэлхээтэй ДНХ молекулыг агуулдаг. Хүний хорин дөрвөн хромосом (22 хос хромосом, хоёр бэлгийн хромосом X ба Y) уртаараа 25 дахин их ялгаатай байдаг. Эукариот хромосом бүр нь тодорхой генийг агуулдаг.

Цагаан будаа. 17. Эукариотуудын хромосомууд.А- хүний ​​хромосомоос холбосон, нягтаршсан хос хроматидууд. Энэ хэлбэрээр эукариот хромосомууд репликацийн дараа, митозын үед метафазад үлддэг. б- номын зохиогчдын нэгний лейкоцитын хромосомын бүрэн багц. Хүний хэвийн соматик эс бүр 46 хромосом агуулдаг.

Удамшлын материалыг хадгалах, дамжуулах матриц болох ДНХ-ийн хэмжээ, үүрэг нь энэ молекулын зохион байгуулалтад тусгай бүтцийн элементүүд байгааг тайлбарладаг. Дээд организмд ДНХ нь хромосомын хооронд тархдаг.

Организмын ДНХ (хромосом) цуглуулгыг геном гэж нэрлэдэг. Хромосомууд нь эсийн цөмд байдаг бөгөөд хроматин гэж нэрлэгддэг бүтцийг үүсгэдэг. Хроматин нь 1:1 харьцаатай ДНХ ба үндсэн уураг (гистон)-ийн нэгдэл юм. ДНХ-ийн уртыг ихэвчлэн нэмэлт нуклеотидын хосуудын тоогоор (bp) хэмждэг. Жишээлбэл, хүний ​​3-р хромосомзуун бол 160 сая бp хэмжээтэй ДНХ молекул юм.3*10 6 bp хэмжээтэй тусгаарлагдсан шугаман ДНХ. Энэ нь ойролцоогоор 1 мм урттай тул хүний ​​3-р хромосомын шугаман молекул нь 5 мм урт, бүх 23 хромосомын ДНХ (~3 * 10 9 bp, MR = 1.8 * 10 12) гаплоид байх болно. эс - өндөг эсвэл эр бэлгийн эс - шугаман хэлбэрээр 1 м байх болно Үр хөврөлийн эсээс бусад хүний ​​​​биеийн бүх эсүүд (тэдгээрийн 1013 орчим байдаг) хромосомын давхар багцыг агуулдаг. Эсийн хуваагдлын явцад ДНХ-ийн 46 молекул бүгд хуулбарлагдаж, 46 хромосом болж өөрчлөгддөг.

Хэрэв та хүний ​​геномын ДНХ молекулуудыг (22 хромосом ба X ба Y эсвэл X ба X хромосом) холбовол нэг метр орчим урт дараалал гарч ирнэ. Тайлбар: Бүх хөхтөн амьтад болон бусад гетерогаметик эр организмд эм нь хоёр Х хромосом (XX), эрэгтэй нь нэг Х хромосом, нэг У хромосом (XY) байдаг.

Тиймээс хүний ​​ихэнх эсүүд байдаг нийт уртИйм эсийн ДНХ нь 2м орчим байдаг. Насанд хүрсэн хүн ойролцоогоор 10 14 эстэй байдаг тул бүх ДНХ молекулуудын нийт урт нь 2・1011 км байдаг. Харьцуулбал дэлхийн тойрог 4・10 4 км, дэлхийгээс нар хүртэлх зай 1.5・10 8 км. Бидний эсэд ийм гайхалтай авсаархан ДНХ агуулагддаг!

Эукариот эсүүдэд ДНХ агуулсан бусад органеллууд байдаг - митохондри ба хлоропласт. Митохондрийн болон хлоропласт ДНХ-ийн гарал үүслийн талаар олон таамаглал дэвшүүлсэн. Өнөөдөр нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн үзэл бодол бол тэдгээр нь эртний бактерийн хромосомын үндсэн хэсгүүдийг төлөөлдөг бөгөөд тэдгээр нь эзэн эсийн цитоплазмд нэвтэрч, эдгээр органеллуудын урьдал нөхцөл болсон юм. Митохондрийн ДНХ нь митохондрийн тРНХ ба рРНХ, мөн хэд хэдэн митохондрийн уургийг кодлодог. Митохондрийн уургийн 95 гаруй хувь нь цөмийн ДНХ-ээр кодлогдсон байдаг.

