Грегор Иоганн Мендель – выдающийся австрийский ботаник, который открыл учение о наследственности, впоследствии названное «менделизмом» в честь ученого. Его также считают основоположником современной генетики, так как выявленные им закономерности наследственных факторов, стали фундаментом для появления этой науки.

Иоганн Мендель родился 20 июля 1822 года в австрийском Хейцендорфе. Интерес к природе проявлял в раннем возрасте, когда подрабатывал садовником. Имя Грегор появилось не случайно. В 1843 году ученый поступил в монахи в Августинский монастырь Святого Фомы в Чехии. Там ему было присвоено имя Грегор. На следующий год он поступил в Брюннский богословский институт, по окончании которого стал священником. Ему давались многие науки. Так, например, он с легкостью мог заменять отсутствующих преподавателей по математике или греческому языку. Однако больше всего его интересовали биология и геология. По совету настоятеля гимназии, в которой он преподавал, в 1851 году Мендель поступил в Венский университет на факультет естественной истории. Здесь он обучался под руководством одного из первых цитологов в мире – Унгера.

В период пребывания в Вене, он живо начал интересоваться проблемой гибридизации растений. В 1850-е годы он проводил немало опытов над растениями, в том числе над горохами в монастырском саду. Именно благодаря этим опытам он смог объяснить законы механизма наследования, которые были позже переименованы в «Законы Менделя». Вскоре вышли в свет его труды под названием «Опыты над растительными гибридами». Сам ученый был уверен, что совершил величайшее открытие. Однако когда его открытие не сработало в опытах с некоторыми животными, он разочаровался в науке и перестал заниматься биологическими исследованиями.

Основоположником науки о наследственности - генетики по праву считается австро-венгерский ученый Грегор Мендель. Работа исследователя, «переоткрытая» только в 1900 году, принесла посмертную славу Менделю и послужила началом новой науки, которую несколько позже назвали генетикой. До конца семидесятых годов XX века генетика в основном двигалась по пути, проложенному Менделем, и только когда учёные научились читать последовательность нуклеиновых оснований в молекулах ДНК, наследственность стали изучать не с помощью анализа результатов гибридизации, а опираясь на физико-химические методы.

Грегор Иоганн Мендель родился в Гейзендорфе, что в Силезии, 22 июля 1822 года в семье крестьянина. В начальной школе он обнаружил выдающиеся математические способности и по настоянию учителей продолжил образование в гимназии небольшого, находящегося поблизости городка Опава. Однако на дальнейшее обучение Менделя денег в семье недоставало. С большим трудом их удалось наскрести на завершение гимназического курса. Выручила младшая сестра Тереза: она пожертвовала скопленным для нее приданым. На эти средства Мендель смог проучиться еще некоторое время на курсах по подготовке в университет. После этого средства семьи иссякли окончательно.

Выход предложил профессор математики Франц. Он посоветовал Менделю вступить в августинский монастырь города Брно. Его возглавлял в то время аббат Кирилл Напп - человек широких взглядов, поощрявший занятия наукой. В 1843 году Мендель поступил в этот монастырь и получил имя Грегор (при рождении ему было дано имя Иоганн). Через
четыре года монастырь направил двадцатипятилетнего монаха Менделя учителем в среднюю школу. Затем с 1851 по 1853 год он изучал естественные науки, особенно физику, в Венском университете, после чего стал преподавателем физики и естествознания в реальном училище города Брно.

Его педагогическую деятельность, продолжавшуюся четырнадцать лет, высоко ценили и руководство училища, и ученики. По воспоминаниям последних, он считался одним из любимейших учителей. Последние пятнадцать лет жизни Мендель был настоятелем монастыря.

С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным учёным-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчёлами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.

Мендель трудился в крохотном, менее двух с половиною соток гектара, монастырском садике. Он высевал горох на протяжении восьми лет, манипулируя двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов. Своим усердием и терпением он приводил в немалое изумление помогавших ему в нужных случаях партнеров - Винкельмейера и Лиленталя, а также садовника Мареша, весьма склонного к выпивке. Если Мендель и
давал пояснения своим помощникам, то вряд ли они могли его понять.

Неторопливо текла жизнь в монастыре Святого Томаша. Нетороплив был и Грегор Мендель. Настойчив, наблюдателен и весьма терпелив. Изучая форму семян у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака («гладкие - морщинистые») подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.

С опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал опять же введенный Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве. Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда буквенно «помеченные» исследователем альтернативные признаки открыли ему нечто сенсационное: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1.

Мендель обратился к работам своих предшественников за подтверждением мелькнувшей у него догадки. Те, кого исследователь почитал за авторитеты, пришли в разное время и каждый по-своему к общему заключению: гены могут обладать доминирующими (подавляющими) или рецессивными (подавляемыми) свойствами. А раз так, делает вывод Мендель, то комбинация неоднородных генов и дает то самое расщепление признаков, что наблюдается в его собственных опытах. И в тех самых соотношениях, что были вычислены с помощью его статистического анализа. «Проверяя алгеброй гармонию» происходящих изменений в полученных поколениях гороха, ученый даже ввел буквенные обозначения, отметив заглавной буквой доминантное, а строчной - рецессивное состояние одного и того же гена.