ГЕНИЙН БҮТЭЦ

Прокариот ба эукариотуудын генийн бүтэц, тэдгээрийн ижил төстэй байдал, ялгааг авч үзье. Ген нь зөвхөн нэг уураг эсвэл РНХ-г кодлодог ДНХ-ийн хэсэг боловч шууд кодлох хэсгээс гадна зохицуулалтын болон бусад зүйлийг агуулдаг. бүтцийн элементүүд, прокариот ба эукариотуудад өөр өөр бүтэцтэй.

Кодлох дараалал- генийн үндсэн бүтэц, үйл ажиллагааны нэгж нь нуклеотидын гурвалсан кодчилолд байрладаг.амин хүчлийн дараалал. Энэ нь эхлэл кодоноор эхэлж зогсох кодоноор төгсдөг.

Кодлох дарааллын өмнө болон дараа нь байдаг орчуулагдаагүй 5' ба 3' дараалал. Тэд зохицуулалтын болон туслах функцийг гүйцэтгэдэг, жишээлбэл, рибосомыг мРНХ дээр буулгах боломжийг олгодог.

Орчуулаагүй ба кодчилсон дараалал нь транскрипцийн нэгжийг бүрдүүлдэг - ДНХ-ийн хуулбарласан хэсэг, өөрөөр хэлбэл мРНХ-ийн синтез явагддаг ДНХ-ийн хэсэг.

Терминатор- РНХ-ийн нийлэгжилт зогссон генийн төгсгөлд байгаа ДНХ-ийн хуулбарлагдаагүй хэсэг.

Генийн эхэнд байдаг зохицуулалтын бүс, үүнд багтана сурталчлагчТэгээд оператор.

Сурталчлагч- транскрипцийг эхлүүлэх үед полимеразыг холбох дараалал. Оператор- энэ нь тусгай уургууд холбогдож чаддаг хэсэг юм - дарангуйлагч, энэ генээс РНХ-ийн синтезийн идэвхийг бууруулж чаддаг - өөрөөр хэлбэл үүнийг бууруулдаг илэрхийлэл.

Прокариотуудын генийн бүтэц

Прокариот ба эукариотуудын генийн бүтцийн ерөнхий төлөвлөгөө нь ялгаагүй - хоёулаа дэмжигч ба оператор бүхий зохицуулалтын бүс, кодчилол, орчуулагдаагүй дараалал бүхий транскрипцийн нэгж, төгсгөлийн хэсгийг агуулдаг. Гэсэн хэдий ч прокариот ба эукариотуудын генийн зохион байгуулалт өөр өөр байдаг.

Цагаан будаа. 18. Прокариот (бактер) дахь генийн бүтцийн схем -зураг томорсон байна

Опероны эхэн ба төгсгөлд хэд хэдэн бүтцийн генийг зохицуулах нийтлэг бүсүүд байдаг. Опероны хуулбарласан хэсгээс нэг мРНХ молекулыг уншдаг бөгөөд энэ нь хэд хэдэн кодлох дарааллыг агуулдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр өөрийн эхлэл ба зогсоох кодонтой байдаг. Эдгээр бүс бүрээс хамтнэг уураг нийлэгждэг. Тиймээс, Нэг мРНХ молекулаас хэд хэдэн уургийн молекулууд нийлэгждэг.

Прокариотууд нь хэд хэдэн генийг нэг функциональ нэгж болгон нэгтгэснээр тодорхойлогддог. оперон. Опероны үйл ажиллагааг бусад генүүдээр зохицуулж болох бөгөөд энэ нь опероноос өөрөөс нь мэдэгдэхүйц хол байж болно. зохицуулагчид. Энэ генээс орчуулагдсан уураг гэж нэрлэгддэг дарангуйлагч. Энэ нь опероны оператортой холбогдож, түүнд агуулагдах бүх генийн илэрхийлэлийг нэгэн зэрэг зохицуулдаг.

Прокариотууд нь мөн үзэгдлээр тодорхойлогддог Транскрипц-орчуулгын интерфейс.

Цагаан будаа. 19 Прокариотуудад транскрипц ба орчуулгын хосолсон үзэгдэл - зураг томорсон байна

Эукариотуудад транскрипц явагддаг удамшлын материалаас орчуулах цитоплазмыг тусгаарладаг цөмийн бүрхүүл байдаг тул ийм холболт үүсдэггүй. Прокариотуудад ДНХ-ийн загварт РНХ нийлэгжих үед рибосом нь нийлэгжсэн РНХ молекултай шууд холбогдож чаддаг. Тиймээс транскрипц дуусахаас өмнө орчуулга эхэлдэг. Түүнээс гадна хэд хэдэн рибосом нь нэг РНХ молекултай нэгэн зэрэг холбогдож, нэг уургийн хэд хэдэн молекулыг нэг дор нэгтгэж чаддаг.

Эукариотуудын генийн бүтэц

Эукариотуудын ген ба хромосомууд нь маш нарийн зохион байгуулалттай байдаг

Олон төрлийн бактери нь зөвхөн нэг хромосомтой байдаг бөгөөд бараг бүх тохиолдолд хромосом бүрт ген бүрийн нэг хуулбар байдаг. рРНХ ген гэх мэт цөөхөн генүүд олон хуулбараар олддог. Ген ба зохицуулалтын дараалал нь прокариот геномыг бараг бүхэлд нь бүрдүүлдэг. Түүнээс гадна бараг бүх ген нь түүний кодлодог амин хүчлийн дараалал (эсвэл РНХ-ийн дараалал) -тай хатуу тохирдог (Зураг 14).

Бүтцийн ба функциональ зохион байгуулалтЭукариот генүүд нь илүү төвөгтэй байдаг. Эукариот хромосомын судалгаа, дараа нь эукариот геномын бүрэн дарааллыг тогтоох нь олон гэнэтийн зүйлийг авчирсан. Ихэнх биш юмаа гэхэд олон эукариот генүүд байдаг сонирхолтой онцлог: тэдгээрийн нуклеотидын дараалал нь полипептидийн бүтээгдэхүүний амин хүчлийн дарааллыг кодлодоггүй нэг буюу хэд хэдэн ДНХ-ийн бүс нутгийг агуулдаг. Ийм орчуулагдаагүй оруулгууд нь генийн нуклеотидын дараалал болон кодлогдсон полипептидийн амин хүчлийн дараалал хоорондын шууд харилцлыг зөрчиж байна. Ген доторх эдгээр орчуулагдаагүй сегментүүдийг гэж нэрлэдэг интрон, эсвэл суурилуулсан дараалал, мөн кодлох сегментүүд нь экзон. Прокариотуудад хэдхэн ген нь интрон агуулдаг.

Тиймээс эукариотуудад генийг оперон болгон нэгтгэх нь бараг тохиолддоггүй бөгөөд эукариот генийн кодчиллын дараалал нь ихэвчлэн орчуулагдсан хэсгүүдэд хуваагддаг. - экзонууд, болон орчуулагдаагүй хэсгүүд - интрон.

Ихэнх тохиолдолд интронуудын үйл ажиллагаа тогтоогдоогүй байдаг. Ерөнхийдөө хүний ​​ДНХ-ийн ердөө 1.5 орчим хувь нь "кодлогддог" буюу уураг эсвэл РНХ-ийн талаарх мэдээллийг агуулдаг. Гэсэн хэдий ч том интроныг харгалзан үзэхэд хүний ​​ДНХ нь 30% ген байдаг. Ген нь хүний ​​геномын харьцангуй бага хувийг бүрдүүлдэг тул ДНХ-ийн нэлээд хэсэг нь тодорхойлогдоогүй хэвээр байна.

Цагаан будаа. 16. Эукариотуудын генийн бүтцийн схем - зураг томорсон байна

Ген бүрээс эхлээд төлөвшөөгүй эсвэл өмнөх РНХ нийлэгждэг бөгөөд энэ нь интрон ба экзоныг агуулдаг.

Үүний дараа залгах процесс явагддаг бөгөөд үүний үр дүнд интрон бүсүүдийг тайрч, уураг нийлэгжүүлж болох боловсорсон мРНХ үүсдэг.

Цагаан будаа. 20. Альтернатив залгах процесс - зураг томорсон байна

Генүүдийн ийм зохион байгуулалт нь жишээлбэл, нэг генээс уургийн янз бүрийн хэлбэрийг нэгтгэх боломжийг олгодог, учир нь залгах явцад экзонуудыг өөр өөр дарааллаар холбож болно.