Мендель доказал, что каждый признак организма определяется наследственными факторами, задатками (впоследствии их назвали генами), передающимися от родителей потомкам с половыми клетками. В результате скрещивания могут появиться новые сочетания наследственных признаков. И частоту появления каждого такого сочетания можно предсказать.

Обобщенно результаты работы ученого выглядят так:

Все гибридные растения первого поколения одинаковы и проявляют признак одного из родителей;

Среди гибридов второго поколения появляются растения как с доминантными, так и с рецессивными признаками в соотношении 3:1;

Два признака в потомстве ведут себя независимо и во втором поколении встречаются во всех возможных сочетаниях;

Необходимо различать признаки и их наследственные задатки (растения, проявляющие доминантные признаки, могут в скрытом виде нести
задатки рецессивных);

Объединение мужских и женских гамет случайно в отношении того, задатки каких признаков несут эти гаметы.

В феврале и марте 1865 года в двух докладах на заседаниях провинциального научного кружка, носившего название Общества естествоиспытателей города Брю, один из рядовых его членов, Грегор Мендель, сообщил о результатах своих многолетних исследований, завершенных в 1863 году.

Несмотря на то что его доклады были довольно холодно встречены членами кружка, он решился опубликовать свою работу. Она увидела свет в 1866 году в трудах общества под названием «Опыты над растительными гибридами».

Современники не поняли Менделя и не оценили его труд. Для многих ученых опровержение вывода Менделя означало бы ни много ни мало, как утверждение собственной концепции, гласившей, что приобретенный признак можно «втиснуть» в хромосому и обратить в наследуемый. Как только не сокрушали «крамольный» вывод скромного настоятеля монастыря из Брно маститые ученые, каких только эпитетов не придумывали, дабы унизить, высмеять. Но время решило по-своему.

Да, Грегор Мендель не был признан современниками. Слишком уж простой, бесхитростной представилась им схема, в которую без нажима и скрипа укладывались сложные явления, составляющие в представлении человечества основание незыблемой пирамиды эволюции. К тому же в концепции Менделя были и уязвимые места. Так, по крайней мере, представлялось это его оппонентам. И самому исследователю тоже, поскольку он не мог развеять их сомнений. Одной из «виновниц» его неудач была
ястребинка.

Ботаник Карл фон Негели, профессор Мюнхенского университета, прочитав работу Менделя, предложил автору проверить обнаруженные им законы на ястребинке. Это маленькое растение было излюбленным объектом Негели. И Мендель согласился. Он потратил много сил на новые опыты. Ястребинка - чрезвычайно неудобное для искусственного скрещивания растение. Очень мелкое. Приходилось напрягать зрение, а оно стало все больше и больше ухудшаться. Потомство, полученное от скрещивания ястребинки, не подчинялось закону, как он считал, правильному для всех. Лишь спустя годы после того, как биологи установили факт иного, не полового размножения ястребинки, возражения профессора Негели, главного оппонента Менделя, были сняты с повестки дня. Но ни Менделя, ни самого Негели уже, увы, не было в живых.

Очень образно о судьбе работы Менделя сказал крупнейший советский генетик академик Б.Л. Астауров, первый президент Всесоюзного общества генетиков и селекционеров имени Н.И. Вавилова: «Судьба классической работы Менделя превратна и не чужда драматизма. Хотя им были обнаружены, ясно показаны и в значительной мере поняты весьма общие закономерности наследственности, биология того времени еще не доросла до осознания их фундаментальности. Сам Мендель с удивительной проницательностью предвидел общезначимость обнаруженных на горохе закономерностей и получил некоторые доказательства их применимости к некоторым другим растениям (трем видам фасоли, двум видам левкоя, кукурузе и ночной красавице). Однако его настойчивые и утомительные попытки приложить найденные закономерности к скрещиванию многочисленных разновидностей и видов ястребинки не оправдали надежд и потерпели полное фиаско. Насколько счастлив был выбор первого объекта (гороха), настолько же неудачен второй. Только много позднее, уже в нашем веке, стало понятно, что своеобразные картины наследования признаков у ястребинки являются исключением, лишь подтверждающим правило. Во времена Менделя никто не мог подозревать, что предпринятые им скрещивания разновидностей ястребинки фактически не происходили, так как это растение размножается без опыления и оплодотворения, девственным путем, посредством так называемой апогамии. Неудача кропотливых и напряженных опытов, вызвавших почти полную потерю зрения, свалившиеся на Менделя обременительные обязанности прелата и преклонные годы вынудили его прекратить любимые исследования.

Прошло еще несколько лет, и Грегор Мендель ушел из жизни, не предчувствуя, какие страсти будут бушевать вокруг его имени и какой славой оно, в конце концов, будет покрыто. Да, слава и почет придут к Менделю уже после смерти. Он же покинет жизнь, так и не разгадав тайны ястребинки, не «уложившейся» в выведенные им законы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков в потомстве».