Цагаан будаа. 21. Прокариот ба эукариотуудын генийн бүтцийн ялгаа - зураг томорсон байна

МУТАЦ, МУТАГЕНез

Мутацигенотипийн байнгын өөрчлөлт, өөрөөр хэлбэл нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт гэж нэрлэдэг.

Мутацид хүргэдэг процессыг нэрлэдэг мутагенез, мөн бие Бүгдэсүүд нь ижил мутацитай байдаг - мутант.

Мутацийн онолАнх 1903 онд Хюго де Врис томъёолжээ. Түүний орчин үеийн хувилбарт дараахь заалтууд багтсан болно.

1. Мутаци гэнэт, спазмтай тохиолддог.

2. Мутаци нь үеэс үед дамждаг.

3. Мутаци нь ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан, давамгайлсан эсвэл рецессив байж болно.

4. Мутацийг илрүүлэх магадлал нь судлагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна.

5. Үүнтэй төстэй мутаци дахин давтагдаж болно.

6. Мутаци нь чиглэгддэггүй.

Янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор мутаци үүсч болно. нөлөөн дор үүсдэг мутаци байдаг мутаген нөлөөлөл: физик (жишээлбэл, хэт ягаан туяа эсвэл цацраг), химийн (жишээлбэл, колхицин эсвэл идэвхтэй хэлбэрүүдхүчилтөрөгч) ба биологийн (жишээлбэл, вирус). Мөн мутаци үүсч болно хуулбарлах алдаа.

Мутаци үүсэх нөхцлөөс хамааран мутацийг хуваана аяндаа- өөрөөр хэлбэл хэвийн нөхцөлд үүссэн мутаци, ба өдөөгдсөн- өөрөөр хэлбэл тусгай нөхцөлд үүссэн мутаци.

Мутаци нь зөвхөн цөмийн ДНХ-д төдийгүй, жишээлбэл, митохондрийн эсвэл пластидын ДНХ-д тохиолдож болно. Үүний дагуу бид ялгаж чадна цөмийнТэгээд цитоплазммутаци.

Мутацийн үр дүнд ихэвчлэн шинэ аллель гарч ирдэг. Хэрэв мутант аллель нь ердийн зүйлийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг бол мутац гэж нэрлэдэг давамгайлсан. Хэрэв хэвийн аллель нь мутантыг дарангуйлдаг бол энэ мутацийг нэрлэдэг рецессив. Шинэ аллель үүсэхэд хүргэдэг ихэнх мутаци нь рецессив шинж чанартай байдаг.

Мутаци нь нөлөөгөөр ялгагдана дасан зохицох чадвартайорганизмын хүрээлэн буй орчинд дасан зохицох чадварыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг; төвийг сахисанамьд үлдэхэд нөлөөлдөггүй, хортой, хүрээлэн буй орчны нөхцөлд организмын дасан зохицох чадварыг бууруулах ба үхлийн аюултайорганизмын үхэлд хүргэдэг эрт үе шатуудхөгжил.

Үр дагаврын дагуу мутаци үүсдэг уургийн үйл ажиллагааны алдагдал, мутацид хүргэдэг үүсэх уураг нь шинэ үүрэг гүйцэтгэдэг, түүнчлэн мутаци нь генийн тунг өөрчлөх, үүний дагуу үүнээс нийлэгжсэн уургийн тун.

Мутаци нь биеийн аль ч эсэд тохиолдож болно. Хэрэв үр хөврөлийн эсэд мутаци үүсвэл үүнийг нэрлэдэг үр хөврөл(үр хөврөлийн эсвэл үүсгэгч). Ийм мутаци нь үүссэн организмд илэрдэггүй, харин үр удамд мутант гарч ирэхэд хүргэдэг бөгөөд удамшдаг тул генетик, хувьслын хувьд чухал ач холбогдолтой юм. Хэрэв мутаци өөр аль ч эсэд тохиолдвол үүнийг нэрлэдэг соматик. Ийм мутаци нь үүссэн организмд нэг хэмжээгээр илэрч болно, жишээлбэл, хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч ийм мутаци нь удамшдаггүй бөгөөд үр удамд нөлөөлдөггүй.

Мутаци нь янз бүрийн хэмжээтэй геномын бүсэд нөлөөлж болно. Онцлох генетик, хромосомынТэгээд геноммутаци.

Генийн мутаци

Нэг генээс бага хэмжээгээр тохиолддог мутацийг нэрлэдэг генетик, эсвэл цэг (цэг). Ийм мутаци нь дараалсан нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлтөд хүргэдэг. Генийн мутаци байдагорлуулалтнэг нуклеотидыг нөгөө нуклеотидоор солиход хүргэдэг.устгахнуклеотидын аль нэгийг алдахад хүргэдэг.оруулгууд, дараалалд нэмэлт нуклеотид нэмэгдэхэд хүргэдэг.

Цагаан будаа. 23. Генийн (цэг) мутаци

Уургийн үйл ажиллагааны механизмын дагуу генийн мутацийг дараахь байдлаар хуваана.ижил утгатай, энэ нь (удамшлын кодын доройтлын үр дүнд) өөрчлөлтөд хүргэдэггүй амин хүчлийн найрлагауургийн бүтээгдэхүүн,буруу мутаци, энэ нь нэг амин хүчлийг нөгөөгөөр солиход хүргэдэг бөгөөд нийлэгжсэн уургийн бүтцэд нөлөөлдөг боловч тэдгээр нь ихэвчлэн ач холбогдолгүй байдаг.утгагүй мутаци, кодлогч кодоныг зогсоох кодоноор солиход хүргэдэг,хүргэдэг мутаци залгах эмгэг:

Цагаан будаа. 24. Мутацийн хэв маяг

Мөн уурагт үзүүлэх үйл ажиллагааны механизмын дагуу мутацид хүргэдэг мутаци нь ялгагдана хүрээний шилжилт уншихоруулах, хасах гэх мэт. Утгагүй мутаци гэх мэт ийм мутаци нь генийн нэг цэгт тохиолддог боловч ихэнхдээ уургийн бүх бүтцэд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь түүний бүтцэд бүрэн өөрчлөлт ороход хүргэдэг.хромосомын хэсэг 180 градус эргэх үед Цагаан будаа. 28. Шилжүүлэн шилжүүлэх

Цагаан будаа. 29. Хромосомыг давхарлахын өмнөх ба дараа

Геномын мутаци

Эцэст нь, геномын мутацибүх геномд нөлөөлдөг, өөрөөр хэлбэл хромосомын тоо өөрчлөгддөг. Полиплоидууд байдаг - эсийн плоид ихсэх, аневлоидууд, өөрөөр хэлбэл хромосомын тоо өөрчлөгдөх, жишээлбэл, трисоми (хромосомын аль нэгэнд нэмэлт гомолог байгаа эсэх) ба моносоми (хромосом байхгүй байх) хромосом дээрх гомолог).

ДНХ-ийн тухай видео

ДНХ-ИЙН ХУЙРАЛТ, РНХ-ИЙН КОДЧИЛГЭЭ, УУРАГИЙН НИЙЛҮҮЛЭЛТ

(Хэрэв видеог харуулахгүй бол үүнийг дамжуулан авах боломжтой

Дезоксирибонуклеины хүчил бол бүх амьдралын үндсэн материал болох молекул юм. ДНХ-ийн талаарх анхан шатны мэдлэг ердөө 50 жилийн өмнө гарч ирсэн бөгөөд ДНХ-ийн судалгааны бүх дэвшлийг үл харгалзан молекулын талаарх бидний мэдлэг бүрэн гүйцэд болоогүй байна. Бид сонирхолтой өвөг дээдэстэй байсныг нотлох, зарим нь өөрөөсөө ихрүүд байж магадгүй, мөн удахгүй үхэшгүй мөнхийн нууцыг олж мэдэх арван баримтыг доор харуулав.

10. Нэр хүндтэй хүмүүс

Баримт: Олон улсын сансрын станцад нэр хүндтэй хүмүүсийн ДНХ-г агуулсан “Үхэшгүй мөнхийн диск” байдаг.