Менделю было бы значительно легче, знай он о работах другого ученого Адамса, опубликовавшего к тому времени пионерскую работу о наследовании признаков у человека. Но Мендель не был знаком с этой работой. А ведь Адаме на основе эмпирических наблюдений за семьями с наследственными заболеваниями фактически сформулировал понятие наследственных задатков, подметив доминантное и рецессивное наследование признаков у человека. Но ботаники не слышали о работе врача, а тому, вероятно, выпало на долю столько практической лечебной работы, что на абстрактные размышления просто не хватало времени. В общем, так или иначе, но генетики узнали о наблюдениях Адамса, только приступив всерьез к изучению истории генетики человека.

Не повезло и Менделю. Слишком рано великий исследователь сообщил о своих открытиях научному миру. Последний был к этому еще не готов. Лишь в 1900 году, переоткрыв законы Менделя, мир поразился красоте логики эксперимента исследователя и изящной точности его расчетов. И хотя ген продолжал оставаться гипотетической единицей наследственности, сомнения в его материальности окончательно развеялись.

Мендель был современником Чарлза Дарвина. Но статья брюннского монаха не попалась на глаза автору «Происхождения видов». Остается лишь гадать, как бы оценил Дарвин открытие Менделя, если бы ознакомился с ним. Между тем великий английский натуралист проявлял немалый интерес к гибридизации растений. Скрещивая разные формы львиного зева, он по поводу расщепления гибридов во втором поколении писал: «Почему это так. Бог знает...»

Умер Мендель 6 января 1884 года, настоятелем того монастыря, где вел свои опыты с горохом. Не замеченный современниками, Мендель, тем не менее, нисколько не поколебался в своей правоте. Он говорил: «Мое время еще придет». Эти слова начертаны на его памятнике, установленном перед монастырским садиком, где он ставил свои опыты.

Знаменитый физик Эрвин Шрёдингер считал, что применение законов Менделя равнозначно внедрению квантового начала в биологии.

Революционизирующая роль менделизма в биологии становилась все более очевидной. К началу тридцатых годов нашего столетия генетика и лежащие в ее основе законы Менделя стали признанным фундаментом современного дарвинизма. Менделизм сделался теоретической основой для выведения новых высокоурожайных сортов культурных растений, более продуктивных пород домашнего скота, полезных видов микроорганизмов. Менделизм дал толчок развитию медицинской генетики...

В августинском монастыре на окраине Брно сейчас поставлена мемориальная доска, а рядом с палисадником воздвигнут прекрасный мраморный памятник Менделю. Комнаты бывшего монастыря, выходящие окнами в палисадник, где Мендель вел свои опыты, превращены теперь в музей его имени. Здесь собраны рукописи (к сожалению, часть их погибла во время войны), документы, рисунки и портреты, относящиеся к жизни ученого, принадлежавшие ему книги с его пометками на полях, микроскоп и другие инструменты, которыми он пользовался, а также изданные в разных странах книги, посвященные ему и его открытию.

В вашем браузере отключен Javascript.
Чтобы произвести расчеты, необходимо разрешить элементы ActiveX!

Тема: «Генетика. Г. Мендель - основоположник генетики. Генетическая терминология и символика.»

План.

Генетика – как наука о наследственности и изменчивости.

Г. Мендель – основоположник генетической науки.

Как работал Мендель.

Основные генетические термины и символика.

Гибридологический метод изучения наследственности.

Значение открытий Менделя.

1.Генетика – наука, изучающая законы наследственности и изменчивости .

Двадцатый век для биологии начался с сенсационного открытия. Одновременно три ботаника - голландец Гуго де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак - сообщили, что еще 35 лет назад никому не известный чешский ученый Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) открыл основные законы наследования отдельных признаков. 1900-й год, год вторичного открытия законов Менделя, принято теперь считать годом рождения науки о наследственности - генетики.

2.Г. Мендель – основоположник генетической науки .

Иоганн Мендель родился 22 июля 1822 года в Хайзендорфе, Австрия. Ещё в детстве он начал проявлять интерес к изучению растений и окружающей среды.
Иоганн родился вторым ребенком в крестьянской семье смешанного немецко-славянского происхождения и среднего достатка, у Антона и Розины Мендель. В 1840 Мендель окончил шесть классов гимназии в Троппау(ныне г. Опава) и в следующем году поступил в философские классы при университете в г. Ольмюце (ныне г. Оломоуц). Однако, материальное положение семьи в эти годы ухудшилось, и с 16 лет Мендель сам долженбыл заботиться о своем пропитании. Не будучи в силах постоянно выносить подобное напряжение, Мендель по окончании философских классов, в октябре 1843, поступил послушником в Брюннский монастырь (где он получил новое имя Грегор). Там он нашел покровительство и финансовую поддержку для дальнейшего обучения. Уже в 1847 году он стал священником.
Жизнь священнослужителя состоит не только из молитв. Мендель успевал много времени посвящать учебе и науке. В 1850 году он решил сдать экзамены на диплом учителя, однако провалился, получив "два" по биологии и геологии. 1851-1853 годы Мендель провел в Университете Вены, где изучал физику, химию, зоологию, ботанику и математику. По возвращении в Брюнн отец Грегор начал все-таки преподавать в школе, хотя так никогда и не сдал экзамен на диплом учителя. В 1868 году Иоганн Мендель стал аббатом.

Свои эксперименты, которые, в конце концов, привели к сенсационному открытию законов генетики, Мендель проводил в своем маленьком приходском саду с 1856 года. Надо отметить, что окружение святого отца способствовало научным изысканиям. Дело в том, что некоторые его друзья имели очень хорошее образование в области естествознания. Они часто посещали различные научные семинары, в которых участвовал и Мендель. Кроме того, монастырь имел весьма богатую библиотеку, завсегдатаем которой был, естественно, Мендель. Его очень воодушевила книга Дарвина "Происхождение видов", но доподлинно известно, что опыты Менделя начались задолго до публикации этой работы.

8 февраля и 8 марта 1865 году Грегор (Иоганн) Мендель выступал на заседаниях Общества Естествознания в Брюнне, где рассказал о своих необычных открытиях в неизвестной пока области (которая позже станет называться генетикой). Опыты Грегор Мендель ставил на простых горошинах, однако, позже спектр объектов эксперимента был значительно расширен. В результате, Мендель пришел к выводу, что различные свойства конкретного растения или животного появляются не просто из воздуха, а зависят от "родителей". Информация об этих наследственных свойствах передается через гены (термин, введенный Менделем, от которого произошел термин "генетика"). Уже в 1866 году вышла книга Менделя "Versuche uber Pflanzenhybriden" ("Эксперименты с растительными гибридами"). Однако современники не оценили революционность открытий скромного священника из Брюнна.
На заседании не было задано ни одного вопроса, а статья не получила откликов. Мендель послал копию статьи К. Негели, известному ботанику,авторитетному специалисту по проблемам наследственности, но Негели также не сумел оценить ее значения. В вежливой форме профессор советовал повременить с выводами, а пока продолжить опыты с другими растениями, например, ястребинками. Сомнений в чистоте менделевского опыта у него не было. Он высеял присланные Менделем семена и сам убедился в результатах.
Но у каждого биолога есть свой излюбленный объект для наблюдений. У Негели это была ястребинка – довольно коварное растение. Ее уже тогда называли «крестом ботаников», ибо по сравнению с другими растениями процесс передачи признаков у нее был необычным. И Негели усомнился в общебиологическом значении открытых Менделем законов. Он предложил Менделю практически невыполнимую задачу: заставить гибриды ястребинки вести себя так же, как горох. Если это сделать удастся, то он поверит в справедливость выводов автора.
Профессор дал роковой совет. Как было обнаружено намного позднее,вести эксперименты с ястребинками нельзя, поскольку они способны размножаться и не половым путем. Опыты по скрещиванию ястребинок были бессмысленны. Три года экспериментов показали это. Мендель проводил опыты на мышах, кукурузе, фуксии – результат был! Но объяснить причину своих неудач с ястребинкой он не мог. Лишь в начале XX в. стало ясно, что существует ряд растений (ястребинка, одуванчик), которые размножаются неполовым путем (партеногенезом) и при этом образуют семена. Ястребинка оказалась растением – исключением из общего правила.
А Мендель, проведя по совету Негели дополнительную серию экспериментов, засомневался в своих выводах и больше к ним не возвращался. После неудачных попыток получить аналогичные результаты при скрещивании других растений, Мендель прекратил опыты и до конца жизни занимался пчеловодством, садоводством и метеорологическими наблюдениями.
В начале 1868 г. умер прелат Напп. Открылась очень высокая выборная вакансия, сулившая счастливому избраннику сан прелата, огромный вес в обществе и 5 тыс. флоринов ежегодного жалования. Капитул монастыря избрал на этот пост Грегора Менделя. По обычаю и закону настоятель монастыря Святого Томаша автоматически занимает важное место в политической и финансовой жизни провинции и всей империи.
В первые годы своего аббатства Мендель расширил монастырский сад. Там по его проекту был сооружен каменный пчельник, где обитали кроме местных пород еще и кипрские, египетские и даже «нежалящие» американские пчелы. Опыты с ястребинкой не дали нужных результатов, и он увлекся проблемами скрещивания пчел. Он пытался получить гибриды пчел, но не знал – как и все в то время, – что царица спаривается со многими трутнями и хранит сперму многие месяцы, в течение которых день за днем откладывает яйца. Поставить эксперимент по скрещиванию пчел не удастся ученым еще более полувека… Лишь в 1914 г. первые гибриды пчел будут получены, и на них также будут подтверждены открытые Менделем законы.

Очередным научным увлечением Менделя стала метеорология. В его метеорологических трудах все было просто и понятно: температура, атмосферное давление, таблицы, графики колебания температур. Он выступает на заседаниях Общества естествоиспытателей. Изучает смерч, который 13 октября 1870 г. прокатился по окрестностям Брюнна.