2008 оны 10-р сарын 12 Орос сансрын хөлөг"Союз" хөлөг дэлхийн тойрог замд байрлах Олон улсын сансрын станц руу ниссэн. Хөлөг онгоцны тавцан дээр инээдмийн жүжигчин Стивен Колберт, физикч Стивен Хокинг, Playboy-ийн загвар өмсөгч Жо Гарсиа, мэргэжлийн дугуйчин Лэнс Армстронг (Лэнс Армстронг) зэрэг олон чухал (маргаантай) хүмүүсийн ДНХ-ийн тоон дарааллыг агуулсан жижиг хадгалах төхөөрөмж байсан. Энэхүү дискний зорилго нь дэлхий ертөнц сүйрэлд нэрвэгдэх үед хүн төрөлхтний дахин төрөлтийг бий болгоход оршино.

9. Цуврал алуурчин


Баримт: ДНХ-ийн шинжилгээний алдаа нь цуврал алуурчныг "төрүүлсэн"

Цуврал алуурчин эмэгтэй хүмүүс гайхмаар ховор байдаг ч 2007 онд эмэгтэй цагдааг хөнөөсөн хэргийн дараа "Хейлброны хий үзэгдэл" хочтой эмэгтэй Герман даяар алдартай болсон. Phantom-ийн гэмт хэргийг эцэс төгсгөлгүй жагсааж болно: 1993 онд эхэлсэн олон харгис хэрцгий аллага, хулгай. Phantom Франц, Австри улсад өөр өөр үндэстний олон хамсаатнуудтай хамтран ажиллаж байжээ. Гэмт хэргийн ил тод хэв маяг, Phantom хана дундуур явж байгаа хяналтын бичлэг байхгүй. Тэгээд цагдаа нар эрж хайж байсан ДНХ-тэй таарч байсан тэр хүний ​​хурууны хээг олжээ. Зөвхөн тэр үед л Heilbronn-ийн Phantom байхгүй болохыг олж мэдсэн. Европ даяар ДНХ цуглуулахад ашигласан хөвөн арчдас нь "бохирдсон" байж магадгүй бөгөөд тэдгээрийг үйлдвэрт савласан хүн байж магадгүй юм. Саваа ариутгах явцад бактери, мөөгөнцөр, вирусууд устсан боловч ДНХ тэдгээр дээр үлджээ. Энэхүү бүдүүлэг алдааны үр дагавар нь гүн гүнзгий байсан: олон мянган хүний ​​цагийг дэмий үрснээс гадна олон арван аллага үйлдэгдэж, сүнсний араас хөөцөлдөж байсан мөрдөн байцаагчид гэмт хэрэгтнүүдийг үл тоомсорлосон.

8. Үхэшгүй мөнх байдал


Баримт: Дэлхий дээр ДНХ нь тэднийг үхэшгүй мөнх болгодог амьтад байдаг

Хөгшрөлтийн шинжлэх ухаан буюу геронтологи нь дэндүү нарийн төвөгтэй боловч энгийнээр хэлэхэд бидний ДНХ энтропид ордог. Бүр энгийнээр хэлбэл, репликаци болгонд ДНХ нь бага зэрэг суларч, эсвэл үр ашиггүй болдог. Гэсэн хэдий ч ДНХ нь цаг хугацааны явцад мууддаггүй (эсвэл маш удаан байдаг тул анзаарахад хэцүү байдаг) зүйлүүд бас байдаг. Хавч, зарим загас, олон төрлийн яст мэлхий маш удаан хөгширдөг бөгөөд оновчтой нөхцөлд хязгааргүй амьдрах боломжтой. Үүнийг үл тоомсорлох хөгшрөлт гэж нэрлэдэг. Дэлхийн хамгийн хөгшин яст мэлхий нь 255 насалсан аварга яст мэлхий Адвайта байв. Ийм амьтад хэдийгээр хөгшрөлтгүй ч өвчин, гэмтэл гэх мэт зүйлд өртөмтгий хэвээр байгаа бөгөөд амьтан урт наслах тусам өвчин тусах магадлал өндөр байдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Адвайта бүрхүүл нь хугарсны дараа элэгний дутагдалд орж нас баржээ.

7. Ижил гепардууд


Баримт: Гепард нь генетикийн хувьд бараг ижил байдаг

Лабораторийн хулгана, хархыг зориудаар хэд хэдэн үе дамжсан тул шинжлэх ухааны туршилтаар ижил үр дүнд хүрэх боломжтой байв. Гэсэн хэдий ч гепардуудын ДНХ-ийн шинжилгээгээр тэд бараг бие биетэйгээ адилхан болохыг харуулж байна. Ойролцоогоор 10,000 жилийн өмнө плейстоцений эрин үед гепардын популяци ердөө 7 болтлоо цөөрсөн үйл явдал болсон гэж үздэг. Магадгүй энэ хугацаа нь гадаад төрхтэй давхцаж байгаа нь тохиолдлын зүйл биш юм орчин үеийн хүмүүсмөн сэлэн шүдтэй бар зэрэг бусад олон том хуурай газрын хөхтөн амьтад устаж үгүй ​​болсон. Ямар нэгэн байдлаар амжилттай хосолсоны ачаар гепардууд төрөл зүйлээ сэргээж чадсан боловч генетикийн ижил төстэй байдал нь тэднийг өвчинд өртөмтгий болгодог.

6. Америк дахь викингүүд


Баримт: Викингүүд Колумбаас олон зууны өмнө Америкаас эхнэр авчирсаныг ДНХ нотолж байна

Викингүүд зэрлэг нэр хүндээсээ хамаагүй илүү боловсронгуй байсан бөгөөд гайхалтай хол аялсан гэсэн нотолгоо бий. Исландаас ирсэн дөрвөн өөр гэр бүлийн ДНХ-г судлахад тэдний удам угсаатны хувьд уугуул америкчууд болон азичуудынхтай төстэй болохыг харуулсан. Исландын их сургуулиас хийсэн судалгаагаар дор хаяж нэг уугуул америк эмэгтэйг Исландад 1700 онд авчирсан болохыг нотолсон бөгөөд мутацийн нэг нь энэ нь бүр хэдэн зуун жилийн өмнө болсон байж магадгүй юм. Энэ талаар түүхэн нотолгоо бага байдаг - хэдийгээр Викингүүд уугуул америкчуудтай (тэднийг Скрилингс гэж нэрлэдэг байсан) харилцаатай байсан ч ихэнх харилцаа нь дайсагналтай байсан.

5. Хүний шимпанзе

Баримт: "Хүний шимпанзе" бүтээх боломжтой байж магадгүй юм.

Шимпанзе болон хүмүүс хоёр өөр замаар хөгжсөн ч (Шимпанзе хүнээс 2 хромосомтой) бидний ДНХ үнэхээр төстэй юм. Хэдийгээр ижил төстэй байдлын нарийн тоо маргаантай байгаа ч шимпанзе болон хүн төрөлхтний ДНХ-ийн 99.4% -ийг хуваалцдаг гэсэн тооцоо байдаг. Үнэн хэрэгтээ, зарим эрдэмтэд тохиромжтой нөхцөлд эдгээр хоёр зүйл үр удмаа гаргаж чадна гэж үздэг. Хүн ба сармагчин хоёрын хооронд загалмай үүсгэх анхны оролдлогууд дор хаяж зуу гаруй жилийн өмнө эхэлсэн. Илжиг, адууг гаталж луус гаргаж авдаг шиг шимпанзе, хүн хоёрыг хослуулан бүтээсэн амьтан үргүй болно. Олон жилийн турш Оливер хэмээх шимпанзе яг ижил төстэй амьтан байсан гэсэн цуу яриа гарч байсан ч түүний ер бусын дүр төрхийг үл харгалзан генетикийн судалгаагаар түүнийг жирийн мич болохыг баталжээ.

4. ДНХ-ийн мэдээлэл зөөгч


Баримт: ДНХ бол дэлхийн хамгийн сайн хадгалах орчин юм

ДНХ-д тоон мэдээллийг хадгалах эхлэл 1980-аад оноос эхэлсэн ч Харвардын судлаачид энэ кодыг үнэхээр тайлсан нь өнгөрсөн жил л юм. Тэд нэг грамм ДНХ-д 700 терабайт мэдээллийг хадгалж чаджээ. 700 терабайт нь ойролцоогоор 150 кг хатуу дисктэй тэнцэх бөгөөд ДНХ хэлбэрээр энэ нь хурууны үзүүрт багтах дусал төдий юм. Тусламжаар орчин үеийн технологиМэдээллийг уншихын тулд ДНХ-ийн дарааллыг тогтооход олон цаг шаардагдах бөгөөд маш их зардал шаардагддаг тул мэдээлэл хадгалах энэ хэлбэрийн практик боломж хязгаарлагдмал боловч дэлхийн бүх хүний ​​​​мэдлэгийг таны шүүгээний хэмжээнээс ихгүй зайд хадгалах боломжтой гэсэн санаа үнэхээр гайхалтай юм. .