Но годы неумолимо берут свое... Еще летом 1883 г. прелату Менделю был поставлен диагноз: нефрит, сердечная слабость, водянка... – и предписан полный покой.

Он не мог уже выходить в сад для работы со своими маттиолами, фуксиями и ястребинками... В прошлом остались опыты с пчелами, мышами. Последнее увлечение больного аббата – изучение лингвистических явлений с помощью методов математики. В монастырском архиве были найдены листки со столбцами фамилий, оканчивающихся на «mann», «bauer», «mayer» с какими-то дробями и вычислениями. Стремясь обнаружить формальные законы происхождения фамильных имен, Мендель производит сложные подсчеты, в которых учитывает количество гласных и согласных в немецком языке, общее число рассматриваемых слов, количество фамилий и т.д. Он был верен себе и подошел к анализу языковых явлений как человек точной науки. И в лингвистику он внес статистическо-вероятностный метод анализа. В 90-е годы XIX в. лишь самые смелые лингвисты и биологи заявляли о целесообразности такого метода. Современных филологов эта работа заинтересовала лишь в 1968 г.

3.Как работал Г. Мендель

Г. Мендель проводил свои опыты, используя горох. Выбор объекта для экспериментов был удачным:

Bo времена, когда жил Г. Мендель уже существовало много сортов гороха, различающихся между собой по многим признакам.

Растение горох легко выращивать.

Растение самоопыляемое (т. е., когда пыльца попадает на рыльце пестика того же самого цветка, и такой цветок размножается в чистоте, без влияния факторов окружающей среды).

Данное растение можно искусственно опылять, что и делал Г. Мендель. (Для этого пыльцу из пыльника одного сорта гороха с помощью кисточки он наносил на рыльце пестика другого сорта гороха. Затем надевал на искусственно опылённые цветки маленькие колпачки, чтобы сюда случайно не попала чужая пыльца).

Г. Мендель работал лишь с небольшим количеством признаков, это были:

• Высота стебля;

  Форма семян;

  Окраска семян;

  Форма плодов;

  Окраска плодов;

  Расположение цветков;

  Окраска лепестков.

Над своими опытами Г. Мендель работал в течении 2 – 3 лет и всегда использовал контрольные растения, а так же вёл точный количественный учёт потомства, которое всегда в его опытах было многочисленным.

Задание: назвать альтернативные признаки к имеющимся.

Низкий рост – высокий

Белые цветки – розовые

Гладкие семена – морщинистые

Для животных

Гладкая шерсть – мохнатая

Темная окраска - светлая

Для человека

Карие глаза – голубые

Темные волосы – светлые

Прямые волосы – кудрявые и т.д.

4.Генетическая символика.

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р - родители; F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей, F2 - гибриды второго поколения - возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × - значок скрещивания; G - мужская особь; E - женская особь; A - доминантный ген, а - рецессивный ген; АА - гомозигота по доминанте, аа - гомозигота по рецессиву, Аа - гетерозигота.

Гибридологический метод. Основной метод, который Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим - система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Поколения потомков называют «Гибрид» F (от лат «филие»- дети). Отличительные особенности метода:

1) целенаправленный подбор родителей – Р (от лат «парента»)

2) чистые линии, т.е растения в потомстве которых не наблюдалось разнообразия по изучаемому признаку (только желтые или только зелёные)

3) альтернативные признаки по типу « или – или» (желтые или зелёные)

4) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов;

3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Признак - любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее. Рецессивный признак, не проявляющийся в 1 поколении, подавляемый ген – (а). Доминантный признак – преобладающий ген - (А)

Локус - местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому. Мы наследуем не свойства, а генетическую информацию.

Ген – элементарная единица наследственности, участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка.

Генотип – сумма всех генов организма, т.е. совокупность всех наследственных задатков. Свойство противоположное наследственности - Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.

Фенотип - совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.

5.Значение открытий Менделя .

Так что же он все-таки сделал для науки?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин,скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка,получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность.Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.
Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики.
Во-первых , он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.
Во-вторых, Грегор Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.
Наконец , Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя.

Сегодня установлено, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто уже 7 генов, повреждения которых связаны с возникновением с зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма.
Сегодня можно на основе генов узнать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи, и т.п.
В настоящее время интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов.
Главная задача будущих исследований – выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке
Необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации.

Сто великих научных открытий

Дмитрий Самин

Тайны живого

Основы генетики

Человечеству потребовалось более 2500 лет, чтобы суметь раскрыть закономерности наследственности. «...Древние натурфилософы и врачи не могли правильно понять явления наследственности ввиду ограниченности и частично ошибочности их знания анатомии и физиологии органов размножения и процессов оплодотворения и даже развития, - отмечает известный советский генетик А.Е. Гайсинович. - Им было наиболее доступно изучение строения животных, и неудивительно, что они переносили на человека обнаруженные у животных особенности анатомии их половых органов. ...Происхождение мужского семени было неизвестно в древности, и это привело к созданию ошибочных представлений об образовании семени из частиц, отделяемых всеми органами тела и повторяющих в миниатюре их форму и строение. Это была в сущности первая теория наследственности, проявившая необычайную живучесть вплоть до XIX века, когда ее возродил Ч. Дарвин в своей гипотезе пангенезиса...» Боролись две точки зрения. Первая, допускавшая существование женского семени и его участие в оплодотворении.

И вторая, одним из ярких представителей которой был Аристотель. Он считал, что форма будущего зародыша определяется только мужским семенем. Эпигенетическая теория развития Аристотеля и теории пангенезиса и префор-мации претерпели многовековую борьбу.

«Возрожденная в XVII веке У. Гарвеем, - пишет А.Е. Гайсинович, - она тем не менее была отклонена большинством биологов на основе наблюдений микроскопистов XVII-XVIII веков.

Лишь во второй половине XVIII века было поколеблено учение о преформации и были сделаны новые попытки сформулировать эпигенетические теории развития и наследственности, основанные на признании существования мужского и женского семени и принципа пангенезиса (П. Мопертюи, Ж. Бюффон). Хотя К.Ф. Вольфу удалось заложить первые основы эмбриологии, однако познание сущности процессов оплодотворения осталось скрытым от него, и его представления о явлениях изменчивости и наследственности были преждевременными и ошибочными. Большим шагом вперед в изучении явлений наследственности было использование растений для экспериментов по их гибридизации. Опыты гибридизаторов XVIII века окончательно подтвердили смутно предполагавшееся еще в древности наличие двух полов у растений и одинаковое их участие в явлениях наследственности (И. Кельрейтер и многие другие). Однако учение о неизменности видов и мнимое его подтверждение при межвидовой гибридизации не позволили им достоверно доказать независимую передачу по наследству отдельных видовых и индивидуальных признаков».

Это стало огромной заслугой монаха-ученого Грегора Менделя, по праву считающегося основоположником науки о наследственности.

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) родился в Гейзендорфе, что в Силезии, в семье крестьянина. В начальной школе он обнаружил выдающиеся математические способности и по настоянию учителей продолжил образование в гимназии небольшого, находящегося поблизости городка Опава Однако на дальнейшее обучение Менделя денег в семье недоставало. С большим трудом их удалось наскрести на завершение гимназического курса. Выручила младшая сестра Тереза: она пожертвовала скопленным для нее приданым. На эти средства Мендель смог проучиться еще некоторое время на курсах по подготовке в университет. После этого средства семьи иссякли окончательно.

Выход предложил профессор математики Франц. Он посоветовал Менделю вступить в августинский монастырь города Брно. Его возглавлял в то время аббат Кирилл Напп - человек широких взглядов, поощрявший занятия наукой. В 1843 году Мендель поступил в этот монастырь и получил имя Грегор (при рождении ему было дано имя Иоганн). Через четыре года монастырь направил двадцатипятилетнего монаха Менделя учителем в среднюю школу. Затем с 1851 по 1853 года он изучал естественные науки, особенно физику, в Венском университете, после чего стал преподавателем физики и естествознания в реальном училище города Брно

Его педагогическую деятельность, продолжавшуюся четырнадцать лет, высоко ценили и руководство училища, и ученики. По воспоминаниям последних, Мендель был одним из любимейших учителей. Последние пятнадцать лет жизни Мендель был настоятелем монастыря.

С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным ученым-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчелами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.

Мендель трудился в крохотном, менее двух с половиною соток гектара, монастырском садике. Он высевал горох на протяжении восьми лет, манипулируя двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов.

Изучая форму семян у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака («гладкие - морщинистые») подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.

Мендель так сформулировал цель этой серии опытов: «Задачей опыта и было наблюдать эти изменения для каждой пары различающихся признаков и установить закон, по которому они переходят в следующих друг за другом поколениях. Поэтому опыт распадается на ряд отдельных экспериментов по числу наблюдаемых у опытных растений константно-различающихся признаков».

С опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал опять же введенный Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда буквенно «помеченные» исследователем альтернативные признаки открыли ему нечто сенсационное:

определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1.

Мендель обратился к работам своих предшественников за подтверждением мелькнувшей у него догадки. Те, кого исследователь почитал за авторитеты, пришли в разное время, и каждый по-своему, к общему заключению: гены могут обладать доминирующими (подавляющими) или рецессивными (подавляемыми) свойствами. А раз так, делает вывод Мендель, то комбинация неоднородных генов и дает то самое расщепление признаков, которое наблюдается в его собственных опытах. И в тех самых соотношениях, что были вычислены с помощью его статистического анализа. «Проверяя алгеброй гармонию» происходящих изменений в полученных поколениях гороха, ученый вводит буквенные обозначения Он отмечает заглавной буквой доминантное, а строчной - рецессивное состояние одного и того же гена.

Перемножив комбинационные ряды. (А+2Аа+а)х(В-2ВЬ+Ь), Мендель находит все возможные типы сочетания.