3. ДНХ-ийн хоёр багц


Баримт: Хүнд хоёр багц ДНХ байж болно

Ихэнх жирэмслэлтүүд ихэр болж эхэлдэг бөгөөд ихэвчлэн нэг ихэр нь ураг харагдахаас өмнө нөгөөг нь шингээдэг. Тохиолдлын 99% нь энэ бол түүхийн төгсгөл юм. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд хэрэв хүн ихрийг "шингээсэн" бол түүний биед хоёр өөр ДНХ-ийн багц байж болно. Химерийн нэрээр нэрлэгдсэн "химеризмын үзэгдэл" -ээс ирсэн амьтан Грекийн домог зүй, арслан, могой, ямааны хэсгүүдтэй байх нь тийм ч ховор биш бөгөөд ихэнх хүмүүс химеризмын жишээ гэдгээ ч мэдэлгүй амьдралаар амьдардаг. Хүн шилжүүлэн суулгах эрхтэнтэй нийцэж байгаа эсэхийг шалгаж байх үед энэ нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Лидия Фэйрчайдын хэрэг ялангуяа сонирхолтой юм. 2002 онд Фэйрчайлд Вашингтон мужид засгийн газрын тэтгэмж авах хүсэлт гаргасан бөгөөд гэр бүлийнхэн нь түүнтэй холбоотой гэдгээ нотлохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болжээ. Туршилтын явцад тэр өөрийн хүүхдүүдийн ээж биш байсан нь түүний гайхшралыг төрүүлэв. Түүний хэргийг залилан мэхлэхийг завдсан хэргээр шүүхэд шилжүүлж, хүүхдүүдийг нь өөрөөсөө булааж авах боломжийг авч үзсэн байна. Фэйрчайлд шүүх хуралд ялсан тул туршилт эцэст нь тэр үнэхээр өөрийн ихэр байсан нь тогтоогдсон.

2. Цацраг идэвхит ДНХ


Баримт: 1955 оноос хойш төрсөн хүмүүсийн ДНХ-д радиокарбон агуулагддаг

1950-иад оноос эхэлсэн Хүйтэн дайн, мөн АНУ, ЗСБНХУ нь эзгүй газар нутагтаа атомын цэнэгт хошуу дэлбэлснээр хүчээ харуулж эхлэв. Агаар мандалд их хэмжээний цацраг идэвхт бодис цацагдсаны улмаас 1955 оноос хойш төрсөн бүх хүмүүсийн ДНХ-д бага хэмжээний нүүрстөрөгч-14 байдаг. Хүн төрөхөөс өмнө хуваагдаагүй эсүүд нүүрстөрөгч-14 агуулаагүй. Хэдийгээр энэ нь бие махбодид ямар нэгэн байдлаар нөлөөлөөгүй мэт боловч хүний ​​зүрхний эсийн хуваагдлыг хянах зэрэг анагаах ухааны туршилтуудад тус үзэгдэл болжээ.

1. Хүн ба Неандерталь хүмүүсийн эрлийз


Баримт: Неандертальчууд ба хүмүүс хоорондоо холилдсон

Мөн өмнө нь хомо сапиенс хэдэн арван мянган жилийн өмнө неандерталь хүмүүстэй эрлийзсэн гэж үздэг байсан ч саяхан ДНХ-ийн судалгаагаар энэ нь яг яаж болсныг харуулсан. Хомо сапиенс Неандертальчууд Африкийг орхисны дараа Ойрхи Дорнодод танилцсан гэж үздэг. Энэ сонирхолтой баримт, хэрхэн харуулж байна эртний хүмүүсшилжин суурьшсан. Саяхан Италиас 30-40 мянган жилийн настай араг яс олдсон бөгөөд эрүү нь неандерталь эмэгтэй (митохондрийн удамшлын ДНХ-ээр тодорхойлогддог) болон хомо сапиенсийн эр хоёрын загалмайн бүтээгдэхүүн болохыг илтгэнэ.