«Ряд состоит, следовательно, из 9 членов, из которых 4 представлены в нем по одному разу каждый и константны в обоих признаках; формы АВ, ab схожи с исходными видами, обе другие представляют единственные, кроме них, возможные константные комбинации между соединившимися признаками А, а, В, Ь. Четыре члена встречаются по два раза каждый и в одном признаке константны, в другом - гибридны. Один член встречается 4 раза и является гибридным в обоих признаках... Этот ряд представляет собой бесспорно комбинационный ряд, в котором связаны почленно оба ряда развития для признаков А и а, В и Ь».

В результате Мендель приходит к следующим выводам: «Потомки гибридов, соединяющих в себе несколько существенно различных признаков, представляют собой членов комбинационного ряда, в котором соединены ряды развития каждой пары различающихся признаков. Этим одновременно доказывается, что поведение в гибридном соединении каждой пары различающихся признаков независимо от других различий у обоих исходных растений», и поэтому «константные признаки, которые встречаются у различных форм родственной растительной группы, могут вступить во все соединения, которые возможны по правилам комбинаций».

Обобщенно результаты работы ученого выглядят так:

1) все гибридные растения первого поколения одинаковы и проявляют признак одного из родителей;

2) среди гибридов второго поколения появляются растения как с доминантными, так и с рецессивными признаками в соотношении 3: 1;

3) два признака в потомстве ведут себя независимо и во втором поколении.

4) необходимо различать признаки и их наследственные задатки (растения, проявляющие доминантные признаки, могут в скрытом виде нести задатки рецессивных);

5) объединение мужских и женских гамет случайно в отношении того, задатки каких признаков несут эти гаметы.

В феврале и марте 1865 года в двух докладах на заседаниях провинциального научного кружка, носившего название Общества естествоиспытателей города Брно, один из рядовых его членов - Грегор Мендель - сообщил о результатах своих многолетних исследований, завершенных в 1863 году. Несмотря на то что его доклады были довольно холодно встречены членами кружка, он решился опубликовать свою работу. Она увидела свет в 1866 году в трудах общества под названием «Опыты над растительными гибридами».

Современники не поняли Менделя и не оценили его труд. Слишком уж простой, бесхитростной представилась им схема, в которую без труда и скрипа укладывались сложные явления, составляющие в представлении человечества основание незыблемой пирамиды эволюции. К тому же, в концепции Менделя были и уязвимые места. Так, по крайней мере, представлялось это его оппонентам. И самому исследователю тоже, поскольку он не мог развеять их сомнений. Одной из «виновниц» его неудач была ястребинка.

Ботаник Карл фон Негели, профессор Мюнхенского университета, прочитав работу Менделя, предложил автору проверить обнаруженные им законы на ястребинке. Это маленькое растение было излюбленным объектом Негели. И Мендель согласился. Он потратил много сил на новые опыты. Ястребинка - чрезвычайно неудобное для искусственного скрещивания растение, так как оно очень мелкое. Приходилось напрягать зрение, а оно все больше и больше ухудшалось.

Потомство, полученное от скрещивания ястребинки, не подчинялось закону, как он считал, правильному для всех. Лишь спустя годы после того, как биологи установили факт иного, не полового размножения ястребинки, возражения профессора Негели, главного оппонента Менделя, были сняты с повестки дня. Но ни Менделя, ни самого Негели уже, увы, не было в живых.

Очень образно о судьбе работы Менделя сказал крупнейший советский генетик академик Б.Л. Астауров: «Судьба классической работы Менделя превратна и не чужда драматизма. Хотя им были обнаружены, ясно показаны и в значительной мере поняты весьма общие закономерности наследственности, биология того времени еще не доросла до осознания их фундаментальности.

Сам Мендель с удивительной проницательностью предвидел общезначимость обнаруженных на горохе закономерностей и получил некоторые доказательства их применимости к некоторым другим растениям (трем видам фасоли, двум видам левкоя, кукурузе и ночной красавице).

Однако его настойчивые и утомительные попытки приложить найденные закономерности к скрещиванию многочисленных разновидностей и видов ястребинки не оправдали надежд и потерпели полное фиаско. Насколько счастлив был выбор первого объекта (гороха), настолько же неудачен второй. Только много позднее, уже в нашем веке, стало понятно, что своеобразные картины наследования признаков у ястребинки являются исключением, лишь подтверждающим правило. Во времена Менделя никто не мог подозревать, что предпринятые им скрещивания разновидностей ястребинки фактически не происходили, так как это растение размножается без опыления и оплодотворения, девственным путем, посредством так называемой «апогамии».

Неудача кропотливых и напряженных опытов, вызвавших почти полную потерю зрения, свалившиеся на Менделя обременительные обязанности прелата и преклонные годы вынудили его прекратить любимые исследования».

Слава и почет придут к Менделю уже после смерти. Он же покинет жизнь, так и не разгадав тайны ястребинки, не «уложившейся» в выведенные им законы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков в потомстве». Слишком рано великий исследователь сообщил о своих открытиях научному миру. Последний был к этому еще не готов. Лишь в 1900 году, переоткрыв законы Менделя, мир поразился красоте логики эксперимента исследователя и изящной точности его расчетов. И хотя ген продолжал оставаться гипотетической единицей наследственности, сомнения в его материальности окончательно исчезли.

Революционизирующая роль менделизма в биологии становилась все более очевидной. К началу тридцатых годов нашего столетия генетика и лежащие в ее основе законы Менделя стали признанным фундаментом современного дарвинизма. Менделизм сделался теоретической основой для выведения новых высокоурожайных сортов культурных растений, более продуктивных пород домашнего скота, полезных видов микроорганизмов Он же дал толчок развитию медицинской генетики.

Знаменитый физик Эрвин Шредингер считал, что применение законов Менделя равнозначно внедрению квантового начала в биологии

Мендель был монахом и с огромным удовольствием проводил занятия по математике и физике в школе, находившейся неподалеку. Но ему не удалось пройти государственную аттестацию на должность учителя. видел его тягу к знаниям и очень высокие способности интеллекта. Он послал его в Венский университет для получений высшего образования. Там Грегор Мендель проучился два года. Он посещал занятия по естественным наукам, математике. Это помогло ему в дальнейшем сформулировать законы наследования.

Сложные учебные годы

Грегор Мендель был вторым ребенком в семье крестьян, имеющих немецкие и славянские корни. В 1840 году мальчик окончил шесть классов обучения в гимназии, а уже на следующий год поступил в философский класс. Но в те годы финансовое состояние семьи ухудшилось, и 16-летний Мендель должен был самостоятельно заботиться о собственном пропитании. Это было очень трудно. Поэтому по окончании обучения в философских классах он стал послушником в монастыре.

Кстати, имя, данное ему при рождении, - Иоганн. Уже в монастыре его стали именовать Грегором. Поступил он сюда не зря, так как получил покровительство, а также финансовую поддержку, дающую возможность продолжать обучение. В 1847-м его посвятили в сан священника. В этот период он обучался в теологической школе. Здесь имелась богатая библиотека, что оказывало положительное влияние на обучение.

Монах и преподаватель

Грегор, который еще не знал, что он - будущий основоположник генетики, вел занятия в школе и после провала аттестации попал в университет. После его окончания Мендель вернулся в город Брюнн и продолжил преподавать природоведение и физику. Он вновь попытался пройти аттестацию на должность педагога, но вторая попытка тоже оказалась провальной.

Опыты с горохом

Почему Менделя считают основоположником генетики? С 1856 года он в монастырском саду начал проводить обширные и тщательно продуманные опыты, связанные со скрещиванием растений. На примере гороха он выявлял закономерности наследования различных признаков в потомстве гибридных растений. Спустя семь лет эксперименты были закончены. А еще через пару лет, в 1865 году, на заседаниях общества естествоиспытателей Брюнна он выступил с докладом о проделанной работе. Через год вышла его статья об опытах над растительными гибридами. Именно благодаря ей были заложены как самостоятельной научной дисциплины. Благодаря этому, Мендель - основоположник генетики.

Если раньше ученые не могли все собрать воедино и сформировать принципы, то Грегору это удалось. Им были созданы научные правила исследования и описания гибридов, а также их потомков. Была разработана и применена символьная система для обозначения признаков. Менделем были сформулированы два принципа, благодаря которым можно делать предсказания о наследовании.

Позднее признание

Несмотря на публикацию его статьи, работа имела только один положительный отзыв. Благосклонно отнесся к трудам Менделя немецкий ученый Негели, который тоже изучал гибридизацию. Но и у него были сомнения насчет того, что законы, которые выявлены лишь на горохе, могут иметь всеобщий характер. Он посоветовал, чтобы Мендель, основоположник генетики, повторил опыты и на других видах растений. Грегор с этим почтительно согласился.

Он попытался повторить опыты на ястребинке, но результаты были неудачными. И только спустя много лет стало понятно, почему так произошло. Дело было в том, что у этого растения семена образуются без полового размножения. Также были и другие исключения из тех принципов, которые вывел основоположник генетики. После публикации статей известных ботаников, которые подтвердили исследования Менделя, начиная с 1900 года, произошло признание его работ. По этой причине именно 1900 год считается годом рождения этой науки.

Все, что открыл Мендель, убеждало его в том, что законы, описанные им при помощи гороха, имеют всеобщий характер. Нужно было только убедить в этом других ученых. Но задача являлась такой же трудной, как и само научное открытие. А все потому, что знание фактов и их понимание - это совершенно разные вещи. Судьба открытия генетика, то есть 35-летняя задержка между самим открытием и его общественным признанием, - это совсем не парадокс. В науке это вполне нормально. Спустя век после Менделя, когда генетика уже расцветала, такая же участь постигла и открытия Мак-Клинток, которые не признавались 25 лет.

Наследие

В 1868 году ученый, основоположник генетики Мендель, стал настоятелем в монастыре. Он почти полностью перестал заниматься наукой. В его архивах были найдены заметки по лингвистике, разведению пчел, а также метеорологии. На месте этого монастыря в настоящее время находится музей имени Грегора Менделя. Также в его честь назван специальный научный журнал.